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Frau schaut in das Mikroskop

Vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chun­gen: Was wer­den­de Müt­ter wis­sen müs­sen


Prof. Sur­bek, vor wel­cher grund­sätz­li­chen Ent­schei­dung steht eine schwan­ge­re Frau im Be­zug auf die Prä­na­tal­dia­gnos­tik, un­ab­hän­gig von den vie­len Tests, die mög­lich sind?

Prof. Sur­bek: Grund­sätz­lich ist im­mer die Fra­ge, ob eine schwan­ge­re Frau wünscht, dass eine Dia­gnos­tik auf Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en ge­macht wird. Be­vor sie sich da­für ent­schei­den kann, muss sie über die not­wen­di­gen In­for­ma­tio­nen ver­fü­gen. Eine Frau hat um­ge­kehrt auch das Recht auf „Nicht­wis­sen“. Viel­leicht möch­te die Frau Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen auf Fehl­bil­dun­gen von ein­zel­nen Or­ga­nen (z.B. Herz­feh­ler oder Spi­na bi­fi­da / of­fe­ner Rü­cken) ma­chen, aber nicht auf Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en. Die­se Grund­satz­fra­ge muss sie sich gut über­le­gen, denn es gibt für Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en kei­ne hei­len­de Be­hand­lung. Das heisst bei ei­ner Dia­gno­se von Chro­mo­so­men­stö­run­gen, dass man ein­fach frü­her (schon vor der Ge­burt) über die Krank­heit des Kin­des Be­scheid weiss. In vie­len Fäl­len stellt sich dann die Fra­ge nach ei­nem Schwan­ger­schafts­ab­bruch. Es ist da­her wich­tig, dass die Frau­en hier frei ent­schei­den kön­nen und auch sa­gen kön­nen: "Nein, ich will das gar nicht wis­sen".

Zur Per­son

Schwangere haben heute verschiedene Möglichkeiten der Pränataldiagnostik. In einem ausführlichen Interview mit dem Chefarzt Geburtshilfe der Frauenklinik in Bern werden die wichtigsten Fragen beantwortet. Prof. Dr. Daniel Surbek erklärt, was genau bei den einzelnen Tests gemacht wird, spricht über die Vorteile und Nachteile der einzelnen Methoden, über den Druck zu testen oder nicht zu testen, über die Herausforderungen für die Ärzteschaft, über die Handhabung der Krankenkassen und die zukünftige Entwicklung.

Wenn man sich für die Dia­gnos­tik auf Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en ent­schei­det, wel­che Mög­lich­kei­ten hat man?

Prof. Sur­bek: Es gibt grund­sätz­lich drei Mög­lich­kei­ten. 

  • Die Ers­te ist der Erst­tri­mes­ter­test. Das ist eine Kom­bi­na­ti­on aus Ul­tra­schall- und Blut­un­ter­su­chung, aus de­nen man dann eine Ri­si­ko­be­rech­nung ma­chen kann. 

  • Die zwei­te Mög­lich­keit be­steht dar­in, dass man di­rekt die Zel­len des Kin­des oder der Pla­zen­ta un­ter­sucht. Dies ist durch eine Punk­ti­on der Pla­zen­ta (auch Cho­ri­on­bi­op­sie ge­nannt) oder eine Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Am­nio­zen­te­se) mög­lich. Das Er­geb­nis ist dann kei­ne Ri­si­ko­be­rech­nung, son­dern eine kla­re Dia­gno­se. 

  • Bei der drit­ten Mög­lich­keit han­delt es sich um die neu­en Blut-Tests (NIPT). Da­mit wer­den DNA-Spu­ren des Kin­des im Blut der Mut­ter un­ter­sucht. Jede schwan­ge­re Frau hat eine ge­wis­sen Men­ge an DNA vom Kind im Blut, die Men­ge schwankt zwi­schen 5% -25%. Die­ser Test hat dann z.B. bei Tri­so­mie 21 eine Ge­nau­ig­keit von 99.8%, wenn das Re­sul­tat so ge­nannt ne­ga­tiv ist und so­mit nicht auf eine Chro­mo­so­men­ano­ma­lie hin­deu­tet. Wenn der Test auf Tri­so­mie 21 hin­weist, muss dies mit­tels ei­ner Frucht­was­ser- oder Pla­zen­ta-Punk­ti­on be­stä­tigt wer­den, um mit Si­cher­heit von ei­ner Chro­mo­so­men­ano­ma­lie beim Kind spre­chen zu kön­nen.

Was wird denn bei der erst­ge­nann­ten Va­ri­an­te, also dem Erst­tri­mes­ter­test, ge­nau ge­macht? 

Prof. Sur­bek: Bei der Ul­tra­schall­un­ter­su­chung misst man an­hand des Ul­tra­schall­bil­des die Brei­te der Na­cken­fal­te des Fe­tus. Eine Ul­tra­schall-Un­ter­su­chung wird in je­dem Fal­le emp­foh­len, un­ab­hän­gig von der Ent­schei­dung, ei­nen Erst­tri­mes­ter­test durch­zu­füh­ren. Bei die­ser Ul­tra­schall­un­ter­su­chung kann näm­lich auch der Ge­burts­ter­min be­stä­tigt wer­den und eine Zwil­lings­schwan­ger­schaft kann fest­ge­stellt wer­den. Zu­dem kön­nen die Ex­tre­mi­tä­ten und die wich­tigs­ten Or­ga­ne auch schon kon­trol­liert wer­den. Der Erst­tri­mes­ter-Ul­tra­schall wird also un­ab­hän­gig vom Ent­scheid der Frau für oder ge­gen eine Prä­na­tal­dia­gnos­tik emp­foh­len. Für den Erst­tri­mes­ter­test ist dann noch eine Blut­un­ter­su­chung not­wen­dig. Mit die­sen Re­sul­ta­ten lässt sich an­hand ei­nes Al­go­rith­mus das Ri­si­ko für eine Chro­mo­so­men­ano­ma­lie be­rech­nen. Die Si­cher­heit, dass die­se Ri­si­ko­ab­schät­zung rich­tig liegt, be­trägt aber le­dig­lich 80-90% und bei 5% gibt der Test fälsch­li­cher­wei­se ein ho­hes Ri­si­ko an.

Was ge­schieht ge­nau bei der Frucht­was­ser-Punk­ti­on, re­spek­ti­ve der Pla­zen­ta-Punk­ti­on?

Prof. Sur­bek: Das ist ein kur­zer Ein­griff, bei dem eine Na­del durch die Bauch­de­cke der Frau ent­we­der in die Pla­zen­ta oder in das Frucht­was­ser ein­ge­führt wird und dann ein paar Zel­len da­von ent­nom­men wer­den. Die­se kön­nen an­schlies­send im Ge­ne­tik­la­bor auf Chro­mo­so­men­stö­run­gen un­ter­sucht wer­den. In sel­te­nen Fäl­len (0.5% der Ein­grif­fe) kann es zu Kom­pli­ka­tio­nen kom­men, bei de­nen eine Fehl­ge­burt das Er­geb­nis sein kann. Der Vor­teil die­ses Tests ist, dass er eine si­che­re Dia­gno­se gibt, ob die Chro­mo­so­men nor­mal sind oder nicht.

Was sind die Vor- und Nach­tei­le des Blut­tests NIPT?

Prof. Sur­bek: Der gros­se Vor­teil ist, dass er eine hohe Ge­nau­ig­keit und Aus­sa­ge­kraft und kei­ne Ri­si­ken für die Schwan­ger­schaft hat und des­halb in vie­len Fäl­len auf die ri­si­ko­be­haf­te­te Frucht­was­ser- oder Pla­zen­ta­punk­ti­on ver­zich­tet wer­den kann. Man kann mit die­sem Test in vie­len Fäl­len ohne Ri­si­ko für das Kind nach­wei­sen, dass mit sehr gros­ser Si­cher­heit kei­ne Chro­mo­so­men­ano­ma­lie vor­liegt. Der NIPT ist da­mit viel ge­nau­er als ein Erst­tri­mes­ter­test. Aber es gibt na­tür­lich auch Nach­tei­le bei die­ser neu­en Me­tho­de. Sie ist bei­spiels­wei­se vor al­lem bei Tri­so­mie 21 sehr si­cher; bei Tri­so­mie 13 und 18 ist die Ent­de­ckungs­ra­te et­was we­ni­ger gut. Ein wei­te­rer Nach­teil sind die Kos­ten. Die Kran­ken­kas­sen über­neh­men die­se näm­lich (im Ge­gen­satz zum Erst­tri­mes­ter­test) nur dann, wenn zu­vor ein Erst­tri­mes­ter­test ge­macht wur­de und da­bei das Ri­si­ko für Tri­so­mie 21 grös­ser ist als 1:1000. An­dern­falls muss man die Kos­ten von rund 500 Fran­ken für den neu­en Blut­test sel­ber be­zah­len.

Emp­fin­den Sie die­se Gren­ze der Kran­ken­kas­sen als sinn­voll oder will­kür­lich?

Prof. Sur­bek: Ich glau­be, man muss be­rück­sich­ti­gen, dass die­se Tests re­la­tiv neu sind. Der Ent­scheid, den das Bun­des­amt für Ge­sund­heit ge­fällt hat, ist aus mei­ner Sicht für die Über­gangs­pha­se gut. Aber es ist nur eine Zwi­schen­lö­sung, das ist im Ge­setz auch so ver­an­kert. Ich gehe da­von aus, dass der Erst­tri­mes­ter­test lang­fris­tig so­wie­so durch den neu­en Blut­test NIPT er­setzt wird, denn die­ser ist ein­fach bes­ser und viel ge­nau­er. Zu­dem wird der Preis der neu­en Blut­tests wei­ter sin­ken. Was man mit Si­cher­heit sa­gen kann: Die Schweiz ist be­züg­lich der Mög­lich­kei­ten der Prä­na­tal­dia­gnos­tik und de­ren Kos­ten­über­nah­me durch die Kran­ken­kas­se welt­weit ei­nes der fort­schritt­lichs­ten Län­der.

Auf wel­che an­de­ren Ent­wick­lun­gen in der Prä­na­tal­dia­gnos­tik darf oder muss man sich in den nächs­ten Jah­ren noch ge­fasst ma­chen?

Prof. Sur­bek: Die tech­ni­schen Mög­lich­kei­ten der neu­en Blut­tests ent­wi­ckeln sich ex­trem schnell. Ich könn­te mir vor­stel­len, dass die Be­rei­che, in de­nen der neue Test mo­men­tan noch nicht so gut ist, also bei Chro­mo­so­men­teil­brü­chen, in ei­ni­gen Jah­ren auch mit ei­ner ho­hen Si­cher­heit ge­tes­tet wer­den kann. Und was na­tür­lich auch da­zu­kom­men wird, sind die ge­ne­ti­schen Ano­ma­li­en. Also dort, wo das Pro­blem nicht an ei­nem gan­zen Chro­mo­som oder des­sen Tei­len liegt, son­dern in ei­nem ein­zel­nen Gen (Ein­zel­gen­er­kran­kun­gen). Es ist schon heu­te mög­lich, mit­tels "who­le exo­me se­quen­cing", also der Se­quen­zie­rung des ge­sam­ten funk­tio­nel­len Ge­noms, sämt­li­che re­le­van­te Gene des Fe­tus zu un­ter­su­chen. Dazu braucht es heu­te eine Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie oder Frucht­was­ser­punk­ti­on. Aber auch dies wird in Zu­kunft im müt­ter­li­chen Blut mach­bar sein, ohne Ri­si­ko für das Kind.

Was sind hier­bei die Her­aus­for­de­run­gen?

Prof. Sur­bek: Die gröss­te Her­aus­for­de­rung für die schwan­ge­ren Frau­en ist, dass im­mer mehr an prä­na­ta­ler Dia­gnos­tik mög­lich wird und sie des­halb Ent­schei­dun­gen tref­fen müs­sen, die teil­wei­se schwie­rig sein kön­nen. Ei­ner­seits die Fra­ge, was man über­haupt al­les wis­sen will. Und an­der­seits die Fra­ge, was dann die Kon­se­quen­zen sind, also was man macht, wenn das Re­sul­tat eben ne­ga­tiv oder po­si­tiv ist. Oder Fra­gen, die auf­kom­men, wenn man in Zu­kunft das un­ge­bo­re­ne Kind auf Krank­hei­ten tes­ten kann, wel­che noch nicht bei der Ge­burt auf­tre­ten, son­dern sich erst spä­ter im Er­wach­se­nen­al­ter ent­wi­ckeln wer­den.

Sind die Ärz­te auch ge­for­dert im Um­gang mit die­ser Ent­wick­lung?

Prof. Sur­bek: Sehr! Von den Ärz­ten ver­lan­gen die neu­en Tests ei­ni­ges mehr an Wis­sen im Be­reich Ge­ne­tik. Da ist es wich­tig, dass sich die Gy­nä­ko­lo­gen und Gy­nä­ko­lo­gin­nen ge­nü­gend fort­bil­den. Man muss wis­sen, wel­che neu­en Tests es gibt, wie de­ren Er­geb­nis­se be­ur­teilt wer­den und was die Be­deu­tung für die Frau und ihr Kind ist, denn dies ist Vor­aus­set­zung für die kor­rek­te Be­ra­tung. Tri­so­mie 21 ist bei­spiels­wei­se noch eine Krank­heit, die man kennt. So­bald man aber auch an­de­re Ano­ma­li­en tes­ten kann, muss die Gy­nä­ko­lo­gin auch si­cher sein, dass sie so viel über die Krank­heit weiss, um die Frau auch kor­rekt be­ra­ten zu kön­nen. Je mehr Mög­lich­kei­ten die Tests bie­ten, des­to kom­ple­xer wird es und des­to mehr muss ein Gy­nä­ko­lo­ge auch auf an­de­re Spe­zia­lis­ten zu­rück­grei­fen, um eine kom­pe­ten­te Be­ra­tung bie­ten zu kön­nen. Hier­bei sind die Ge­ne­ti­ker ge­for­dert.

Wel­che Phi­lo­so­phie soll­te ein Arzt bei der Be­ra­tung von Schwan­ge­ren im Zu­sam­men­hang mit der Prä­na­tal­dia­gnos­tik ver­fol­gen?

Prof. Sur­bek: Es gibt eine all­ge­mein an­er­kann­te und wich­ti­ge ethi­sche Re­gel für die Be­ra­tung bei der Prä­na­tal­dia­gnos­tik: Ein Arzt soll­te ob­jek­tiv die Mög­lich­kei­ten und de­ren Vor- und Nach­tei­le er­ör­tern, da­bei aber nicht-di­rek­tiv be­ra­ten. Das heisst, man darf eine schwan­ge­re Frau nicht be­reits in die eine oder an­de­re Rich­tung be­ra­ten, son­dern man muss ihr die Wis­sens­grund­la­ge ge­ben, da­mit sie eine freie und au­to­no­me Ent­schei­dung fäl­len kann. Die Frau soll­te die für sie per­sön­lich bes­te Ent­schei­dung selbst tref­fen und sich nicht in eine Rich­tung ge­drängt füh­len. Der zwei­te wich­ti­ge Grund­satz ist das Recht auf Nicht­wis­sen, d.h. das Recht der Frau, frei zu ent­schei­den, eben kei­ne Prä­na­tal­dia­gnos­tik ma­chen zu las­sen.

Der Grund­satz ist also klar, aber wie sieht das in der Pra­xis aus? Wel­chen Ar­ten von Druck sind die Frau­en aus­ge­lie­fert be­züg­lich der Fra­ge, ob sie tes­ten oder eben nicht tes­ten las­sen sol­len?

Prof. Sur­bek: Ich habe den Ein­druck, dass es schon ge­wis­se Un­ter­schie­de in der Aus­führ­lich­keit der Be­ra­tung der schwan­ge­ren Frau­en gibt, aber ich bin auch über­zeugt, dass der Grund­satz der nicht-di­rek­ti­ven Be­ra­tung in der Schweiz gut ein­ge­hal­ten wird. Es ist aber schon so, dass un­ter Um­stän­den ein Druck im Um­feld der Frau exis­tiert, also von Ver­wand­ten, Freun­den, Be­kann­ten und so wei­ter. Die­ser Druck hat sich aber ge­mäss un­se­rer Er­fah­rung mit dem neu­en Test nicht ver­än­dert. Im Ge­gen­teil, ich emp­fin­de es so, dass die Mög­lich­keit des neu­en Tests bei ei­nem ho­hen Ri­si­ko eher den Druck von den Schwan­ge­ren weg nimmt, da sie sich sel­te­ner mit der Fra­ge aus­ein­an­der­set­zen müs­sen, ei­nen in­va­si­ven Test (Punk­ti­on) zu ma­chen und da­mit ihr Kind zu ge­fähr­den.

Der Nicht-In­va­si­ve Prä­na­tale­Test (NIPT) exis­tiert seit 2012. Wird seit­dem ver­mehrt ge­tes­tet?

Prof. Sur­bek: Ja, die neu­en Tests ha­ben seit der Ein­füh­rung eine star­ke Zu­nah­me er­lebt. Gleich­zei­tig nahm die Zahl der durch­ge­führ­ten in­va­si­ven Tests (Punk­tio­nen) stark ab.

Neh­men denn auch die Schwan­ger­schafts­ab­brü­che zu?

Prof. Sur­bek: Die Ant­wort ist nein. Man muss wis­sen, dass es in der Schweiz pro Jahr rund 10‘000 – 11‘000 Ab­brü­che gibt bei etwa 85‘000 Ge­bur­ten jähr­lich, das ist eine der tiefs­ten Ra­ten von Schwan­ger­schafts­ab­brü­chen in Eu­ro­pa. Von die­sen Ab­brü­chen sind nur ganz, ganz we­ni­ge auf­grund von Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en; die al­ler­meis­ten wer­den rein auf Wunsch der schwan­ge­ren Frau durch­ge­führt, weil sie sich in ei­ner psy­chi­schen Not­la­ge be­fin­det. Bei den Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en sieht man noch kei­nen we­sent­li­chen Un­ter­schied in der An­zahl der Ab­brü­che. Ich habe zu­dem den Ein­druck, dass es im­mer noch gleich vie­le Frau­en gibt wie frü­her, die es gar nicht wis­sen möch­ten und so­mit auch kei­ne Tests durch­füh­ren.

Was ra­ten Sie ei­ner Frau, die schwan­ger ist und sich noch gar nicht mit dem The­ma be­fasst hat? Wie, wann und wo wer­den die Frau­en über die vie­len Test-Mög­lich­kei­ten in­for­miert?

Prof. Sur­bek: Grund­sätz­lich soll die Frau schon mög­lichst früh mit ih­rer Gy­nä­ko­lo­gin über die Prä­na­tal­dia­gnos­tik spre­chen, bei der ers­ten oder zwei­ten Kon­trol­le in der Schwan­ger­schaft. In der 8.-10. Schwan­ger­schafts­wo­che führt man in der Re­gel ein ers­tes Ge­spräch über die Mög­lich­kei­ten der Prä­na­tal­dia­gnos­tik, so­dass die Frau auch Zeit hat, sich da­mit zu be­fas­sen und das The­ma in al­ler Ruhe mit dem Mann oder an­de­ren Ver­trau­ens­per­so­nen zu be­spre­chen. In der 12. Schwan­ger­schafts­wo­che soll­te sich die Frau dann ent­schei­den, was sie ge­nau möch­te. Op­ti­mal wäre es na­tür­lich, wenn sich die Frau be­reits vor der Schwan­ger­schaft (wenn sie eine plant) mit dem The­ma Prä­na­tal­dia­gnos­tik be­fasst hat. Dann gibt es auch kei­nen Zeit­druck auf­grund der Zeit­punk­te für ge­wis­se Tests. Da kann man das Ge­spräch mit der Gy­nä­ko­lo­gin su­chen oder sich an­de­ren­orts in­for­mie­ren. 

Wie stellt man in der Schweiz si­cher, dass die Gy­nä­ko­lo­gen und Gy­nä­ko­lo­gin­nen über die Kom­pe­ten­zen ver­fü­gen, um die Frau­en über die­se neu­en Tests in ei­ner an­ge­mes­se­nen Form auf­zu­klä­ren?

Prof. Sur­bek: Es gibt ja für den Erst­tri­mes­ter­test schon lan­ge kla­re An­for­de­run­gen an die durch­füh­ren­den Ärz­te und Ärz­tin­nen. Dazu ge­hört eine Aus­bil­dung in der Ul­tra­schall­tech­nik, aber auch die Kom­mu­ni­ka­ti­on in der Prä­na­tal­dia­gnos­tik wird dort be­han­delt und ge­übt. Das sind also Fort­bil­dungs­kur­se und in die wer­den jetzt auch die neu­en Tests für Prä­na­tal­dia­gnos­tik in­te­griert. 

Wie und wo wer­den Frau­en un­ter­stützt, die im Zu­sam­men­hang mit der Prä­na­tal­dia­gnos­tik vor sehr schwie­ri­gen Fra­gen ste­hen?

Prof. Sur­bek: In ers­ter Li­nie na­tür­lich von ih­rem be­han­deln­den Arzt. Teil­wei­se möch­ten die Frau­en aber auch eine ärzt­li­che Zweit­mei­nung. Wir im In­sel­spi­tal bie­ten dies an und das wird auch häu­fig in An­spruch ge­nom­men. Und dann gibt es eine kan­to­na­le un­ab­hän­gi­ge Be­ra­tungs­stel­le für Fa­mi­li­en­pla­nung, die Frau­en bei schwie­ri­gen Fra­gen zu ver­schie­de­nen The­men un­ter­stützt.

Letzte Aktualisierung: 23.04.2020, TV, AS
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