Erb­li­che Stoff­wech­sel­stö­run­gen beim Kind

Die Zys­ti­sche (Pan­kre­as-)Fi­bro­se wird auch Mu­ko­vis­zi­do­se oder CF (Cys­ti­sche Fi­bro­se) ge­nannt. Hier­bei han­delt es sich um eine po­ten­zi­ell töd­li­che Krank­heit, die vor­wie­gend die Lun­gen und das Ver­dau­ungs­sys­tem be­fällt. Ob­wohl über 65% der Be­trof­fe­nen heut­zu­ta­ge bis ins Er­wach­se­nen­al­ter über­le­ben, sind nur we­ni­ge voll­kom­men ge­sund. Die­se Er­kran­kung kann vor­ge­burt­lich mit ei­ner Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie (CVS) oder ei­ner Am­nio­zen­te­se bei Ih­rem Kind un­ter­sucht wer­den.

Die Phe­nyl­ke­to­nurie (PKU) be­ruht auf ei­nem En­zym­de­fekt im Ei­weiss-Stoff­wech­sel, der schon bald nach der Ge­burt eine deut­li­che Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­rung bis hin zum Schwach­sinn be­wirkt. Durch eine Um­stel­lung der Er­näh­rung kann die Er­kran­kung sehr gut be­han­delt und eine Hirn­schä­di­gung ver­hin­dert wer­den. Des­halb wird eine vor­ge­burt­li­che Dia­gnos­tik der Phe­nyl­ke­to­nurie nicht an­ge­bo­ten; im Rah­men des Neu­ge­bo­re­nen­scree­nings wird al­ler­dings dar­auf­hin un­ter­sucht, da­mit die Er­näh­rung recht­zei­tig an­ge­passt wer­den kann.

Die Ga­lak­tos­ä­mie ist eine erb­li­che Er­kran­kung des Koh­len­hy­drat-Stoff­wech­sels, bei der Milch­zu­cker (Ga­lak­to­se) im Kör­per nicht ab­ge­baut wer­den kann. Un­be­han­delt führt dies zur Schä­di­gung vie­ler Or­ga­ne und manch­mal zum Tod. Mit ent­spre­chen­der Diät kann das be­trof­fe­ne Kind ge­sund auf­wach­sen. Auf Ga­lak­tos­ä­mie wird im Rah­men des Neu­ge­bo­re­nen­scree­nings un­ter­sucht.

Der sehr sel­te­ne Bio­ti­ni­da­se-Man­gel wird eben­falls beim Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning un­ter­sucht. Die frü­he Dia­gno­se die­ser Stö­rung im Bio­tin-Stoff­wech­sel (Vit­amin H) ist wich­tig, weil der Bio­ti­ni­da­se­man­gel un­be­han­delt schon in der frü­hen Kind­heit zu Sym­pto­men an Haut, Haar und Hirn (drei H) führt, wie Haut­aus­schlag, Bin­de­haut­ent­zün­dung, Haar­aus­fall, Schwer­hö­rig­keit, Krampf­an­fäl­le, hohe In­fekt­an­fäl­lig­keit und Ent­wick­lungs­rück­stand.

Das Ad­re­no­ge­ni­ta­le Syn­drom (AGS) be­ruht auf ei­ner Stö­rung im Stoff­wech­sel der Ge­schlechts­hor­mo­ne und be­trifft vor al­lem Mäd­chen, die da­durch schon vor der Ge­burt "ver­männ­li­chen". Ist ein fa­mi­liä­res Ri­si­ko be­kannt, kann eine vor­ge­burt­li­che Dia­gnos­tik den En­zym­de­fekt nach­wei­sen und durch Kor­ti­son­ga­be an die wer­den­de Mut­ter die Ver­än­de­rung beim Kind ver­hin­dert wer­den. Auf AGS wer­den alle Neu­ge­bo­re­nen rou­ti­ne­mäs­sig im Scree­ning un­ter­sucht.

Die Du­chen­ne’sche Mus­kel­dys­tro­phie (DMD) ist eine sel­te­ne, pro­gres­si­ve Mus­kel­krank­heit, von der nur Men­schen männ­li­chen Ge­schlechts be­trof­fen sind, die aber von Frau­en ver­erbt wer­den kann. Der auf­tre­ten­de Mus­kel­schwund hat zu­nächst eine Geh­be­hin­de­rung zur Fol­ge, spä­ter sind wei­te­re Mus­keln be­trof­fen. Die be­trof­fe­nen Jun­gen wer­den sel­ten äl­ter als 20 Jah­re. Die­se Krank­heit kann eben­falls prä­na­tal­dia­gnos­tisch mit­tels ei­ner CVS dia­gnos­ti­ziert wer­den.

Das Tay-Sachs-Syn­drom ist eine töd­li­che Stoff­wech­sel­stö­rung, wel­che in der Ash­ken­azi-jü­di­schen Be­völ­ke­rung häu­fi­ger vor­kommt. Die­se Krank­heit führt zu Er­blin­dung, An­fäl­len und Läh­mung. Kin­der mit die­ser Krank­heit ster­ben in der Re­gel vor dem vier­ten Le­bens­jahr. Eine mög­li­cher­wei­se vor­han­de­ne Erb­an­la­ge kann mit der Blut­un­ter­su­chung bei Ih­rer ers­ten Schwan­ger­schafts­vor­sor­ge­un­ter­su­chung er­mit­telt wer­den. Soll­ten so­wohl Sie als auch Ihr Part­ner Trä­ger sein, kann man durch eine vor­ge­burt­li­che Dia­gnos­tik fest­stel­len, ob Ihr Kind be­trof­fen ist.

Der MCAD-De­fekt ge­hört zu der Grup­pe von an­ge­bo­re­nen Stö­run­gen im Ab­bau der Fett­säu­ren (mi­to­chon­dria­len ß-Oxi­da­ti­on). Er wird au­to­so­mal-re­zes­siv ver­erbt. In aus­ge­gli­che­ner Stoff­wech­sel­la­ge geht es den Pa­ti­en­ten gut, ste­hen da­ge­gen in ver­län­ger­ten Nüch­tern­pha­sen (z.B. bei Hun­ger, Er­bre­chen, Durch­fall) oder bei hö­he­rem En­er­gie­be­darf (Fie­ber) an­de­re En­er­gie­quel­len als Fet­te nicht zur Ver­fü­gung, tritt eine aku­te Un­ter­zu­cke­rung auf. Blei­ben­de Schä­den am Zen­tral­ner­ven­sys­tem oder so­gar der plötz­li­che Tod kön­nen die Fol­ge sein. Die­se Er­kran­kung wird neu­er­dings auch beim Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning un­ter­sucht.

Der Aro­­ma­­ti­­sche-L-Ami­­no­­säu­­re-De­­car­b­­oxyl­a­­se(AADC)-Man­gel ist eine sehr sel­­te­­ne ge­­ne­­ti­­sche Er­kran­kung, die au­­to­­so­­mal-re­zes­­siv ver­­erbt wird und in Eu­­ro­­pa nur ein­­mal un­­­ter 100.000 – 500.000 Men­­schen auf­­­tritt. In Asi­en kommt die Er­kran­kung et­­was häu­­fi­ger vor.  Das En­­zym AADC wird zur Syn­­the­­se der Neu­ro­­tran­s­­mit­­ter Do­pa­­min und Se­ro­­to­­nin be­nö­­tigt. Ein Man­gel des En­­zyms führt dazu, dass die­­se Bo­­ten­­stof­­fe nicht mehr in aus­­­rei­chen­­der Men­ge her­ge­stellt wer­­den. Das wirkt sich auf das Ge­hirn und die Kom­­mu­­ni­­ka­­ti­on der Ner­­ven­zel­­len aus und schränkt die kör­per­­li­che En­t­­wick­­lung stark ein. Der AADC-Man­gel wird sehr wahr­­schein­­lich das Le­­ben stark ver­­­kür­­zen. Zu­­­min­­dest wird er dazu füh­­ren, dass Be­­trof­­fe­­ne dau­er­haft auf Hil­­fe und Pfle­ge an­ge­wie­­sen sind.