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                              Duchenne Muskeldystrophie, Junge im Rollstuhl

                              Mus­kel­schwä­che (Mus­kel­dys­tro­phie)


                              Un­ter dem Be­griff "Mus­kel­dys­tro­phie" wer­den erb­lich be­ding­te Krank­hei­ten zu­sam­men­ge­fasst, bei de­nen es zu ei­nem fort­schrei­ten­den Zer­fall der Mus­kel­fa­sern kommt. Das wich­tigs­te Sym­ptom ist die all­mäh­lich zu­neh­men­de Mus­kel­schwä­che. Die Mus­kel­dys­tro­phie vom Typ Du­chen­ne ist am be­kann­tes­ten. Die mil­de­re Ver­laufs­form ist die Be­cker­sche Mus­kel­dys­tro­phie (BMD).

                              Die Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie (DMD)


                              Die­se Form der Mus­kel­dys­tro­phie ist die häu­figs­te mus­ku­lä­re Erb­krank­heit im Kin­des­al­ter. Sie tritt etwa ein­mal un­ter 3.600 - 6.000 Kna­ben auf. Nor­ma­ler­wei­se ist nur das männ­li­che Ge­schlecht be­trof­fen, die Krank­heit kann aber von Frau­en ver­erbt wer­den (X-chro­mo­so­mal-re­zes­si­ver Erb­gang). Ei­ni­ge von ih­nen kön­nen auch Sym­pto­me zei­gen. Schät­zungs­wei­se 30% sind je­doch Fäl­le ohne fa­mi­liä­re Vor­be­las­tung (Spon­tan­mu­ta­tio­nen).

                              Wes­halb ent­steht eine Mus­kel­dys­tro­phie?


                              Ver­ant­wort­lich ist die Mu­ta­ti­on ei­nes Gens auf dem kur­zen Arm des X-Chro­mo­soms, das die Pro­duk­ti­on des wich­ti­gen Mus­kel­pro­te­ins Dys­tro­phin steu­ert. Fehlt die­ses Struk­tur­pro­te­in in den Mus­kel­zel­len, ster­ben die Mus­kel­fa­sern ra­scher ab und kön­nen nicht wie­der auf­ge­baut wer­den.

                              Du­chen­ne und du

                              Hinterher oder voll dabei?

                              Hinter einer Entwicklungsverzögerung kann mehr stecken.
                              Mehr Infos unter
                              duchenneunddu.ch

                              Wie ver­läuft die Er­kran­kung?


                              Die Mus­kel­schwä­che be­ginnt meist im Klein­kind­al­ter: Der Kna­be braucht län­ger, um lau­fen, sprin­gen oder hüp­fen zu ler­nen. Trep­pen­stei­gen geht nur lang­sam, der Gang ist wat­schelnd. Ei­nes der klas­si­schen Sym­pto­me von DMD ist das „Go­wers’-Zei­chen“: Der Jun­ge muss sei­ne Hän­de am Bo­den bzw. auf den Ober­schen­keln ab­stüt­zen, um vom Bo­den auf­zu­ste­hen. Ur­sa­che da­für ist eine schwa­che Hüft- und Ober­schen­kel­mus­ku­la­tur. Auf­fäl­lig sind zu­nächst die ver­dick­ten Wa­den ("Gno­me­n­wa­den"), weil Bin­de- und Fett­ge­we­be ab­ge­la­gert wer­den. Spä­ter kommt es zu ver­kürz­ten Seh­nen, Spitz­fuss und Ze­hen­spit­zen­gang und schliess­lich Geh­un­fä­hig­keit durch fort­schrei­ten­den Mus­kel­schwund. Das Kind ist ab dann auf ei­nen Roll­stuhl an­ge­wie­sen. Die In­tel­li­genz ist in der Re­gel nicht be­ein­träch­tigt, ob­wohl die Sprach­ent­wick­lung ver­zö­gert sein kann.

                              Im Lau­fe des Schul­al­ters schrei­tet die Mus­kel­schwä­che auch in den Schul­ter- und Arm­mus­keln fort, schliess­lich bei den Hals- und Ge­sichts­mus­keln und der Herz­mus­ku­la­tur. Zu­sam­men mit ei­ner Ver­bie­gung der Wir­bel­säu­le (Sko­lio­se) wird die At­mung zu­neh­mend und le­bens­be­droh­lich be­ein­träch­tigt. Die be­trof­fe­nen Jun­gen wer­den sel­ten äl­ter als 20 - 30 Jah­re.

                              So wird die Dia­gno­se ei­ner DMD ge­stellt


                              Die oben be­schrie­be­nen Krank­heits­zei­chen füh­ren zum Ver­dacht auf eine Mus­kel­dys­tro­phie. Der nächs­te Schritt ist eine Blut­pro­be: Die Blut­wer­te des Mus­kel­pro­te­ins Crea­tin­ki­na­se (CK) und der Le­be­ren­zy­me GOT und GPT sind bei ei­ner DMD stark er­höht. Als nächs­tes kann ein Elek­tro­myo­gramm (EMG) durch­ge­führt wer­den, das die Ak­ti­vi­tät ge­sun­der und kran­ker Mus­keln auf­zeich­net, oder die Be­stim­mung der Ner­ven­leit­ge­schwin­dig­keit. Schliess­lich kann auch eine Mus­kel­bi­op­sie ent­nom­men und un­ter­sucht wer­den. Sie gibt Aus­kunft dar­über, wie viel Dys­tro­phin sich in den Mus­kel­zel­len be­fin­det.

                              Aber egal, wel­che Un­ter­su­chun­gen schon durch­ge­führt wur­den: Die Dia­gno­se muss letzt­end­lich im­mer durch mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­sche Tests be­stä­tigt wer­den. Da­mit wird die ge­naue Ver­än­de­rung (Mu­ta­ti­on) in der Erb­sub­stanz DNA iden­ti­fi­ziert. Dies ist wich­tig, weil neue Be­hand­lungs­mög­lich­kei­ten für be­stimm­te Gen­ver­än­de­run­gen in kli­ni­schen Stu­di­en un­ter­sucht wer­den, aber auch weil bei der Mut­ter (und ih­ren weib­li­chen Ver­wand­ten) eine Über­trä­ger­schaft für eine fa­mi­liä­re Mu­ta­ti­on im Dys­tro­phin­gen aus­ge­schlos­sen oder nach­ge­wie­sen wer­den kann. Im letz­te­ren Fall kann dann bei ei­ner wei­te­ren Schwan­ger­schaft eine prä­na­tal­dia­gnos­ti­sche Un­ter­su­chung, z.B. eine Cho­ri­on­bi­op­sie oder Pla­zen­ta­punk­ti­on, an­ge­bo­ten wer­den.

                              In den USA ist die Un­ter­su­chung auf DMD ein op­tio­na­ler Teil des Neu­ge­bo­re­nen-Scree­nings. Bei ei­nem er­höh­ten CK-Wert im Fer­sen­blut wird mo­le­ku­lar­ge­ne­tisch eine DMD aus­ge­schlos­sen oder nach­ge­wie­sen. So kann die Mus­kel­er­kran­kung be­reits im Säug­lings­al­ter fest­ge­stellt wer­den und nicht erst mit vier Jah­ren (durch­schnitt­li­cher Dia­gno­se­zeit­punkt). Da ein­mal zu­grun­de ge­gan­ge­ne Mus­kel­zel­len nicht wie­der re­pa­riert wer­den kön­nen, ist die Früh­erken­nung der DMD umso wich­ti­ger. The­ra­pie­mass­nah­men kön­nen dann schon früh be­gon­nen wer­de, die Mus­kel­funk­ti­on und die Geh­fä­hig­keit kann so lan­ge wie mög­lich er­hal­ten blei­ben. Das ver­bes­sert die Pro­gno­se und die Le­bens­qua­li­tät der be­trof­fe­nen Kna­ben deut­lich.

                              Kann man die Mus­kel­schwä­che auf­hal­ten oder be­han­deln?


                              Die Be­hand­lung der Mus­kel­dys­tro­phie ist zur­zeit im We­sent­li­chen noch auf un­ter­stüt­zen­de Mass­nah­men be­schränkt, um das Fort­schrei­ten der Er­kran­kung zu brem­sen und Lei­den zu lin­dern. Dazu ge­hört iso­me­tri­sches Mus­kel­trai­ning, Atem­gym­nas­tik und evtl. eine or­tho­pä­di­sche Ope­ra­ti­on an Wir­bel­säu­le und Füs­sen.

                              Die me­di­ka­men­tö­se The­ra­pie ver­sucht, die zu­neh­men­de Zer­stö­rung der Mus­kel­fa­sern durch das de­fek­te Dys­tro­phin auf­zu­hal­ten. Durch Me­di­ka­men­te kann die Ent­zün­dungs­re­ak­ti­on ge­mil­dert (Kor­ti­kos­te­roi­de, Va­mo­ra­lon, Eda­sa­lon­extent) und die Nar­ben­bil­dung im Mus­kel ge­bremst wer­den (Ide­be­non, Ha­lo­fu­gi­non, Pen­to­xi­f­yl­lin, etc.). Die Blut­ge­fäs­se kön­nen er­wei­tert  (Li­si­no­pril, Sil­dena­fil, Ta­dala­fil), die Mus­kel­mas­se oder –qua­li­tät ver­bes­sert wer­den (Myo­sta­tin-Hem­mung, Fol­li­sta­tin-Gen­zu­fuhr, Tam­oxi­fen, HDAC-Hem­mung). Zu­dem wird ver­sucht, durch die Gabe ei­nes an­de­ren Pro­te­ins ei­nen Teil der Dys­tro­phin-Funk­ti­on zu er­set­zen (Utro­phin).

                              Wie sieht die Zu­kunft aus?


                              Über­all auf der Welt lau­fen aber schon For­schun­gen hin­sicht­lich ei­ner Gen­the­ra­pie. Ziel ist es, ein nor­ma­les Dys­tro­phin-Gen an die Mus­kel­zel­len zu lie­fern, da­mit die­se funk­ti­ons­fä­hi­ges Dys­tro­phin pro­du­zie­ren kön­nen. Da­bei muss das Dys­tro­phin-Gen mit­tels (un­ge­fähr­li­cher) Vi­rus­tei­le in alle Mus­kel­zel­len ein­ge­schleust wer­den. Schwie­rig­kei­ten be­rei­tet noch die Grös­se des Dys­tro­phin-Gens, die Im­mun­ab­wehr des Kör­pers auf die frem­den Vi­rus­par­ti­kel und die zu we­nig mus­kel­spe­zi­fi­sche Ver­tei­lung der Vi­rus­par­ti­kel im Kör­per nach der In­jek­ti­on.

                              Ein wei­te­rer An­satz be­steht dar­in, Mus­kel­stamm­zel­len (Myo­blas­ten) von ei­nem Spen­der, wel­cher ein ge­sun­des Dys­tro­phin-Gen trägt, an die Mus­keln zu lie­fern und ih­nen so eine Re­pa­ra­tur zu er­mög­li­chen. Frem­de Zel­len füh­ren aber oft zu Ab­wehr­re­ak­tio­nen. Kör­per­ei­ge­ne Mus­kel­zel­len, die im La­bor mit­tels Gen­the­ra­pie be­han­delt wur­den, oder noch un­rei­fe Stamm­zel­len könn­ten eine Lö­sung sein.

                              Der drit­te An­satz zielt dar­auf, den Feh­ler im ge­ne­ti­schen Code des Dys­tro­phin-Gens di­rekt zu be­he­ben. Der Ort die­ses Feh­lers ist je­doch nicht bei al­len Pa­ti­en­ten gleich, weil un­ter­schied­li­che Mu­ta­tio­nen vor­lie­gen. Ein Me­di­ka­ment ist so nur für eine be­stimm­te Mu­ta­ti­ons­form an­wend­bar. Mit Atal­u­ren (Trans­lar­na) steht seit Sep­tem­ber 2014 erst­ma­lig ein Wirk­stoff zur ur­säch­li­chen Be­hand­lung der DMD bei geh­fä­hi­gen Pa­ti­en­ten ab dem zwei­ten Le­bens­jahr zur Ver­fü­gung - al­ler­dings nur, wenn bei ih­nen eine Non­sen­se-Mu­ta­ti­on (nmDMD) vor­liegt. Das be­trifft etwa 15% al­ler Be­trof­fe­nen. Un­ter ei­ner Non­sen­se-Mu­ta­ti­on ver­steht man eine Punkt­mu­ta­ti­on in der DNA-Se­quenz, die zu ei­nem vor­zei­ti­gen Stopp führt, wes­halb der Bau­plan für das Pro­te­in nicht wei­ter ge­le­sen und aus­ge­führt wer­den kann. Das Wirk­prin­zip von Atal­u­ren be­steht dar­in, dass das Stopp-Codon über­le­sen und die Pro­duk­ti­on von voll­stän­di­gem Dys­tro­phin er­mög­licht wird.

                              Wei­te­re In­for­ma­tio­nen:

                              Schwei­ze­ri­sche Mus­kel­ge­sell­schaft: www.mus­kel­ge­sell­schaft.ch

                              Pro­ge­na – Swiss Du­chen­ne Foun­da­ti­on: www.pro­ge­na.ch

                              Mat­hil­de Escher Stif­tung – für Men­schen mit Mus­kel­krank­hei­ten: www.mat­hil­de-escher.ch

                              Deut­sche Ge­sell­schaft für Mus­kel­kran­ke e.V. (DGM): www.dgm.org

                              Deut­sche Mus­kel­schwund­hil­fe e.V.: www.mus­kel­schwund.de

                              Deut­sche Du­chen­ne Stif­tung:  www.ben­ni­und­co.de

                              Län­der­über­grei­fen­de (Deutsch­land, Ös­ter­reich und Schweiz) Kam­pa­gne zur Früh­erken­nung von DMD:
                              „Hin­ter­her statt voll da­bei?“

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                              Die meis­ten Kin­der be­gin­nen mit un­ge­fähr ei­nem Jahr, sich an Ge­gen­stän­den hoch­zu­zie­hen. Mit ein­ein­halb Jah­ren kön­nen sie frei lau­fen und mit zwei Jah­ren Trep­pen­stei­gen. Es gibt aber auch Kin­der, die lan­ge sit­zen und auf dem Po rut­schend sehr schnell fast über­all hin­kom­men. Im zwei­ten Le­bens­jahr …
                              Die rou­ti­ne­mäs­si­gen Vor­sor­ge­un­ter­su­chun­gen beim Kin­der­arzt soll­ten ei­gent­lich alle Ar­ten von Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen, so­wohl geis­ti­ge als auch mo­to­ri­sche, er­fas­sen. Wenn Sie die­se Un­ter­su­chun­gen wahr­neh­men, brau­chen Sie sich kei­ne Sor­gen zu ma­chen. Die Ent­wick­lungs­un­ter­schie­de sind im ers­ten und …
                              Letzte Aktualisierung: 05.05.2020, BH

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