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Pränatale Diagnostik

All­ge­mei­ne Un­ter­su­chun­gen


Bei ei­ner Triploi­die sind alle Chro­mo­so­men drei­mal (69,XXX  oder 69, XXY) an­statt wie nor­mal nur zwei­mal (46, XX oder 46, XY) vor­han­den. Das führt in der Re­gel schon im ers­ten Schwan­ger­schafts­drit­tel zu ei­nem Ab­ster­ben des Em­bry­os. Nach neue­ren Er­kennt­nis­sen soll bei 15% al­ler spon­ta­nen …
Kann man Chro­mo­so­men­stö­run­gen hei­len? Nein, an­ders als bei ei­ni­gen kör­per­li­chen Fehl­bil­dun­gen des Kin­des, die zum Teil so­gar vor­ge­burt­lich be­han­delt wer­den kön­nen, las­sen sich die Chro­mo­so­men und Gene bis­her nicht ver­än­dern. Pau­schal ge­sagt: Man kann nicht ein­fach ein zu­sätz­li­ches Chro­mo­som (wie …
Kin­der mit Down-Syn­drom kön­nen un­ter­schied­lich stark geis­tig und kör­per­lich be­hin­dert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chro­mo­so­men­be­fund ab­le­sen. Durch zu­sätz­li­che ge­ziel­te Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen kann man zu­min­dest den Schwe­re­grad der kör­per­li­chen Be­hin­de­rung ein­schät­zen. Ein Kind mit …
Die so­ge­nann­te "Früh­am­nio­zen­te­se" zwi­schen der 12. und 14. SSW kann eine Al­ter­na­ti­ve zur üb­li­chen Am­nio­zen­te­se oder zur Cho­ri­on­bi­op­sie sein, wenn der Un­ter­su­cher ent­spre­chend viel Er­fah­rung da­mit hat. Die ge­won­ne­ne Frucht­was­ser­men­ge darf aber höchs­tens halb so gross sein wie nach der 14. Wo­che, da …
Der FISH-Test ist doch viel schnel­ler als die nor­ma­le Am­nio­zen­te­se. War­um wird er nicht an­statt des­sen im­mer ge­macht? Die FISH-Tech­nik (Fluo­res­zenz in situ Hybri­di­sie­rung) ist wie die PCR-Tech­nik eine schnel­le­re Art der Chro­mo­so­men­un­ter­su­chung als die Aus­zäh­lung nach der sonst üb­li­chen …
Grund­sätz­lich kann man an den Frucht­was­ser­zel­len kind­li­che Chro­mo­so­men­stö­run­gen fest­stel­len, denn die­se Zel­len stam­men vom Kind. Am häu­figs­ten kommt es vor, dass je­weils ein Chro­mo­som zu­viel vor­han­den ist, wie beim Down Syn­drom (Tri­so­mie 21), sel­te­ner bei der Tri­so­mie 18 und 13. Aus­ser­dem kann man …
Die Frucht­was­ser­ent­nah­me wird un­ter Ul­tra­schall­sicht mit ei­ner dün­nen, lan­gen Na­del durch­ge­führt. Den Ein­stich spü­ren Sie zwar, aber das ist nicht schlim­mer als bei ei­ner Blut­ab­nah­me. Die meis­ten Un­ter­su­cher ver­zich­ten so­gar auf die Be­täu­bungs­sprit­ze, weil die­ser Ein­stich ja schon ge­nau­so …
Nach ei­ner frü­hen Fehl­ge­burt „aus ge­ne­ti­scher Ur­sa­che“ will ich nun si­cher­heits­hal­ber eine Cho­ri­on­bi­op­sie durch­füh­ren las­sen. Ich bin 31 Jah­re alt, Erb­krank­hei­ten gibt es bis­her nicht in der Fa­mi­lie. Ist das sinn­voll? Eine frü­he Fehl­ge­burt ist lei­der nicht sel­ten. Und in den al­ler­meis­ten Fäl­len …
Ein zu ho­her AFP-Wert im müt­ter­li­chen Blut kann z.B. auf ei­nen Neural­rohr­de­fekt (v.a. of­fe­ner Rü­cken, die „Spi­na bi­fi­da“) hin­deu­ten. Ein zu nied­ri­ger AFP-Wert kann ein Hin­weis auf ein er­höh­tes Ri­si­ko für ein Down Syn­drom beim Kind sein. Der AFP-Wert wird – wie die meis­ten La­bor­wer­te –mit …
Eine ver­dick­te Na­cken­fal­te ist kei­ne Dia­gno­se, son­dern nur ein Sym­ptom - man kann des­halb nicht von „zu­ver­läs­sig“ oder „un­zu­ver­läs­sig“, von „falsch“ oder „rich­tig“ spre­chen. Zu­sätz­li­che Blut­wer­te ma­chen das Test­ergeb­nis al­ler­dings aus­sa­ge­kräf­ti­ger. Trotz­dem kann im­mer nur eine Ri­si­ko­ab­schät­zung …
Die nicht-in­va­si­ven Scree­ning­tests sind nicht mit ei­nem Fehl­ge­burts­ri­si­ko ver­bun­den. Al­ler­dings er­ge­ben Sie auch kei­ne ge­naue Dia­gno­se, son­dern nur eine Ab­schät­zung Ih­res in­di­vi­du­el­len Ri­si­kos. Es gibt die Erst­tri­mes­ter-Dia­gnos­tik (Be­stim­mung von müt­ter­li­chen Blut­wer­ten und Mes­sung der kind­li­chen …
Wenn das Er­geb­nis ei­ner Erst­tri­mes­ter­dia­gnos­tik oder ei­nes NIPT un­auf­fäl­lig war und in Ih­ren Fa­mi­li­en noch kei­ne erb­li­chen Chro­mo­so­men­stö­run­gen oder an­de­re ge­ne­tisch be­ding­ten Er­kran­kun­gen, ver­mehr­te Fehl­ge­bur­ten oder Tot­ge­bur­ten vor­ge­kom­men sind, gibt es kei­nen Grund, war­um Sie ein hö­he­res …
Fast alle Men­schen mit Down Syn­drom (frü­her fälsch­li­cher­wei­se Mon­go­lis­mus ge­nannt) ha­ben eine so­ge­nann­te „freie Tri­so­mie 21“, die rein zu­fäl­lig ent­stan­den ist. In sol­chen Fäl­len be­steht kein er­höh­tes Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko in der wei­te­ren Ver­wandt­schaft, und eine in­va­si­ve Prä­na­tal­dia­gnos­tik ist aus …
Zu­nächst ein­mal: Nie­mand sagt, dass Sie be­stimm­te vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chun­gen ma­chen müs­sen. Aber Sie soll­ten sich über den Sinn und Zweck, eben­so wie über die Ri­si­ken die­ser Un­ter­su­chun­gen in­for­mie­ren und dann eine in­di­vi­du­el­le Ent­schei­dung tref­fen. Die Al­ters­gren­ze von 35 Jah­ren (so­ge­nann­te Alt…
Der Hä­mo­glo­bin­ge­halt des Blu­tes (Hb) wird meist am An­fang der Schwan­ger­schaft und dann wie­der re­gel­mäs­sig ab dem sechs­ten Mo­nat ge­mes­sen. Dazu ist nur ein Trop­fen Blut, z.B. aus der Fin­ger­kup­pe, not­wen­dig. Der Hb-Wert soll­te im ers­ten und drit­ten Tri­me­non mög­lichst nicht un­ter 11,0 g/dl und im …
Nein, zu­nächst noch nicht. In der Schwan­ger­schaft funk­tio­nie­ren die Nie­ren et­was an­ders und hal­ten Zu­cker (Glu­ko­se) nicht mehr so gut zu­rück. Die so­ge­nann­te Schwan­ger­schafts-Glu­ko­surie fin­det man bei etwa ei­ner von sie­ben Schwan­ge­ren, ohne dass ein Schwan­ger­schafts­dia­be­tes vor­liegt. An­de­rer­seits …
Nein. Vie­le Ärz­te füh­ren aber hin und wie­der eine va­gi­na­le Un­ter­su­chung durch. Der Grund: Ver­än­de­run­gen am Ge­bär­mut­ter­hals, die auf eine mög­li­che Früh­ge­burt hin­wei­sen, kann ein er­fah­re­ner Ge­burts­hel­fer mit ei­ner Tast­un­ter­su­chung gut ab­schät­zen. Geg­ner der va­gi­na­len Un­ter­su­chung füh­ren al­ler­dings …
Wahr­schein­lich soll ein Zu­cker­be­las­tungs­test (ora­ler Glu­ko­se­to­le­ranz­test, oGTT) durch­ge­führt wer­den. Ihr Nüch­tern­blut­zu­cker wird zu­nächst be­stimmt. Die­ser Nüch­tern­zu­cker soll­te un­ter 5,1 mmol/l (92 mg/dl) lie­gen. Dann müs­sen Sie auf nüch­ter­nen Ma­gen (letz­te Mahl­zeit vor 22 Uhr) Zu­cker­was­ser (75g …
Der kind­li­che Herz­schlag wird prak­tisch schon bei der ers­ten Ul­tra­schall­un­ter­su­chung kon­trol­liert, dann bei je­der wei­te­ren Ul­tra­schall­un­ter­su­chung. Frü­her hat man die Herz­tö­ne mit dem ge­burts­hilf­li­chen Ste­tho­skop ab­ge­hört. Das ist aber erst spä­ter in der Schwan­ger­schaft, frü­hes­tens ab der 18. …
Bei fol­gen­den Vor­aus­set­zun­gen wer­den die Kos­ten ei­ner in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik (Frucht­was­ser­un­ter­su­chung oder Pla­zen­ta­punk­ti­on/Cho­ri­on­bi­op­sie) von den Kran­ken­ver­si­che­run­gen über­nom­men: Be­steht kei­ne die­ser In­di­ka­tio­nen, kann auf Wunsch der wer­den­den El­tern trotz­dem eine Un­ter­su­chung …
Letzte Aktualisierung: 11.06.2021, swissmom-Redaktion
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