Fruchtwasserpunktion in der Schwangerschaft
Warum diese invasive Untersuchung notwendig sein kann und wie sie durchgeführt wird.
Das Fruchtwasser ist eine Körperflüssigkeit, in der das Baby in der Fruchtblase sicher aufgehoben ist. In dieser Flüssigkeit befinden sich kindliche Zellen. Um diese zu untersuchen, wird eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchgeführt. Diese Untersuchung gehört zu den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik.
Was sind invasive vorgeburtliche Untersuchungen?
Um die Chromosomen – die Erbinformationen – des ungeborenen Kindes zu beurteilen, können dessen Zellen untersucht werden. Für die Gewinnung dieser fetalen Zellen können das Fruchtwasser, die Chorionzotten oder später die Plazenta punktiert werden. Da das ungeborene Kind in der Gebärmutter gut geschützt heranwächst, ist dieser Eingriff sehr invasiv, was wörtlich übersetzt "eindringend" bedeutet.
Gründe für eine Fruchtwasserpunktion
Die Punktion wird ab der 14. bis ungefähr zur 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Gründe dafür sind:
Wunsch der Schwangeren bei einem Alter > 34 und/oder einem auffälligen Ersttrimestertest oder NIPT
Genetische Erkrankungen in der Familie
Bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung
Im Ultraschall sichtbare Entwicklungsstörung oder Auffälligkeit
Die Kosten der Untersuchung werden von den Krankenkassen übernommen, wenn aufgrund des Ersttrimestertests oder des NIPT der Verdacht auf eine entsprechende Krankheit besteht.
Welche Krankheiten können mit einer Fruchtwasserpunktion erkannt werden?
Im Fruchtwasser schwimmen Zellen des Kindes, die nach der Entnahme "gezüchtet" werden, damit sie wachsen. Danach können die Chromosomen dieser Zellen untersucht und die Chromosomenstörungen Trisomie 13, 18 und 21 (Down Syndrom) diagnostiziert werden. Auch verschiedene erbliche Stoffwechsel-, Muskel- oder Bluterkrankungen wie zum Beispiel Sichelzellenanämie, Thalassämie oder Hämophilie sind so zu erkennen. Zusätzlich kann der AFP-Wert im Fruchtwasser bestimmt werden. Ein erhöhter AFP-Wert kann auf einen Neuralrohrdefekt (z. B. Spina bifida) hinweisen.
Krankheiten, die nicht auf einer Veränderung der Chromosomen beruhen (z. Bsp. Herzfehler), können mit dieser Untersuchung nicht nachgewiesen werden.
Mit einer Punktion des Fruchtwassers kann auch das Geschlecht des Kindes festgestellt werden. Dies alleine ist aber kein Grund für eine solch invasive Untersuchung.
So erleichternd ein gutes Resultat auch ist: Zeigt das Ergebnis eine Erkrankung oder schwere Einschränkung, stehen viele Eltern vor einer schwierigen Entscheidung. Können sie sich vorstellen, ein Kind mit einer Krankheit zu bekommen oder nicht. So fortschrittlich die vorgeburtliche Diagnostik auch ist, kann sie von den Eltern im schlechtesten Fall eine Entscheidung abverlangen, die sie nicht treffen möchten.
Der Ablauf einer Fruchtwasserpunktion
Vor der Punktion wird mit dem Ultraschall die Lage des Babys in der Fruchtblase und der Plazenta bestimmt. Anschliessend wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt und 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser – ungefähr 10 Prozent der gesamten Fruchtwassermengen – entnommen.
Die Punktion wird ohne Betäubung durchgeführt und ist bezüglich Schmerzen mit einer Blutentnahme oder der Injektion bei einer Impfung vergleichbar. Nach dem Eingriff kann es zu leichten Schmerzen im Unterbauch kommen, die nach einigen Stunden wieder nachlassen.
Nach der Punktion sollte sich die Schwangere einige Tage körperlich schonen.
Das endgültige Ergebnis liegt nach etwa zehn bis vierzehn Tagen vor. Ein Schnelltest, der sogenannte FISH-Test, kann zwar nach ein bis zwei Tagen eine Auskunft über Trisomie 13, 18 und 21 und das Geschlechtschromosom geben, das Resultat ist aber nicht hundertprozentig sicher. Dieser Test wird in der Regel nicht von der Grundversicherung übernommen und kostet ungefähr 300 CHF.
Risiken der Fruchtwasserpunktion
Die Fruchtwasserpunktion birgt ein geringes Risiko (0,3 bis 1 Prozent) für Komplikationen wie zum Beispiel einer Fehlgeburt oder dem Verlust von Fruchtwasser.