Galaktosämie
Die Galaktosämie ist eine angeborene Erkrankung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels. Wie auch die meisten anderen Stoffwechselerkrankungen wird sie autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die Eltern sind beide gesunde Überträger der Erkrankung (Heterozygote). Das Risiko der Eltern, nach einem Kind mit Galaktosämie ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, beträgt in jeder Schwangerschaft 25 %. Die Stoffwechselstörung tritt mit einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Das bedeutet: Von 40.000 Babys, die geboren werden, leidet eines unter Galaktosämie. Es gibt lebensbedrohende, schwere und mildere Verläufe der Erkrankung.
Die Ursache für die Erkrankung liegt darin, dass Galaktose (Milchzucker) nicht im Körper abgebaut werden kann. Stattdessen häuft sich eine andere Substanz an, die zu starken Schäden an mehreren Organen führt: Das Neugeborene wird bei der schweren Verlaufsform schon innerhalb der ersten Lebenstage sehr krank, vor allem seine Leber, die Nieren, das Gehirn und die Augen werden geschädigt. Es beginnt damit, dass das Baby nicht trinken mag, zittrig ist, erbricht. Die normale leichte Neugeborenen-Gelbsucht bildet sich nicht zurück. Die Augenlinse trübt sich (Katarakt oder grauer Star). Die Krankheit kann zur Unterzuckerung, einem Leberversagen und Krampfanfällen, schlimmstenfalls zum Tod führen. Bei der leichten Verlaufsform kommt es lediglich zu Erbrechen, Durchfall und Gedeihstörungen einige Tage nach Milchzufuhr.
Sobald der Verdacht besteht, dass das Kind diese Erkrankung hat, darf es zunächst keine milchzuckerhaltige Ernährung und auch keine Muttermilch mehr bekommen. Wird durch das Neugeborenenscreening am 3./4. Lebenstag die Diagnose bestätigt, muss das Kind zeitlebens eine strenge, galaktosefreie Diät einhalten, damit es gesund aufwachsen kann. Die Lebenserwartung ist dann nicht beeinträchtigt, allerdings ist die geistige Entwicklung nicht ganz normal.