Anzeige
Familie mit zwei Kindern, eines mit Down Syndrom
©
iStock

Chro­mo­so­men­stö­run­gen


Der be­kann­tes­te Chro­mo­so­men­de­fekt ist die Tri­so­mie 21, auch be­kannt un­ter dem Na­men Down-Syn­drom. Das Ri­si­ko, ein Kind mit Down-Syn­drom zur Welt zu brin­gen, be­trägt im Durch­schnitt al­ler Schwan­ger­schaf­ten un­ge­fähr 1:700. Bei ei­ner 20-jäh­ri­gen Mut­ter ist es ge­rin­ger, nimmt aber dann mit zu­neh­men­dem Al­ter der Schwan­ge­ren zu, be­son­ders deut­lich bei Müt­tern über 35 Jah­ren.

Die Wahr­schein­lich­keit, dass ein Kind mit Down-Syn­drom le­bend ge­bo­ren wird, ist

  • mit 20 Jah­ren: 1:1500 (0,06%)

  • mit 25 Jah­ren: 1:1350 (0,075%)

  • mit 30 Jah­ren: 1:900 (0,11%)

  • mit 32 Jah­ren: 1:700 (0,14%)

  • mit 34 Jah­ren: 1:500 (0,2%)

  • mit 35 Jah­ren: 1: 360 (0,27%)

  • mit 36 Jah­ren: 1:300 (0,33%)

  • mit 38 Jah­ren: 1:200 (0,5%)

  • mit 40 Jah­ren: 1:100 (1%)

  • mit 42 Jah­ren: 1:65 (1,5%)

  • mit 44 Jah­ren: 1:37 (2,7%)

  • mit 46 Jah­ren: 1:21 (4,8%).

Aus­schlag­ge­bend ist das Al­ter der Mut­ter bei der Ge­burt des Kin­des.

Zwei wei­te­re, aber viel sel­te­ne­re Chro­mo­so­men­er­kran­kun­gen, die auf ei­ner Fehl­ver­tei­lung der Chro­mo­so­men be­ru­hen, sind die Tri­so­mie 18 und 13. Auch die­se bei­den fin­det man umso häu­fi­ger, je äl­ter die Schwan­ge­re ist.

Die Tri­so­mie 18 (Ed­wards-Syn­drom) ent­steht, wenn eine zu­sätz­li­che drit­te Ko­pie des Chro­mo­soms 18 vor­han­den ist. Sie ist mit ei­ner ho­hen Fehl­ge­burts­ra­te ver­bun­den. Kin­der, die mit dem Ed­wards-Syn­drom ge­bo­ren wer­den, ha­ben meist eine Rei­he von schwe­ren Fe­hi­bil­dun­gen und eine nur sehr kur­ze Le­bens­er­war­tung. Das Ed­wards-Syn­drom kommt  bei etwa 1 von 5.000 Neu­ge­bo­re­nen vor.

Die Tri­so­mie 13 (Pät­au-Syn­drom) ist auf eine zu­sätz­li­che Ko­pie des Chro­mo­soms 13 zu­rück­zu­füh­ren. Sie ist mit ei­ner sehr ho­hen Fehl­ge­burts­ra­te ver­bun­den. Kin­der, die mit Tri­so­mie 13 ge­bo­ren wer­den, lei­den in der Re­gel an schwe­ren an­ge­bo­re­nen Herz­feh­lern und an­de­ren Er­kran­kun­gen. Sie über­le­ben kaum die ers­ten Mo­na­te. Eine Tri­so­mie 13 kommt bei etwa 1 von 16.000 Neu­ge­bo­re­nen vor.

Die Ge­schlechts­chro­mo­so­men (X und Y) be­stim­men, ob wir männ­lich oder weib­lich sind. Stö­run­gen der X- und Y-Chro­mo­so­men tre­ten auf, wenn es eine feh­len­de, zu­sätz­li­che oder un­voll­stän­di­ge Ko­pie ei­nes Ge­schlechts­chro­mo­soms gibt. Bei­spie­le sind das XXX-Syn­drom, das XYY-Syn­drom, das XXY-Syn­drom (Kline­fel­ter-Syn­drom) und die Mo­no­so­mie X (X0 = Tur­ner-Syn­drom). Die Schwe­re die­ser Er­kran­kun­gen ist sehr un­ter­schied­lich, aber die meis­ten Be­trof­fe­nen lei­den, wenn über­haupt, nur un­ter leich­ten Stö­run­gen der phy­si­schen oder psy­chi­schen Ent­wick­lung.

Chro­mo­so­men­stö­run­gen kann man bis­her nur ent­de­cken, wenn di­rekt kind­li­ches Ge­we­be (d.h. Zel­len) un­ter­sucht wer­den. Die­ses Ge­we­be wird bei ei­nem prä­na­tal­dia­gnos­ti­schen Ein­griff, ei­ner Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie oder Am­nio­zen­te­se (Frucht­was­ser­un­ter­su­chung) ent­nom­men, an­ge­züch­tet und aus­ge­wer­tet. Da nur etwa die Hälf­te der Kin­der, die vor­ge­burt­lich dia­gnos­ti­ziert wer­den, auch tat­säch­lich le­bend zur Welt kom­men, ist die Wahr­schein­lich­keit ei­nes "po­si­ti­ven" Be­fun­des (d.h. ei­nes be­trof­fe­nen Kin­des) un­ge­fähr dop­pelt so hoch wie die o.g. Zah­len. Bei­spiel: Die Wahr­schein­lich­keit, dass die Frucht­was­ser­punk­ti­on bei ei­ner 38jäh­ri­gen ein Kind mit Down-Syn­drom dia­gnos­ti­ziert, ist ca. 1%; die Wahr­schein­lich­keit, dass eine 38jäh­ri­ge ein le­bens­fä­hi­ges Kind mit Down-Syn­drom be­kommt, ist nur halb so gross, näm­lich ca. 0,5%.

Lei­der kann bei ei­ner sol­chen vor­ge­burt­li­chen Zell­ent­nah­me in sel­te­nen Fäl­len eine Fehl­ge­burt aus­ge­löst wer­den. Vie­len Schwan­ge­ren (vor al­lem jün­ge­ren) wer­den des­halb heut­zu­ta­ge Scree­ning-Tests, also ein Such­test, an­ge­bo­ten. Sol­che Tests er­ge­ben kei­ne Dia­gno­se, son­dern nur eine un­ge­fäh­re Ein­schät­zung. Das Erst­tri­mes­ter­s­cree­ning mit Ul­tra­schall-Mes­sung der Na­cken­fal­te be­stehen aus ei­ner mit Ul­tra­schall kom­bi­nier­ten Blut­un­ter­su­chung, mit der das in­di­vi­du­el­le Ri­si­ko für die Ge­burt ei­nes Kin­des mit Down-Syn­drom be­rech­net wird. Liegt es hö­her als das sta­tis­ti­sche Al­ters­ri­si­ko ei­ner 35jäh­ri­gen, wird zur ge­nau­en Ab­klä­rung eine Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie oder Am­nio­zen­te­se zur Chro­mo­so­men­ana­ly­se des Kin­des an­ge­bo­ten.

Die neu­es­te Me­tho­de ist die Un­ter­su­chung fe­ta­ler Zel­len bzw. DNA im müt­ter­li­chen Blut (NIPT). Nach ei­ner ein­fa­chen Blut­ent­nah­me ab der 11. SSW wird die re­la­ti­ve An­zahl der kind­li­chen Chro­mo­so­men im müt­ter­li­chen Blut er­mit­telt, wo­durch eine aus­rei­chend zu­ver­läs­si­ge di­rek­te Dia­gno­se be­züg­lich der häu­figs­ten Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en beim Kind ge­stellt wer­den kann.

Häu­fi­ge Fra­gen zum The­ma


Letzte Aktualisierung: 02.01.2019, BH

Mehr zum The­ma

Ak­tu­el­les

kurz&bündigkurz&bündig
11/10/2021
Zwei Schwangere beim Essen

Schwan­ger und ma­ger­süch­tig

Die grund­le­gen­den Ge­hirn­sys­te­me wer­den be­reits im Mut­ter­leib auf­ge­baut. Ess­stö­run­gen, z.B. Ano­rex­ia ner­vo­sa und …

Un­se­re Emp­feh­lun­gen

Neu­es­te Ar­ti­kel

Unsere Partner

Anzeige
Anzeige