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                              Neugeborenes schreit im Arm
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                              iStock

                              Ga­lak­tos­ä­mie


                              Die Ga­lak­tos­ä­mie ist eine an­ge­bo­re­ne Er­kran­kung des Koh­len­hy­drat-Stoff­wech­sels. Wie auch die meis­ten an­de­ren Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen  wird sie au­to­so­mal-re­zes­siv ver­erbt, d.h. die El­tern sind bei­de ge­sun­de Über­trä­ger der Er­kran­kung (He­te­ro­zy­go­te). Das Ri­si­ko der El­tern, nach ei­nem Kind mit Ga­lak­tos­ä­mie ein wei­te­res be­trof­fe­nes Kind zu be­kom­men, be­trägt in je­der Schwan­ger­schaft 25 %. Die Stoff­wech­sel­stö­rung tritt mit ei­ner Häu­fig­keit von 1:40.000 auf. Das be­deu­tet: Von 40.000 Ba­bys, die ge­bo­ren wer­den, lei­det ei­nes un­ter Ga­lak­tos­ä­mie. Es gibt le­bens­be­dro­hen­de, schwe­re und mil­de­re Ver­läu­fe der Er­kran­kung.

                              Die Ur­sa­che für die Er­kran­kung liegt dar­in, dass Ga­lak­to­se (Milch­zu­cker) nicht im Kör­per ab­ge­baut wer­den kann. Statt­des­sen häuft sich eine an­de­re Sub­stanz an, die zu star­ken Schä­den an meh­re­ren Or­ga­nen führt: Das Neu­ge­bo­re­ne wird bei der schwe­ren Ver­laufs­form schon in­ner­halb der ers­ten Le­bens­ta­ge sehr krank, vor al­lem sei­ne Le­ber, die Nie­ren, das Ge­hirn und die Au­gen wer­den ge­schä­digt. Es be­ginnt da­mit, dass das Baby nicht trin­ken mag, zitt­rig ist, er­bricht. Die nor­ma­le leich­te Neu­ge­bo­re­nen-Gelb­sucht bil­det sich nicht zu­rück. Die Au­gen­lin­se trübt sich (Ka­ta­rakt oder grau­er Star). Die Krank­heit kann zur Un­ter­zu­cke­rung, ei­nem Le­ber­ver­sa­gen und Krampf­an­fäl­len, schlimms­ten­falls zum Tod füh­ren. Bei der leich­ten Ver­laufs­form kommt es le­dig­lich zu Er­bre­chen, Durch­fall und Ge­deih­stö­run­gen ei­ni­ge Tage nach Milch­zu­fuhr.

                              So­bald der Ver­dacht be­steht, dass das Kind die­se Er­kran­kung hat, darf es zu­nächst kei­ne milch­zu­cker­hal­ti­ge Er­näh­rung und auch kei­ne Mut­ter­milch mehr be­kom­men. Wird durch das Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning am 3./4. Le­bens­tag  die Dia­gno­se be­stä­tigt, muss das Kind zeit­le­bens eine stren­ge, ga­lak­to­se­freie Diät ein­hal­ten, da­mit es ge­sund auf­wach­sen kann. Die Le­bens­er­war­tung ist dann nicht be­ein­träch­tigt, al­ler­dings ist die geis­ti­ge Ent­wick­lung nicht ganz nor­mal.

                              Letzte Aktualisierung: 04.11.2019, BH
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