Vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chun­gen: Was wer­den­de Müt­ter wis­sen müs­sen

Prof. Sur­bek, vor wel­cher grund­sätz­li­chen Ent­schei­dung steht eine schwan­ge­re Frau im Be­zug auf die Prä­na­tal­dia­gnos­tik, un­ab­hän­gig von den vie­len Tests, die mög­lich sind?

Prof. Sur­bek: Grund­sätz­lich ist im­mer die Fra­ge, ob eine schwan­ge­re Frau wünscht, dass eine Dia­gnos­tik auf Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en ge­macht wird. Be­vor sie sich da­für ent­schei­den kann, muss sie über die not­wen­di­gen In­for­ma­tio­nen ver­fü­gen. Eine Frau hat um­ge­kehrt auch das Recht auf „Nicht­wis­sen“. Viel­leicht möch­te die Frau Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen auf Fehl­bil­dun­gen von ein­zel­nen Or­ga­nen (z.B. Herz­feh­ler oder Spi­na bi­fi­da / of­fe­ner Rü­cken) ma­chen, aber nicht auf Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en. Die­se Grund­satz­fra­ge muss sie sich gut über­le­gen, denn es gibt für Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en kei­ne hei­len­de Be­hand­lung. Das heisst bei ei­ner Dia­gno­se von Chro­mo­so­men­stö­run­gen, dass man ein­fach frü­her (schon vor der Ge­burt) über die Krank­heit des Kin­des Be­scheid weiss. In vie­len Fäl­len stellt sich dann die Fra­ge nach ei­nem Schwan­ger­schafts­ab­bruch. Es ist da­her wich­tig, dass die Frau­en hier frei ent­schei­den kön­nen und auch sa­gen kön­nen: "Nein, ich will das gar nicht wis­sen".

Wenn man sich für die Dia­gnos­tik auf Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en ent­schei­det, wel­che Mög­lich­kei­ten hat man?

Prof. Sur­bek: Es gibt grund­sätz­lich drei Mög­lich­kei­ten. 

• Die Ers­te ist der Erst­tri­mes­ter­test. Das ist eine Kom­bi­na­ti­on aus Ul­tra­schall- und Blut­un­ter­su­chung, aus de­nen man dann eine Ri­si­ko­be­rech­nung ma­chen kann. 

• Die zwei­te Mög­lich­keit be­steht dar­in, dass man di­rekt die Zel­len des Kin­des oder der Pla­zen­ta un­ter­sucht. Dies ist durch eine Punk­ti­on der Pla­zen­ta (auch Cho­ri­on­bi­op­sie ge­nannt) oder eine Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Am­nio­zen­te­se) mög­lich. Das Er­geb­nis ist dann kei­ne Ri­si­ko­be­rech­nung, son­dern eine kla­re Dia­gno­se. 

• Bei der drit­ten Mög­lich­keit han­delt es sich um die neu­en Blut-Tests (NIPT). Da­mit wer­den DNA-Spu­ren des Kin­des im Blut der Mut­ter un­ter­sucht. Jede schwan­ge­re Frau hat eine ge­wis­sen Men­ge an DNA vom Kind im Blut, die Men­ge schwankt zwi­schen 5% -25%. Die­ser Test hat dann z.B. bei Tri­so­mie 21 eine Ge­nau­ig­keit von 99.8%, wenn das Re­sul­tat so ge­nannt ne­ga­tiv ist und so­mit nicht auf eine Chro­mo­so­men­ano­ma­lie hin­deu­tet. Wenn der Test auf Tri­so­mie 21 hin­weist, muss dies mit­tels ei­ner Frucht­was­ser- oder Pla­zen­ta-Punk­ti­on be­stä­tigt wer­den, um mit Si­cher­heit von ei­ner Chro­mo­so­men­ano­ma­lie beim Kind spre­chen zu kön­nen.

Was wird denn bei der erst­ge­nann­ten Va­ri­an­te, also dem Erst­tri­mes­ter­test, ge­nau ge­macht? 

Prof. Sur­bek: Bei der Ul­tra­schall­un­ter­su­chung misst man an­hand des Ul­tra­schall­bil­des die Brei­te der Na­cken­fal­te des Fe­tus. Eine Ul­tra­schall-Un­ter­su­chung wird in je­dem Fal­le emp­foh­len, un­ab­hän­gig von der Ent­schei­dung, ei­nen Erst­tri­mes­ter­test durch­zu­füh­ren. Bei die­ser Ul­tra­schall­un­ter­su­chung kann näm­lich auch der Ge­burts­ter­min be­stä­tigt wer­den und eine Zwil­lings­schwan­ger­schaft kann fest­ge­stellt wer­den. Zu­dem kön­nen die Ex­tre­mi­tä­ten und die wich­tigs­ten Or­ga­ne auch schon kon­trol­liert wer­den. Der Erst­tri­mes­ter-Ul­tra­schall wird also un­ab­hän­gig vom Ent­scheid der Frau für oder ge­gen eine Prä­na­tal­dia­gnos­tik emp­foh­len. Für den Erst­tri­mes­ter­test ist dann noch eine Blut­un­ter­su­chung not­wen­dig. Mit die­sen Re­sul­ta­ten lässt sich an­hand ei­nes Al­go­rith­mus das Ri­si­ko für eine Chro­mo­so­men­ano­ma­lie be­rech­nen. Die Si­cher­heit, dass die­se Ri­si­ko­ab­schät­zung rich­tig liegt, be­trägt aber le­dig­lich 80-90% und bei 5% gibt der Test fälsch­li­cher­wei­se ein ho­hes Ri­si­ko an.

Was ge­schieht ge­nau bei der Frucht­was­ser-Punk­ti­on, re­spek­ti­ve der Pla­zen­ta-Punk­ti­on?

Prof. Sur­bek: Das ist ein kur­zer Ein­griff, bei dem eine Na­del durch die Bauch­de­cke der Frau ent­we­der in die Pla­zen­ta oder in das Frucht­was­ser ein­ge­führt wird und dann ein paar Zel­len da­von ent­nom­men wer­den. Die­se kön­nen an­schlies­send im Ge­ne­tik­la­bor auf Chro­mo­so­men­stö­run­gen un­ter­sucht wer­den. In sel­te­nen Fäl­len (0.5% der Ein­grif­fe) kann es zu Kom­pli­ka­tio­nen kom­men, bei de­nen eine Fehl­ge­burt das Er­geb­nis sein kann. Der Vor­teil die­ses Tests ist, dass er eine si­che­re Dia­gno­se gibt, ob die Chro­mo­so­men nor­mal sind oder nicht.

Was sind die Vor- und Nach­tei­le des Blut­tests NIPT?

Prof. Sur­bek: Der gros­se Vor­teil ist, dass er eine hohe Ge­nau­ig­keit und Aus­sa­ge­kraft und kei­ne Ri­si­ken für die Schwan­ger­schaft hat und des­halb in vie­len Fäl­len auf die ri­si­ko­be­haf­te­te Frucht­was­ser- oder Pla­zen­ta­punk­ti­on ver­zich­tet wer­den kann. Man kann mit die­sem Test in vie­len Fäl­len ohne Ri­si­ko für das Kind nach­wei­sen, dass mit sehr gros­ser Si­cher­heit kei­ne Chro­mo­so­men­ano­ma­lie vor­liegt. Der NIPT ist da­mit viel ge­nau­er als ein Erst­tri­mes­ter­test. Aber es gibt na­tür­lich auch Nach­tei­le bei die­ser neu­en Me­tho­de. Sie ist bei­spiels­wei­se vor al­lem bei Tri­so­mie 21 sehr si­cher; bei Tri­so­mie 13 und 18 ist die Ent­de­ckungs­ra­te et­was we­ni­ger gut. Ein wei­te­rer Nach­teil sind die Kos­ten. Die Kran­ken­kas­sen über­neh­men die­se näm­lich (im Ge­gen­satz zum Erst­tri­mes­ter­test) nur dann, wenn zu­vor ein Erst­tri­mes­ter­test ge­macht wur­de und da­bei das Ri­si­ko für Tri­so­mie 21 grös­ser ist als 1:1000. An­dern­falls muss man die Kos­ten von rund 500 Fran­ken für den neu­en Blut­test sel­ber be­zah­len.

Emp­fin­den Sie die­se Gren­ze der Kran­ken­kas­sen als sinn­voll oder will­kür­lich?

Prof. Sur­bek: Ich glau­be, man muss be­rück­sich­ti­gen, dass die­se Tests re­la­tiv neu sind. Der Ent­scheid, den das Bun­des­amt für Ge­sund­heit ge­fällt hat, ist aus mei­ner Sicht für die Über­gangs­pha­se gut. Aber es ist nur eine Zwi­schen­lö­sung, das ist im Ge­setz auch so ver­an­kert. Ich gehe da­von aus, dass der Erst­tri­mes­ter­test lang­fris­tig so­wie­so durch den neu­en Blut­test NIPT er­setzt wird, denn die­ser ist ein­fach bes­ser und viel ge­nau­er. Zu­dem wird der Preis der neu­en Blut­tests wei­ter sin­ken. Was man mit Si­cher­heit sa­gen kann: Die Schweiz ist be­züg­lich der Mög­lich­kei­ten der Prä­na­tal­dia­gnos­tik und de­ren Kos­ten­über­nah­me durch die Kran­ken­kas­se welt­weit ei­nes der fort­schritt­lichs­ten Län­der.

Auf wel­che an­de­ren Ent­wick­lun­gen in der Prä­na­tal­dia­gnos­tik darf oder muss man sich in den nächs­ten Jah­ren noch ge­fasst ma­chen?

Prof. Sur­bek: Die tech­ni­schen Mög­lich­kei­ten der neu­en Blut­tests ent­wi­ckeln sich ex­trem schnell. Ich könn­te mir vor­stel­len, dass die Be­rei­che, in de­nen der neue Test mo­men­tan noch nicht so gut ist, also bei Chro­mo­so­men­teil­brü­chen, in ei­ni­gen Jah­ren auch mit ei­ner ho­hen Si­cher­heit ge­tes­tet wer­den kann. Und was na­tür­lich auch da­zu­kom­men wird, sind die ge­ne­ti­schen Ano­ma­li­en. Also dort, wo das Pro­blem nicht an ei­nem gan­zen Chro­mo­som oder des­sen Tei­len liegt, son­dern in ei­nem ein­zel­nen Gen (Ein­zel­gen­er­kran­kun­gen). Es ist schon heu­te mög­lich, mit­tels "who­le exo­me se­quen­cing", also der Se­quen­zie­rung des ge­sam­ten funk­tio­nel­len Ge­noms, sämt­li­che re­le­van­te Gene des Fe­tus zu un­ter­su­chen. Dazu braucht es heu­te eine Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie oder Frucht­was­ser­punk­ti­on. Aber auch dies wird in Zu­kunft im müt­ter­li­chen Blut mach­bar sein, ohne Ri­si­ko für das Kind.

Was sind hier­bei die Her­aus­for­de­run­gen?

Prof. Sur­bek: Die gröss­te Her­aus­for­de­rung für die schwan­ge­ren Frau­en ist, dass im­mer mehr an prä­na­ta­ler Dia­gnos­tik mög­lich wird und sie des­halb Ent­schei­dun­gen tref­fen müs­sen, die teil­wei­se schwie­rig sein kön­nen. Ei­ner­seits die Fra­ge, was man über­haupt al­les wis­sen will. Und an­der­seits die Fra­ge, was dann die Kon­se­quen­zen sind, also was man macht, wenn das Re­sul­tat eben ne­ga­tiv oder po­si­tiv ist. Oder Fra­gen, die auf­kom­men, wenn man in Zu­kunft das un­ge­bo­re­ne Kind auf Krank­hei­ten tes­ten kann, wel­che noch nicht bei der Ge­burt auf­tre­ten, son­dern sich erst spä­ter im Er­wach­se­nen­al­ter ent­wi­ckeln wer­den.

Sind die Ärz­te auch ge­for­dert im Um­gang mit die­ser Ent­wick­lung?

Prof. Sur­bek: Sehr! Von den Ärz­ten ver­lan­gen die neu­en Tests ei­ni­ges mehr an Wis­sen im Be­reich Ge­ne­tik. Da ist es wich­tig, dass sich die Gy­nä­ko­lo­gen und Gy­nä­ko­lo­gin­nen ge­nü­gend fort­bil­den. Man muss wis­sen, wel­che neu­en Tests es gibt, wie de­ren Er­geb­nis­se be­ur­teilt wer­den und was die Be­deu­tung für die Frau und ihr Kind ist, denn dies ist Vor­aus­set­zung für die kor­rek­te Be­ra­tung. Tri­so­mie 21 ist bei­spiels­wei­se noch eine Krank­heit, die man kennt. So­bald man aber auch an­de­re Ano­ma­li­en tes­ten kann, muss die Gy­nä­ko­lo­gin auch si­cher sein, dass sie so viel über die Krank­heit weiss, um die Frau auch kor­rekt be­ra­ten zu kön­nen. Je mehr Mög­lich­kei­ten die Tests bie­ten, des­to kom­ple­xer wird es und des­to mehr muss ein Gy­nä­ko­lo­ge auch auf an­de­re Spe­zia­lis­ten zu­rück­grei­fen, um eine kom­pe­ten­te Be­ra­tung bie­ten zu kön­nen. Hier­bei sind die Ge­ne­ti­ker ge­for­dert.

Wel­che Phi­lo­so­phie soll­te ein Arzt bei der Be­ra­tung von Schwan­ge­ren im Zu­sam­men­hang mit der Prä­na­tal­dia­gnos­tik ver­fol­gen?

Prof. Sur­bek: Es gibt eine all­ge­mein an­er­kann­te und wich­ti­ge ethi­sche Re­gel für die Be­ra­tung bei der Prä­na­tal­dia­gnos­tik: Ein Arzt soll­te ob­jek­tiv die Mög­lich­kei­ten und de­ren Vor- und Nach­tei­le er­ör­tern, da­bei aber nicht-di­rek­tiv be­ra­ten. Das heisst, man darf eine schwan­ge­re Frau nicht be­reits in die eine oder an­de­re Rich­tung be­ra­ten, son­dern man muss ihr die Wis­sens­grund­la­ge ge­ben, da­mit sie eine freie und au­to­no­me Ent­schei­dung fäl­len kann. Die Frau soll­te die für sie per­sön­lich bes­te Ent­schei­dung selbst tref­fen und sich nicht in eine Rich­tung ge­drängt füh­len. Der zwei­te wich­ti­ge Grund­satz ist das Recht auf Nicht­wis­sen, d.h. das Recht der Frau, frei zu ent­schei­den, eben kei­ne Prä­na­tal­dia­gnos­tik ma­chen zu las­sen.

Der Grund­satz ist also klar, aber wie sieht das in der Pra­xis aus? Wel­chen Ar­ten von Druck sind die Frau­en aus­ge­lie­fert be­züg­lich der Fra­ge, ob sie tes­ten oder eben nicht tes­ten las­sen sol­len?

Prof. Sur­bek: Ich habe den Ein­druck, dass es schon ge­wis­se Un­ter­schie­de in der Aus­führ­lich­keit der Be­ra­tung der schwan­ge­ren Frau­en gibt, aber ich bin auch über­zeugt, dass der Grund­satz der nicht-di­rek­ti­ven Be­ra­tung in der Schweiz gut ein­ge­hal­ten wird. Es ist aber schon so, dass un­ter Um­stän­den ein Druck im Um­feld der Frau exis­tiert, also von Ver­wand­ten, Freun­den, Be­kann­ten und so wei­ter. Die­ser Druck hat sich aber ge­mäss un­se­rer Er­fah­rung mit dem neu­en Test nicht ver­än­dert. Im Ge­gen­teil, ich emp­fin­de es so, dass die Mög­lich­keit des neu­en Tests bei ei­nem ho­hen Ri­si­ko eher den Druck von den Schwan­ge­ren weg nimmt, da sie sich sel­te­ner mit der Fra­ge aus­ein­an­der­set­zen müs­sen, ei­nen in­va­si­ven Test (Punk­ti­on) zu ma­chen und da­mit ihr Kind zu ge­fähr­den.

Der Nicht-In­va­si­ve Prä­na­tale­Test (NIPT) exis­tiert seit 2012. Wird seit­dem ver­mehrt ge­tes­tet?

Prof. Sur­bek: Ja, die neu­en Tests ha­ben seit der Ein­füh­rung eine star­ke Zu­nah­me er­lebt. Gleich­zei­tig nahm die Zahl der durch­ge­führ­ten in­va­si­ven Tests (Punk­tio­nen) stark ab.

Neh­men denn auch die Schwan­ger­schafts­ab­brü­che zu?

Prof. Sur­bek: Die Ant­wort ist nein. Man muss wis­sen, dass es in der Schweiz pro Jahr rund 10‘000 – 11‘000 Ab­brü­che gibt bei etwa 85‘000 Ge­bur­ten jähr­lich, das ist eine der tiefs­ten Ra­ten von Schwan­ger­schafts­ab­brü­chen in Eu­ro­pa. Von die­sen Ab­brü­chen sind nur ganz, ganz we­ni­ge auf­grund von Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en; die al­ler­meis­ten wer­den rein auf Wunsch der schwan­ge­ren Frau durch­ge­führt, weil sie sich in ei­ner psy­chi­schen Not­la­ge be­fin­det. Bei den Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en sieht man noch kei­nen we­sent­li­chen Un­ter­schied in der An­zahl der Ab­brü­che. Ich habe zu­dem den Ein­druck, dass es im­mer noch gleich vie­le Frau­en gibt wie frü­her, die es gar nicht wis­sen möch­ten und so­mit auch kei­ne Tests durch­füh­ren.

Was ra­ten Sie ei­ner Frau, die schwan­ger ist und sich noch gar nicht mit dem The­ma be­fasst hat? Wie, wann und wo wer­den die Frau­en über die vie­len Test-Mög­lich­kei­ten in­for­miert?

Prof. Sur­bek: Grund­sätz­lich soll die Frau schon mög­lichst früh mit ih­rer Gy­nä­ko­lo­gin über die Prä­na­tal­dia­gnos­tik spre­chen, bei der ers­ten oder zwei­ten Kon­trol­le in der Schwan­ger­schaft. In der 8.-10. Schwan­ger­schafts­wo­che führt man in der Re­gel ein ers­tes Ge­spräch über die Mög­lich­kei­ten der Prä­na­tal­dia­gnos­tik, so­dass die Frau auch Zeit hat, sich da­mit zu be­fas­sen und das The­ma in al­ler Ruhe mit dem Mann oder an­de­ren Ver­trau­ens­per­so­nen zu be­spre­chen. In der 12. Schwan­ger­schafts­wo­che soll­te sich die Frau dann ent­schei­den, was sie ge­nau möch­te. Op­ti­mal wäre es na­tür­lich, wenn sich die Frau be­reits vor der Schwan­ger­schaft (wenn sie eine plant) mit dem The­ma Prä­na­tal­dia­gnos­tik be­fasst hat. Dann gibt es auch kei­nen Zeit­druck auf­grund der Zeit­punk­te für ge­wis­se Tests. Da kann man das Ge­spräch mit der Gy­nä­ko­lo­gin su­chen oder sich an­de­ren­orts in­for­mie­ren. 

Wie stellt man in der Schweiz si­cher, dass die Gy­nä­ko­lo­gen und Gy­nä­ko­lo­gin­nen über die Kom­pe­ten­zen ver­fü­gen, um die Frau­en über die­se neu­en Tests in ei­ner an­ge­mes­se­nen Form auf­zu­klä­ren?

Prof. Sur­bek: Es gibt ja für den Erst­tri­mes­ter­test schon lan­ge kla­re An­for­de­run­gen an die durch­füh­ren­den Ärz­te und Ärz­tin­nen. Dazu ge­hört eine Aus­bil­dung in der Ul­tra­schall­tech­nik, aber auch die Kom­mu­ni­ka­ti­on in der Prä­na­tal­dia­gnos­tik wird dort be­han­delt und ge­übt. Das sind also Fort­bil­dungs­kur­se und in die wer­den jetzt auch die neu­en Tests für Prä­na­tal­dia­gnos­tik in­te­griert. 

Wie und wo wer­den Frau­en un­ter­stützt, die im Zu­sam­men­hang mit der Prä­na­tal­dia­gnos­tik vor sehr schwie­ri­gen Fra­gen ste­hen?

Prof. Sur­bek: In ers­ter Li­nie na­tür­lich von ih­rem be­han­deln­den Arzt. Teil­wei­se möch­ten die Frau­en aber auch eine ärzt­li­che Zweit­mei­nung. Wir im In­sel­spi­tal bie­ten dies an und das wird auch häu­fig in An­spruch ge­nom­men. Und dann gibt es eine kan­to­na­le un­ab­hän­gi­ge Be­ra­tungs­stel­le für Fa­mi­li­en­pla­nung, die Frau­en bei schwie­ri­gen Fra­gen zu ver­schie­de­nen The­men un­ter­stützt.