Familie mit zwei Kindern, eines mit Down Syndrom
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Chromosomenstörungen

Der bekannteste Chromosomendefekt ist die Trisomie 21, auch bekannt unter dem Namen Down-Syndrom. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, beträgt im Durchschnitt aller Schwangerschaften ungefähr 1:700. Bei einer 20-jährigen Mutter ist es geringer, nimmt aber dann mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu, besonders deutlich bei Müttern über 35 Jahren.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Down-Syndrom lebend geboren wird, ist

  • mit 20 Jahren: 1:1500 (0,06%)
  • mit 25 Jahren: 1:1350 (0,075%)
  • mit 30 Jahren: 1:900 (0,11%)
  • mit 32 Jahren: 1:700 (0,14%)
  • mit 34 Jahren: 1:500 (0,2%)
  • mit 35 Jahren: 1: 360 (0,27%)
  • mit 36 Jahren: 1:300 (0,33%)
  • mit 38 Jahren: 1:200 (0,5%)
  • mit 40 Jahren: 1:100 (1%)
  • mit 42 Jahren: 1:65 (1,5%)
  • mit 44 Jahren: 1:37 (2,7%)
  • mit 46 Jahren: 1:21 (4,8%).

Ausschlaggebend ist das Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes.

Zwei weitere, aber viel seltenere Chromosomenerkrankungen, die auf einer Fehlverteilung der Chromosomen beruhen, sind die Trisomie 18 und 13. Auch diese beiden findet man umso häufiger, je älter die Schwangere ist.

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) entsteht, wenn eine zusätzliche dritte Kopie des Chromosoms 18 vorhanden ist. Sie ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, haben meist eine Reihe von schweren Fehibildungen und eine nur sehr kurze Lebenserwartung. Das Edwards-Syndrom kommt  bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor.

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 zurückzuführen. Sie ist mit einer sehr hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, leiden in der Regel an schweren angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen. Sie überleben kaum die ersten Monate. Eine Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen vor.

Die Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. Störungen der X- und Y-Chromosomen treten auf, wenn es eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms gibt. Beispiele sind das XXX-Syndrom, das XYY-Syndrom, das XXY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom) und die Monosomie X (X0 = Turner-Syndrom). Die Schwere dieser Erkrankungen ist sehr unterschiedlich, aber die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, nur unter leichten Störungen der physischen oder psychischen Entwicklung.

Chromosomenstörungen kann man bisher nur entdecken, wenn direkt kindliches Gewebe (d.h. Zellen) untersucht werden. Dieses Gewebe wird bei einem pränataldiagnostischen Eingriff, einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) entnommen, angezüchtet und ausgewertet. Da nur etwa die Hälfte der Kinder, die vorgeburtlich diagnostiziert werden, auch tatsächlich lebend zur Welt kommen, ist die Wahrscheinlichkeit eines "positiven" Befundes (d.h. eines betroffenen Kindes) ungefähr doppelt so hoch wie die o.g. Zahlen. Beispiel: Die Wahrscheinlichkeit, dass die Fruchtwasserpunktion bei einer 38jährigen ein Kind mit Down-Syndrom diagnostiziert, ist ca. 1%; die Wahrscheinlichkeit, dass eine 38jährige ein lebensfähiges Kind mit Down-Syndrom bekommt, ist nur halb so gross, nämlich ca. 0,5%.

Leider kann bei einer solchen vorgeburtlichen Zellentnahme in seltenen Fällen eine Fehlgeburt ausgelöst werden. Vielen Schwangeren (vor allem jüngeren) werden deshalb heutzutage Screening-Tests, also ein Suchtest, angeboten. Solche Tests ergeben keine Diagnose, sondern nur eine ungefähre Einschätzung. Das Ersttrimesterscreening mit Ultraschall-Messung der Nackenfalte bestehen aus einer mit Ultraschall kombinierten Blutuntersuchung, mit der das individuelle Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom berechnet wird. Liegt es höher als das statistische Altersrisiko einer 35jährigen, wird zur genauen Abklärung eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Chromosomenanalyse des Kindes angeboten.

Die neueste Methode ist die Untersuchung fetaler Zellen bzw. DNA im mütterlichen Blut (NIPT). Nach einer einfachen Blutentnahme ab der 11. SSW wird die relative Anzahl der kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt, wodurch eine ausreichend zuverlässige direkte Diagnose bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien beim Kind gestellt werden kann.


Häufige Fragen zum Thema

Kann man Chromosomenstörungen heilen?

Was ist eigentlich eine Triploidie?

Kann man mit einer Fruchtwasserpunktion und mit einer Chorionbiopsie dieselben Erkrankungen entdecken? Und wie zuverlässig ist das Ergebnis?

Der FISH-Test ist doch viel schneller als die normale Amniozentese. Warum wird er nicht anstatt dessen immer gemacht?


Letzte Aktualisierung : 01.2019, BH

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