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Schwangere beim Ultraschall

Prä­na­tal­dia­gnos­ti­sche Un­ter­su­chun­gen


Prä­na­tal­dia­gnos­tik heisst ei­gent­lich "vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chung". Aber nicht alle Un­ter­su­chun­gen, die in der Schwan­ger­schaft durch­ge­führt wer­den, ge­hö­ren im en­ge­ren Sinn zur Prä­na­ta­len Dia­gnos­tik. Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen zur Be­ob­ach­tung der kind­li­chen Ent­wick­lung, An­ti­kör­per­be­stim­mun­gen im müt­ter­li­chen Blut oder die re­gel­mäs­si­gen Urin­un­ter­su­chun­gen zählt man tra­di­tio­nel­ler­wei­se nicht dazu. Prä­na­tal­dia­gnos­tik zielt viel­mehr auf die Ent­de­ckung be­stimm­ter Erb­krank­hei­ten wie Chro­mo­so­men­stö­run­gen (von de­nen das Down-Syn­drom die häu­figs­te ist) oder sel­te­ne, in der Fa­mi­lie be­kann­te Ein­zel­gen­er­kran­kun­gen.

In­va­si­ve Tests sind aus­sa­ge­kräf­tig, aber nicht un­ge­fähr­lich


Will man die Chro­mo­so­men bzw. die Gene des un­ge­bo­re­nen Kin­des zu­ver­läs­sig (d.h. mit an­nä­hernd 100%iger Ge­nau­ig­keit) be­ur­tei­len, braucht man sei­ne Zel­len. Und die­se Zell­ent­nah­me aus dem Frucht­was­ser oder so­gar dem Kör­per des Fe­ten ist im­mer mit ei­nem klei­nen Ri­si­ko für die Un­ver­sehrt­heit des Kin­des und den Fort­gang der Schwan­ger­schaft ver­bun­den. An­de­rer­seits hat man dann aber auch ein zu­ver­läs­si­ges und end­gül­ti­ges Er­geb­nis, eine Ver­un­si­che­rung durch un­ge­naue Vor­her­sa­gen kann nicht pas­sie­ren.

Sol­che in­va­si­ven Tests sind z.B. die Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie (ihr ent­spricht spä­ter in der Schwan­ger­schaft die Pla­zen­ta­bi­op­sie), die Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Am­nio­zen­te­se) oder die Ent­nah­me von Blut aus der Na­bel­schnur (Cordocen­te­se).

Nicht­in­va­si­ve Tests sind un­ge­fähr­lich, aber nur eine Ri­si­ko­ein­schät­zung


Um das Ent­nah­me­ri­si­ko der in­va­si­ven Tests zu um­ge­hen, hat man ver­schie­de­ne Tests ent­wi­ckelt, die nicht-in­va­siv, also ohne di­rek­te Un­ter­su­chung kind­li­cher Zel­len, eine Be­ur­tei­lung des Kin­des er­mög­li­chen. Da­bei macht man sich ver­schie­de­ne Fak­to­ren zu­nut­ze, die ein er­höh­tes Ri­si­ko für ein Kind mit ei­ner Chro­mo­so­men­stö­rung an­zei­gen: Das ist vor al­lem das Al­ter der Schwan­ge­ren, be­stimm­te Hor­mon­wer­te in ih­rem Blut, aber auch Be­fun­de bei Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen. Sol­che kom­bi­nier­ten Such­tests oder Scree­ning­tests kön­nen ein er­höh­tes oder er­nied­rig­tes Ri­si­ko für be­stimm­te Er­kran­kun­gen und Fehl­bil­dun­gen an­zei­gen. Sie kön­nen aber nie­mals eine si­che­re Dia­gno­se stel­len, wie es bei ei­ner in­va­si­ven Un­ter­su­chung mög­lich ist. Der gros­se Vor­teil der nicht­in­va­si­ven Dia­gnos­tik ist je­doch, dass die Schwan­ger­schaft und das un­ge­bo­re­ne Kind da­bei zu kei­ner Zeit ge­fähr­det wird.

Schritt­wei­ses Vor­ge­hen


Erst ein Scree­ning­test, dann - bei er­höh­tem Ri­si­ko für eine Chro­mo­so­men­stö­rung beim Kind -  ein in­va­si­ver Test zur end­gül­ti­gen Ent­war­nung oder  Be­stä­ti­gung: Zur Zeit ist das üb­li­che Vor­ge­hen, sich in ei­ner un­auf­fäl­li­gen Schwan­ger­schaft schritt­wei­se vor­zu­ar­bei­ten. Der ers­te Schritt ist die so­ge­nann­te Erst­tri­mes­ter­dia­gnos­tik.

  • Er­gibt der Erst­tri­mes­ter­test ein er­höh­tes Ri­si­ko, wird als nächs­ter Schritt eine in­va­si­ve Un­ter­su­chung an­ge­bo­ten, um den Ver­dacht zu zer­streu­en, was meist der Fall ist, oder zu be­stä­ti­gen, was sel­te­ner der Fall ist.

  • Er­gibt der Erst­tri­mes­ter­test ein nied­ri­ges Ri­si­ko, kann auf wei­te­re Un­ter­su­chun­gen ver­zich­tet wer­den. Na­tür­lich im Be­wusst­sein, dass ein un­auf­fäl­li­ges Scree­ning-Er­geb­nis kei­ne Ga­ran­tie für ein ge­sun­des Kind ist.

Der nicht-in­va­si­ve Blut­test (NIPT)


Seit 2012 sind auch in der Schweiz ver­schie­de­ne nicht-in­va­si­ve dia­gnos­ti­sche Blut­tests (NIPT oder NIPD) zu­ge­las­sen, die so et­was wie ei­nen Mit­tel­weg zwi­schen Scree­ning und in­va­si­ver Dia­gnos­tik dar­stel­len.  Mit ei­ner ein­fa­chen Blut­ent­nah­me bei der Mut­ter kann hier eine recht zu­ver­läs­si­ge Aus­sa­ge be­züg­lich der häu­figs­ten Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en (v.a. Tri­so­mie 21, aber auch Tri­so­mie 18 und Tri­so­mie 13) beim Kind ge­stellt wer­den. Zur Dia­gno­se­si­che­rung folgt bei ei­nem auf­fäl­li­gen Er­geb­nis im­mer noch eine in­va­si­ve Un­ter­su­chung. Der Test wird etwa in der 11. SSW durch­ge­führt, kos­tet ca. 1500 Fran­ken und wird von den Kran­ken­kas­sen un­ter be­stimm­ten Be­din­gun­gen ver­gü­tet.

Das Recht auf Nicht-Wis­sen


Die Ent­schei­dung für oder ge­gen eine vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chung ist nie ganz ein­fach. Zu­mal Sie sich auch die Fra­ge stel­len soll­ten, ob Sie Ihr Kind nicht auch lie­ben könn­ten, wenn es be­hin­dert zur Welt kommt. Aus­ser­dem kann das Un­ter­su­chungs­er­geb­nis in den we­nigs­ten Fäl­len eine Aus­sa­ge über die Aus­prä­gung der Er­kran­kung ma­chen. Es gibt vie­le Schwe­re­gra­de ei­ner Be­hin­de­rung, wie das z.B. beim Down-Syn­drom sehr deut­lich ist.

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Letzte Aktualisierung: 23.04.2020, BH
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