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Ärztin bei der Amniocentese
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Frucht­was­ser­punk­ti­on


Die Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Am­nio­zen­te­se) ge­hört zu den in­va­si­ven Me­tho­den der Prä­na­tal­dia­gnos­tik und wird nor­ma­ler­wei­se in der 14. - 18. Schwan­ger­schafts­wo­che durch­ge­führt.

Wann ist eine Am­nio­zen­te­se sinn­voll?


Eine Frucht­was­ser­un­ter­su­chung wird Schwan­ge­ren haupt­säch­lich dann an­ge­bo­ten, wenn bei ih­rem un­ge­bo­re­nen Kind ein er­höh­tes Ri­si­ko für eine zah­len­mäs­si­ge Chro­mo­so­men­stö­rung wie das Down-Syn­drom be­steht, also wenn z.B. das Re­sul­tat ei­nes Scree­ning­tests (Erst­tri­mes­ter­test oder NIPT) auf­fäl­lig war. Heut­zu­ta­ge ist sie weit­ge­hend er­setzt durch die Ent­nah­me von Mut­ter­ku­chen­ge­we­be (Pla­zen­ta­punk­ti­on).

Frü­her war die Am­nio­zen­te­se die klas­si­sche Un­ter­su­chung der in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik und wur­de grund­sätz­lich al­len Schwan­ge­ren über 35 Jah­re an­ge­bo­ten. Die­se rei­ne "Al­ters­in­di­ka­ti­on" ist heu­te nicht mehr an­ge­bracht. Man wen­det un­ab­hän­gig vom Al­ter erst ein­mal nicht­in­va­si­ve Scree­ning­tests an. Nur bei er­höh­tem Ri­si­ko die­nen in­va­si­ve Me­tho­den wie die Am­nio­zen­te­se oder Cho­ri­on­bi­op­sie zur end­gül­ti­gen Ab­klä­rung.

Eine Am­nio­zen­te­se kann auch durch­ge­führt wer­den, wenn ein Hin­weis oder eine fa­mi­liä­re Ver­an­la­gung für eine be­stimm­te Erb­krank­heit be­steht und eine Gen­ana­ly­se ge­wünscht wird. Aus­ser­dem kann das Ge­schlecht Ih­res Kin­des fest­ge­stellt wer­den, je­doch wird der Test nicht aus­schliess­lich zu die­sem Zweck ein­ge­setzt - es sei denn, es be­steht ein Ri­si­ko für ge­schlechts­spe­zi­fi­sche Erb­krank­hei­ten, wie z.B. die Du­chen­ne Mus­kela­tro­phie oder Hä­mo­phi­lie. Im Frucht­was­ser kann auch eine Blut­grup­pen­un­ver­träg­lich­keit (z.B. im Rhe­sus-Sys­tem) nä­her be­stimmt wer­den.

Wie wird die Frucht­was­ser­ent­nah­me durch­ge­führt?


Eine dün­ne Na­del wird - un­ter Ul­tra­schall­sicht - durch die Bauch­wand in die Frucht­bla­se ein­ge­führt, eine Frucht­was­ser­pro­be wird ent­nom­men und die­se im La­bor an­ge­züch­tet, um die fe­ta­len Zel­len (haupt­säch­lich von der Haut und aus den Harn­we­gen) zur Ver­meh­rung zu brin­gen. Zu ei­nem be­stimm­ten Zeit­punkt die­ser “Kul­ti­vie­rung” zei­gen sich die Chro­mo­so­men und kön­nen un­ter­sucht wer­den. Es kann je­doch bis zu 2 Wo­chen dau­ern, be­vor die Test­ergeb­nis­se fest­ste­hen. Die Zell­kul­tur aus dem Mut­ter­ku­chen ge­lingt schnel­ler. Wenn die Zeit drängt, ist die Pla­zen­ta­punk­ti­on so­mit die bes­se­re Me­tho­de.

Aus der­sel­ben Frucht­was­ser­pro­be wird das Al­pha­fe­to­pro­te­in (AFP), evtl. auch die Ace­tyl­cho­li­nes­terase (ACHE)  be­stimmt. Das sind Ei­weis­se, die bei ge­wis­sen Fehl­bil­dun­gen (z.B. of­fe­nem Rü­cken, nicht ver­schlos­se­ne Bauch­wand) ver­mehrt sind.

Nach der Un­ter­su­chung kann ein leich­tes Zie­hen im Un­ter­leib auf­tre­ten. Sie soll­ten sich ein paar Tage kör­per­lich scho­nen und krank­schrei­ben las­sen.

Gibt es ein Ri­si­ko für mich oder mein Kind?


Die Frucht­was­ser­punk­ti­on birgt ein ge­rin­ges Ri­si­ko (0,5 bis ma­xi­mal 1 %) für eine Fehl­ge­burt, die als Fol­ge ei­ner Frucht­was­ser­in­fek­ti­on bzw. vor­zei­ti­gen Bla­sen­sprungs ein­tre­ten kann. Aus­ser­dem kommt es in ei­nem von zwei­hun­dert Fäl­len vor, dass die Zel­len in der Kul­tur nicht wach­sen. Sie müs­sen dann ent­schei­den, ob Sie eine Wie­der­ho­lung der Un­ter­su­chung wün­schen oder nicht.

Was ver­steht man un­ter "FISH-Test"?


In man­chen Zen­tren wer­den jetzt mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­sche Tests (FISH-Test oder QF-PCR-Test) auf Down-Syn­drom durch­ge­führt, die schon nach ein bis zwei Ta­gen ein Er­geb­nis brin­gen, zu­min­dest be­züg­lich des Down-Syn­droms und ei­ni­ger an­de­rer wich­ti­ger Chro­mo­so­men­de­fek­te (Tri­so­mi­en 13, 18, 21, Ge­schlechts­chro­mo­so­men X und Y). Für vie­le wer­den­de El­tern ist das eine wich­ti­ge vor­läu­fi­ge Be­ru­hi­gung. Das Lang­zeit­re­sul­tat der voll­stän­di­gen Chro­mo­so­men­un­ter­su­chung gibt die end­gül­ti­ge Be­stä­ti­gung, was bis zu zwei Wo­chen dau­ern kann. Wich­tig: Sie müs­sen ei­nen sol­chen Schnell-Test in der Re­gel selbst be­zah­len (ca. 300.- Fr.). 

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Bei fol­gen­den Vor­aus­set­zun­gen wer­den die Kos­ten ei­ner in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik (Frucht­was­ser­un­ter­su­chung oder Pla­zen­ta­punk­ti­on/Cho­ri­on­bi­op­sie) von den Kran­ken­ver­si­che­run­gen über­nom­men: Be­steht kei­ne die­ser In­di­ka­tio­nen, kann auf Wunsch der wer­den­den El­tern trotz­dem eine Un­ter­su­chung …
Der FISH-Test ist doch viel schnel­ler als die nor­ma­le Am­nio­zen­te­se. War­um wird er nicht an­statt des­sen im­mer ge­macht? Die FISH-Tech­nik (Fluo­res­zenz in situ Hybri­di­sie­rung) ist wie die PCR-Tech­nik eine schnel­le­re Art der Chro­mo­so­men­un­ter­su­chung als die Aus­zäh­lung nach der sonst üb­li­chen …
Die so­ge­nann­te "Früh­am­nio­zen­te­se" zwi­schen der 12. und 14. SSW kann eine Al­ter­na­ti­ve zur üb­li­chen Am­nio­zen­te­se oder zur Cho­ri­on­bi­op­sie sein, wenn der Un­ter­su­cher ent­spre­chend viel Er­fah­rung da­mit hat. Die ge­won­ne­ne Frucht­was­ser­men­ge darf aber höchs­tens halb so gross sein wie nach der 14. Wo­che, da …
Die Frucht­was­ser­ent­nah­me wird un­ter Ul­tra­schall­sicht mit ei­ner dün­nen, lan­gen Na­del durch­ge­führt. Den Ein­stich spü­ren Sie zwar, aber das ist nicht schlim­mer als bei ei­ner Blut­ab­nah­me. Die meis­ten Un­ter­su­cher ver­zich­ten so­gar auf die Be­täu­bungs­sprit­ze, weil die­ser Ein­stich ja schon ge­nau­so …
Letzte Aktualisierung: 27.03.2020, BH
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