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Nahaufnahme von einem Mädchen mit Down Syndrom
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Das Down-Syn­drom


Welt­weit le­ben etwa 5 Mil­lio­nen Men­schen mit die­ser häu­figs­ten Chro­mo­so­men­stö­rung. In der Schweiz kom­men im Jahr etwa 120 Kin­der mit Down-Syn­drom auf die Welt. Der frü­her häu­fig ge­brauch­te Be­griff „Mon­go­lis­mus“ ist nicht kor­rekt und aus­ser­dem dis­kri­mi­nie­rend und soll­te da­her nicht mehr be­nutzt wer­den. Es be­steht kei­ne gros­se Ähn­lich­keit zwi­schen Ein­woh­nern der Mon­go­lei und Per­so­nen mit Tri­so­mie 21.

Die ty­pi­schen Merk­ma­le des Down-Syn­droms


Das Down-Syn­drom ist cha­rak­te­ri­siert durch meh­re­re ty­pi­sche kör­per­li­che Ei­gen­schaf­ten und eine ver­lang­sam­te mo­to­ri­sche und geis­ti­ge Ent­wick­lung.

  • Die Au­gen sind vom in­ne­ren zum äus­se­ren Win­kel schräg auf­wärts ge­rich­tet. Eine schma­le Haut­fal­te läuft ent­lang dem in­ne­ren Au­gen­win­kel. Auf der Iris kön­nen hel­le Pünkt­chen zu se­hen sein.

  • Das Ge­sicht ist meist run­der, die Zun­ge wirkt gross. Auf­grund der schlaf­fen Ge­sichts­mus­ku­la­tur steht der Mund meist leicht of­fen.

  • Die Hän­de und Füs­se sind oft breit mit kur­zen Fin­gern und Ze­hen. Die Han­din­nen­flä­che wird von ei­ner Li­nie quer durch­zo­gen (Vier­fin­ger­fur­che). Der gros­se Zeh steht et­was ab (San­da­len­lü­cke).

  • Die Ge­len­ke sind über­streck­bar.

  • Die Mus­ku­la­tur ist ins­ge­samt schlaf­fer.

  • Die Kör­per­grös­se ist klei­ner als der Durch­schnitt.

Bei Men­schen mit Tri­so­mie 21 kom­men ge­häuft Fehl­bil­dun­gen der in­ne­ren Or­ga­ne vor (z.B. Herz­feh­ler, Darm­fehl­bil­dun­gen). Sie ha­ben auch ein grös­se­res Ri­si­ko für be­stimm­te Er­kran­kun­gen, wie z.B. Leuk­ämie (Blut­krebs), Dia­be­tes mel­li­tus, Schild­drü­sen­un­ter­funk­ti­on, Zölia­kie oder Schwer­hö­rig­keit. Des­halb ist ein brei­tes me­di­zi­ni­sches Vor­sor­ge­pro­gramm sinn­voll.

Wie ist die geis­ti­ge Ent­wick­lung bei Kin­dern mit Down-Syn­drom?


Wie auch im nor­ma­len Be­völ­ke­rungs­durch­schnitt gibt es eben­so bei Men­schen mit Down-Syn­drom eine brei­te Span­ne der in­tel­lek­tu­el­len Fä­hig­kei­ten. Trotz ih­rer ver­zö­ger­ten geis­ti­gen, mo­to­ri­schen und sprach­li­chen Ent­wick­lung kön­nen sich die­se Kin­der in der Re­gel gut in eine Grup­pe ein­fü­gen und am ge­sell­schaft­li­chen Le­ben teil­neh­men, weil sie eine sehr sanf­te und freund­li­che („son­ni­ge“) Per­sön­lich­keit ha­ben.

Die Ur­sa­che: Ein Chro­mo­som zu viel


Die Kör­per­zel­le des Men­schen ent­hält nor­ma­ler­wei­se 46 Chro­mo­so­men: 22 Au­to­so­men­paa­re und 2 Go­no­so­men (=Ge­schlechts­chro­mo­so­men: XX beim weib­li­chen Ge­schlecht; XY beim männ­li­chen Ge­schlecht). Bei Men­schen mit dem ty­pi­schen Down-Syn­drom ist das Chro­mo­som 21 (oder sel­te­ner Tei­le da­von) drei­mal statt zwei­mal, vor­han­den, da­her der Name Tri­so­mie 21. Sie ha­ben so­mit ins­ge­samt 47 statt 46 Chro­mo­so­men. Der Chro­mo­so­men­satz lau­tet 47,XX+21 bei Mäd­chen/Frau­en, 47,XY+21 bei Kna­ben/Män­nern.

Der zu­grun­de­lie­gen­de Feh­ler ist wäh­rend der Re­duk­ti­ons­tei­lung (Mei­ose) der Keim­zel­len pas­siert. Nor­ma­ler­wei­se tren­nen sich die Chro­mo­so­men­paa­re in Ei­zel­le und Sa­men­zel­le auf. Der hal­bier­te Chro­mo­so­men­satz ver­schmilzt dann bei der Be­fruch­tung und es bil­den sich wie­der Chro­mo­so­men­paa­re. Weicht ein Paar wäh­rend der Mei­ose nicht aus­ein­an­der, ent­ste­hen zah­len­mäs­si­ge Un­gleich­ge­wich­te in den Chro­mo­so­men­sät­zen der Kör­per­zel­len. Das zu­sätz­li­che Chro­mo­som ver­än­dert die ge­ne­ti­sche In­for­ma­ti­on.

Der Chro­mo­so­men­satz (Ka­ryo­typ) kann beim Down-Syn­drom sel­ten aber auch an­ders aus­se­hen, was wie­der­um ein un­ter­schied­li­ches Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko be­deu­ten kann. Auch die ty­pi­schen kör­per­li­chen Merk­ma­le des Down-Syn­droms kön­nen ganz ver­schie­den stark aus­ge­prägt sein. Das kann auf den ers­ten Blick die Dia­gno­se er­schwe­ren.

Die drei ver­schie­de­nen For­men des Down-Syn­droms


  • Freie Tri­so­mie: 95% der Be­trof­fe­nen mit Down-Syn­drom ha­ben eine so­ge­nann­te „freie Tri­so­mie 21“. In ih­ren Kör­per­zel­len liegt das Chro­mo­som der Nr. 21 drei­mal vor. Das Ri­si­ko für ein Kind mit ei­ner frei­en Tri­so­mie 21 ist umso grös­ser, je äl­ter die Mut­ter bei der Schwan­ger­schaft ist.

  • Trans­lo­ka­ti­on: Ne­ben dem nor­ma­lem Paar 21 hat ein drit­ter Teil des Chro­mo­som 21 an ein an­de­res Chro­mo­som an­ge­dockt (meist das Chro­mo­som 13, 14, 15, 22). Es „schwebt“ da­mit nicht frei in der Zel­le, son­dern ist zu­sätz­li­cher, fes­ter Be­stand­teil die­ses Chro­mo­soms. In ca. 3% der Fäl­le von Down-Syn­drom han­delt es sich um solch eine Trans­lo­ka­ti­on. Die­se Form ist erb­lich. Ein El­tern­teil ist Über­trä­ger die­ser Form, falls sie nicht neu beim Kind ent­stan­den ist. Da­durch ist die Wahr­schein­lich­keit, bei ei­ner nächs­ten Schwan­ger­schaft er­neut ein Kind mit Down-Syn­drom zu be­kom­men, er­höht.

  • Mo­sa­ik: In ca. 2% der Fäl­le kommt es zu ei­nem Mo­sa­ik, ei­nem Ge­misch aus nor­ma­len und tri­so­men Zel­len im Kör­per. Der Aus­prä­gungs­grad die­ser Form des Down-Syn­droms ist ex­trem va­ria­bel und na­tür­lich da­von ab­hän­gig, wie hoch die An­zahl der Tri­so­mie­zel­len ist und in wel­chen Or­ga­nen sie vor­kom­men.

Eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung der El­tern (zum Bei­spiel an ei­nem hu­man­gen­ti­schen In­sti­tut) ist nach ei­ner Chro­mo­so­men­ana­ly­se auf je­den Fall sinn­voll, um das Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko oder auch die all­fäl­li­gen Kon­se­quen­zen für wei­te­re Fa­mi­li­en­mit­glie­der zu be­spre­chen.

Das müt­ter­li­che Al­ter spielt eine Rol­le


Das Ri­si­ko, ein Kind mit Down-Syn­drom zu be­kom­men, be­trägt im Durch­schnitt al­ler Schwan­ger­schaf­ten un­ge­fähr eins zu 600-700. Bei ei­ner 20-jäh­ri­gen Mut­ter ist es ge­rin­ger, nimmt aber dann mit zu­neh­men­dem Al­ter der Schwan­ge­ren zu, vor al­lem nach 35 und be­son­ders deut­lich bei Müt­tern über 40 Jah­ren.

Nach der Dia­gno­se


Für wer­den­de El­tern ist es oft ein gros­ser Schock, wenn sie nach der Ge­burt - oder noch wäh­rend der Schwan­ger­schaft nach ei­ner prä­na­tal­dia­gnos­ti­schen Un­ter­su­chung - er­fah­ren, dass ihr Kind ein Down-Syn­drom hat. Die Angst ist tief ver­an­kert, dass das Wunsch­ba­by schwer be­hin­dert sein könn­te und die Fa­mi­lie die­ser Be­las­tung nicht stand­hal­ten kann.

Wor­über man sich in die­ser Si­tua­ti­on klar sein muss:

  • Das Le­ben än­dert sich grund­le­gend durch ein Kind. Noch stär­ker ver­än­dert es sich durch ein kör­per­lich oder geis­tig be­hin­der­tes Kind, das noch grös­se­rer Auf­merk­sam­keit und Für­sor­ge be­darf. Ist man dazu be­reit?

  • Um eine Pro­gno­se be­züg­lich der kör­per­li­chen Ent­wick­lung ge­ben zu kön­nen, sind sorg­fäl­ti­ge Un­ter­su­chun­gen not­wen­dig. Die Span­ne reicht von re­la­tiv mil­den Be­hin­de­run­gen bis zu schwer kran­ken und kaum le­bens­fä­hi­gen Kin­dern, z.B. mit ei­nem schwe­ren Herz­feh­ler.

  • Die geis­ti­ge Ent­wick­lung ist ex­trem schwie­rig vor­aus­zu­sa­gen.

  • Die Le­bens­um­stän­de der Kin­der mit Tri­so­mie 21 ha­ben sich er­freu­li­cher­wei­se in den letz­ten Jah­ren deut­lich ver­bes­sert. Die Ak­zep­tanz der Um­welt ist grös­ser ge­wor­den, die me­di­zi­ni­sche Ver­sor­gung der be­glei­ten­den Kom­pli­ka­tio­nen ver­bes­sert und die schon sehr früh ein­set­zen­de För­de­rung durch Phy­sio- und Er­go­the­ra­pie und In­te­gra­ti­ons­grup­pen in Kin­der­gar­ten und Schu­le ver­sier­ter. Vie­le El­tern mit ei­nem Down-Syn­drom-Kind ha­ben sich in en­ga­gier­ten Ar­beits­krei­sen und Selbst­hil­fe­grup­pen zu­sam­men­ge­schlos­sen.

Selbst­hil­fe­grup­pen


in­sie­me 21 - In­ter­es­sen­ver­ei­ni­gung Down-Syn­drom (Tri­so­mie 21)
8000 Zü­rich
www.in­sie­me21.ch
Email: fach­stel­le@in­sie­me21.ch
Tel. 081 322 10 10

Ver­ein hope21
Ver­net­zung von Paa­ren, wel­che für ihr Kind die Dia­gno­se Down-Syn­drom er­hal­ten ha­ben, mit Fa­mi­li­en, die be­reits mit ei­nem sol­chen Kind le­ben.
www.hope21.ch
Kon­takt­for­mu­lar hier
Tel. 079 720 21 21

Fo­rum


Dau­er­the­ma: "Down-Syn­drom"

Bü­cher­tipps


Nina Hun­dert­schnee: Le­opeu­le
Als Le­opeu­le aus dem Ei schlüpft, stau­nen ihre El­tern nicht schlecht: Sie sieht ganz an­ders aus als ihre Eu­len­ge­schwis­ter.
Dra­gon­fly Har­per­Col­lins, 2020

Li­nard Bar­dill: Der klei­ne Bud­dha
Ge­schich­ten und Er­leb­nis­se mit dem be­son­de­ren Fa­mi­li­en­mit­glied
Lim­mat Ver­lag, 2012

Fürn­schuss-Ho­fer, Si­mo­ne: Das Le­ben ist schön.
Be­son­de­re Kin­der. Be­son­de­re Fa­mi­li­en.
2007, Ver­lag Edi­ti­on21

Rapp, Con­ny: Aus­ser­ge­wöhn­lich: Kin­der mit Down-Syn­drom und ihre Müt­ter.
2004, Ver­lag Pa­ra­nus

Wenk, Con­ny: Aus­ser­ge­wöhn­lich: Vä­ter­glück.
2008, Ver­lag Pa­ra­nus

Mil­ler, N.: Mein Kind ist fast ganz nor­mal
Le­ben mit ei­nem be­hin­der­ten oder ver­hal­tens­auf­fäl­li­gen Kind: Wie Fa­mi­li­en ge­mein­sam den All­tag meis­tern ler­nen. Stutt­gart; TRI­AS 1997, 288 S.

Mit­ter­mai­er, R.: Wer­de ich dich lie­ben kön­nen?
Le­ben mit ei­nem Down-Kind. Düs­sel­dorf; Pat­mos-Ver­lag 1994, 144 S., ca. 12 €

Hal­der, C.; Lan­ge-Hof­may­er, B.: Al­bin Jo­na­than - un­ser Bru­der mit Down-Syn­drom.
Ein Le­se­buch mit Bil­dern für Kin­der ab 4 Jah­re.
Edel­mann-Ver­lag 1995, 36 S., ca. 15 €

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Fast alle Men­schen mit Down Syn­drom (frü­her fälsch­li­cher­wei­se Mon­go­lis­mus ge­nannt) ha­ben eine so­ge­nann­te „freie Tri­so­mie 21“, die rein zu­fäl­lig ent­stan­den ist. In sol­chen Fäl­len be­steht kein er­höh­tes Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko in der wei­te­ren Ver­wandt­schaft, und eine in­va­si­ve Prä­na­tal­dia­gnos­tik ist aus …
Kin­der mit Down-Syn­drom kön­nen un­ter­schied­lich stark geis­tig und kör­per­lich be­hin­dert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chro­mo­so­men­be­fund ab­le­sen. Durch zu­sätz­li­che ge­ziel­te Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen kann man zu­min­dest den Schwe­re­grad der kör­per­li­chen Be­hin­de­rung ein­schät­zen. Ein Kind mit …
Ei­gent­lich zäh­len viel mehr per­sön­li­che Fak­to­ren wie Ge­sund­heit und Le­bens­stil als das tat­säch­li­che Al­ter für ei­nen gu­ten Aus­gang der Schwan­ger­schaft. Der bes­te Zeit­punkt, Mut­ter zu wer­den, ist si­cher­lich dann, wenn die Frau und ihr Part­ner sich reif ge­nug füh­len, ein Kind auf­zu­zie­hen. Al­ler­dings …
Kann man Chro­mo­so­men­stö­run­gen hei­len? Nein, an­ders als bei ei­ni­gen kör­per­li­chen Fehl­bil­dun­gen des Kin­des, die zum Teil so­gar vor­ge­burt­lich be­han­delt wer­den kön­nen, las­sen sich die Chro­mo­so­men und Gene bis­her nicht ver­än­dern. Pau­schal ge­sagt: Man kann nicht ein­fach ein zu­sätz­li­ches Chro­mo­som (wie …
kurz&bündigkurz&bündig
3/16/2020
Kleiner Junge mit Down Syndrom und seine Mutter

3.21

Ein welt­wei­ter Tag für Men­schen mit Tri­so­mie 21, der Welt Down-Syn­drom Tag, fin­det seit 2006 je­des Jahr am 21. März …
Letzte Aktualisierung: 03.03.2020, BH
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