Genetische Erkrankungen

Die Funktion des menschlichen Körpers wird von Genen bestimmt. Diese bestehen aus DNA (Desoxyribonucleinsäure) und befinden sich auf den Chromosomen im Kern der menschlichen Zellen. Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomenpaare (ein Paar Geschlechtschromosomen und 22 Paare sogenannter Autosomen). Ist zu wenig bzw. zu viel genetisches Material vorhanden, wirkt sich dies vom Moment der Befruchtung an auf die körperliche und/oder geistige Entwicklung dieser Person aus, je nachdem, welches Chromosom ganz oder teilweise fehlt bzw. überzählig ist. Das klassische Beispiel ist das Down-Syndrom, bei dem das Material des Chromosoms Nr. 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist.

Manche Menschen haben Chromosomenstörungen (Veränderungen der Zahl oder Struktur der Chromosomen) oder Einzelgenveränderungen (Veränderungen der Gene auf den Chromosomen), die bestimmte Fehlbildungen oder Erkrankungen zur Folge haben. Es kann aber auch sein, dass eine Person eine genetische Veränderung hat, sie aber bei sich selbst noch ausgleichen kann. Sie ist dann ein nichtbetroffener Träger (Carrier, heterozygoter Überträger) einer Erbkrankheit, die sich manchmal als genetischer Defekt erst in der nächsten Generation bei den Nachkommen zeigen kann. In solch einem Fall  müssen nicht alle Kinder betroffen sein. Die Nachkommen können auch völlig gesund sein oder wie die Eltern Überträger werden, ohne selbst eine Erkrankung aufzuweisen. Es können sogar veränderte Gene, die bei keinem der beiden Eltern vorhanden waren, ohne Vorwarnung bei einem Kind erstmals auftreten (Neumutation).

Angeborene Fehlbildung meint, dass die Anomalie bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist. Schätzungen zufolge weisen ca. 2% aller Neugeborenen gravierende Abweichungen auf, wobei Herzfehler und Neuralrohrdefekte (Spina bifida etc.) am häufigsten sind. Diese Fehlbildungen werden nur selten durch ein einzelnes defektes Gen der Mutter oder des Vaters vererbt. Sie treten zufällig und sporadisch auf, das heisst ohne direkt erkennbare familiäre Veranlagung. Nur in einem kleineren Prozentsatz der Fälle liegt eine auffällige Familiengeschichte vor.

Vor der Geburt können solche angeborenen Fehlbildungen in vielen Fällen durch eine gründliche Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden, vor allem wenn man gezielt nach einer bestimmten Fehlbildung suchen kann. Eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen oder anderen Zellen ist in diesen Fällen nicht aussagekräftig, weil bei isolierten körperlichen Fehlbildungen in der Regel keine Chromosomenveränderung vorliegt.

Viele angeborene Erkrankungen sind relativ unbedeutend und können gut nach der Geburt behandelt werden. Andere sind schwerwiegender und sogar lebensbedrohlich. Es ist jedoch oft schwer vorauszusagen, mit welcher Wahrscheinlichkeit eine Fehlbildung oder eine Erbanlage weitervererbt wird, wie hoch also z.B. das Wiederholungsrisiko nach einem betroffenen Kind ist. Eine ausführliche humangenetische Beratung kann bei diesen Fragen helfen.