Ge­ne­ti­sche Er­kran­kun­gen

Die Funk­ti­on des mensch­li­chen Kör­pers wird von Ge­nen be­stimmt. Die­se be­stehen aus DNA (Des­oxy­ri­bonu­clein­säu­re) und be­fin­den sich auf den Chro­mo­so­men im Kern der mensch­li­chen Zel­len. Jede Zel­le hat nor­ma­ler­wei­se 46 Chro­mo­so­men, d.h. 23 Chro­mo­so­men­paa­re (ein Paar Ge­schlechts­chro­mo­so­men und 22 Paa­re so­ge­nann­ter Au­to­so­men). Ist zu we­nig bzw. zu viel ge­ne­ti­sches Ma­te­ri­al vor­han­den, wirkt sich dies vom Mo­ment der Be­fruch­tung an auf die kör­per­li­che und/oder geis­ti­ge Ent­wick­lung die­ser Per­son aus, je nach­dem, wel­ches Chro­mo­som ganz oder teil­wei­se fehlt bzw. über­zäh­lig ist. Das klas­si­sche Bei­spiel ist das Down-Syn­drom, bei dem das Ma­te­ri­al des Chro­mo­soms Nr. 21 drei­fach statt zwei­fach vor­han­den ist.

Man­che Men­schen ha­ben Chro­mo­so­men­stö­run­gen (Ver­än­de­run­gen der Zahl oder Struk­tur der Chro­mo­so­men) oder Ein­zel­gen­ver­än­de­run­gen (Ver­än­de­run­gen der Gene auf den Chro­mo­so­men), die be­stimm­te Fehl­bil­dun­gen oder Er­kran­kun­gen zur Fol­ge ha­ben. Es kann aber auch sein, dass eine Per­son eine ge­ne­ti­sche Ver­än­de­rung hat, sie aber bei sich selbst noch aus­glei­chen kann. Sie ist dann ein nicht­be­trof­fe­ner Trä­ger (Car­ri­er, he­te­ro­zy­go­ter Über­trä­ger) ei­ner Erb­krank­heit, die sich manch­mal als ge­ne­ti­scher De­fekt erst in der nächs­ten Ge­nera­ti­on bei den Nach­kom­men zei­gen kann. In solch ei­nem Fall  müs­sen nicht alle Kin­der be­trof­fen sein. Die Nach­kom­men kön­nen auch völ­lig ge­sund sein oder wie die El­tern Über­trä­ger wer­den, ohne selbst eine Er­kran­kung auf­zu­wei­sen. Es kön­nen so­gar ver­än­der­te Gene, die bei kei­nem der bei­den El­tern vor­han­den wa­ren, ohne Vor­war­nung bei ei­nem Kind erst­mals auf­tre­ten (Neu­mu­ta­ti­on).

An­ge­bo­re­ne Fehl­bil­dung meint, dass die Ano­ma­lie be­reits zum Zeit­punkt der Ge­burt vor­han­den ist. Schät­zun­gen zu­fol­ge wei­sen ca. 2% al­ler Neu­ge­bo­re­nen gra­vie­ren­de Ab­wei­chun­gen auf, wo­bei Herz­feh­ler und Neural­rohr­de­fek­te (Spi­na bi­fi­da etc.) am häu­figs­ten sind. Die­se Fehl­bil­dun­gen wer­den nur sel­ten durch ein ein­zel­nes de­fek­tes Gen der Mut­ter oder des Va­ters ver­erbt. Sie tre­ten zu­fäl­lig und spo­ra­disch auf, das heisst ohne di­rekt er­kenn­ba­re fa­mi­liä­re Ver­an­la­gung. Nur in ei­nem klei­ne­ren Pro­zent­satz der Fäl­le liegt eine auf­fäl­li­ge Fa­mi­li­en­ge­schich­te vor.

Vor der Ge­burt kön­nen sol­che an­ge­bo­re­nen Fehl­bil­dun­gen in vie­len Fäl­len durch eine gründ­li­che Ul­tra­schall­un­ter­su­chung dia­gnos­ti­ziert wer­den, vor al­lem wenn man ge­zielt nach ei­ner be­stimm­ten Fehl­bil­dung su­chen kann. Eine Chro­mo­so­men­ana­ly­se aus Frucht­was­ser­zel­len oder an­de­ren Zel­len ist in die­sen Fäl­len nicht aus­sa­ge­kräf­tig, weil bei iso­lier­ten kör­per­li­chen Fehl­bil­dun­gen in der Re­gel kei­ne Chro­mo­so­men­ver­än­de­rung vor­liegt.

Vie­le an­ge­bo­re­ne Er­kran­kun­gen sind re­la­tiv un­be­deu­tend und kön­nen gut nach der Ge­burt be­han­delt wer­den. An­de­re sind schwer­wie­gen­der und so­gar le­bens­be­droh­lich. Es ist je­doch oft schwer vor­aus­zu­sa­gen, mit wel­cher Wahr­schein­lich­keit eine Fehl­bil­dung oder eine Erb­an­la­ge wei­ter­ver­erbt wird, wie hoch also z.B. das Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko nach ei­nem be­trof­fe­nen Kind ist. Eine aus­führ­li­che hu­man­ge­ne­ti­sche Be­ra­tung kann bei die­sen Fra­gen hel­fen.

Aus der For­schung