MCAD-Mangel
Was sich hinter dieser Krankheit verbirgt, wie sie entdeckt und behandelt wird.
Bei dieser Erkrankungen fehlt ein Enzym, das zum Abbau von Fett benötigt wird. Sie betrifft eines von 10'000 Neugeborenen.
Was ist ein MCAD-Mangel?
Der MCAD-Mangel ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Fettstoffwechsels.
Zur Energiegewinnung verbraucht der Körper nicht nur Kohlenhydrate, sondern auch Eiweiss und Fett. Fett wird in Form von Fettsäuren mithilfe von Enzymen abgebaut und umgewandelt. Fettsäuren sind in kurzen, mittellangen, langen und sehr langen Ketten angelegt. Beim MCAD (Middle-Chain-Acyl-CoA-Dehydorgenase)-Mangel fehlt dasjenige Enzym, welches die mittellangen Fettsäuren umwandelt.
Erst wenn der Körper auf die Fettreserven zurückgreifen und diese abbauen muss, ist der MCAD-Mangel erkennbar.
Ursachen für einen MCAD-Mangel
Wie viele andere Stoffwechselerkrankungen wird der MCAD-Mangel autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen haben, aber gesund sind. Damit das Kind erkrankt, müssen beide das defekte Gen an das Kind weitergeben.
Symptome beim MCAD-Mangel
Wenn zum Beispiel durch lange Nüchternphasen, Erbrechen, Durchfall oder Fieber keine anderer Energiequelle als Fette zur Verfügung stehen, können diese durch den Enzymmangel nicht abgebaut werden. Gefährdet sind beispielsweise betroffene Neugeborene in den ersten Lebenstagen, wenn noch nicht genügend Muttermilch vorhanden ist und keine Ersatzpräparate verabreicht werden.
Dadurch entsteht eine Unterzuckerung (Hypoglykämie) mit Schläfrigkeit, Lethargie, Erbrechen und Krampfanfällen. Im schlimmsten Fall kommt es zu einem Hirnödem mit Koma. Sogar der plötzliche Tod kann die Folge sein.
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wird das Blut des Babys auf einen MCAD-Mangel getestet. Mit den richtigen Massnahmen zur Vorbeugung sind die Prognosen sehr gut.
Behandlung des MCAD-Mangels
Die Behandlung besteht hauptsächlich aus Vorbeugung:
Vermeidung von längeren Nüchternphasen
Kohlenhydratreiche und eher fettarme Ernährung
Eine gute Information und Instruktion der Eltern ist sehr wichtig. Denn sollte das Kind unvorhergesehen trotzdem einmal längere Zeit nüchtern sein oder krank werden (vor allem mit Fieber), ist es wichtig, der drohenden Unterzuckerung mit kohlenhydratreicher Ernährung entgegenzuwirken. Im Notfall können Eltern ihrem Kind auch Traubenzucker verabreichen. Droht die Situation trotzdem zu entgleisen, muss das Kind hospitalisiert und mit einer Glukose-Infusion behandelt werden.
Da beim MCAD-Mangel die Aminosäurenverbindung Carnitin verbraucht wird, kann es hilfreich sein, diese zu ersetzen.