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Was ist ei­gent­lich eine Triploi­die?

Bei ei­ner Triploi­die sind alle Chro­mo­so­men drei­mal (69,XXX  oder 69, XXY) an­statt wie nor­mal nur zwei­mal (46, XX oder 46, XY) vor­han­den. Das führt in der Re­gel schon im ers­ten Schwan­ger­schafts­drit­tel zu ei­nem Ab­ster­ben des Em­bry­os. Nach neue­ren Er­kennt­nis­sen soll bei 15% al­ler spon­ta­nen Fehl­ge­bur­ten eine Triploi­die vor­lie­gen. Wich­tig für Paa­re, die eine Fehl­ge­burt durch Triploi­die hat­ten: Das Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko ist bei wei­te­ren Schwan­ger­schaf­ten nicht er­höht.

Je nach­dem, ob die zu­sätz­li­chen Chro­mo­so­men vom Va­ter oder von der Mut­ter ab­stam­men, er­gibt sich ein an­de­res kli­ni­sches Bild. Kom­men sie von der vä­ter­li­chen Sei­te, führt das in der Re­gel zu ei­ner Bla­sen­mo­le. Kom­men sie von der müt­ter­li­chen Sei­te, fin­det sich zwar eine nor­ma­le Pla­zen­ta­struk­tur, aber schwe­re Fehl­bil­dun­gen beim Kind.

Le­bend­ge­bo­re­ne Kin­der mit Triploi­die sind ex­trem sel­ten und ha­ben die Chro­mo­so­men­ver­än­de­rung dann nur in ei­nem Teil der Kör­per­zel­len (Mo­sa­ik).

Letzte Aktualisierung: 28.10.2019, BH

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