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Ultraschalluntersuchung am Unterbauch,Ultraschalluntersuchung einer Schwangeren
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Der Erst­tri­mes­ter-Test


Sta­tis­tisch ge­se­hen ha­ben alle schwan­ge­ren Frau­en ein ge­wis­ses Ri­si­ko, ein Kind mit Chro­mo­so­men­stö­rung (v.a. ei­ner Tri­so­mie) zur Welt zu brin­gen. Bei äl­te­ren Schwan­ge­ren ist dies et­was hö­her, bei jün­ge­ren sehr ge­ring. Bei Schwan­ge­ren un­ter 35 Jah­ren ist es so­gar so nied­rig, dass eine in­va­si­ve Un­ter­su­chung mit Ent­nah­me fe­ta­ler Zel­len (z.B. eine Frucht­was­ser­un­ter­su­chung) ein un­ver­hält­nis­mäs­sig ho­hes Fehl­ge­burts­ri­si­ko dar­stel­len wür­de. An­de­rer­seits ha­ben die meis­ten ge­bo­re­nen Kin­der mit Down-Syn­drom eine „jun­ge“ Mut­ter – ein­fach weil 90% al­ler Schwan­ge­ren un­ter 35 Jah­re alt sind.

Der Erst­tri­mes­ter­test mit Na­cken­fal­ten­mes­sung


Wenn wer­den­de El­tern wis­sen wol­len, ob bei ih­rem un­ge­bo­re­nen Kind mög­li­cher­wei­se eine Chro­mo­so­men­stö­rung vor­liegt, kann ih­nen schon im ers­ten Drit­tel der Schwan­ger­schaft eine nicht-in­va­si­ve Scree­ning-Un­ter­su­chung aus dem müt­ter­li­chen Blut an­ge­bo­ten wer­den, der so­ge­nann­te Erst­tri­mes­ter-Test. Zwi­schen dem Be­ginn der 11. SSW (10+0) und dem Ende der 14. SSW (13+6) wird zu­nächst mit­tels Ul­tra­schall nach der fe­ta­len Na­cken­trans­pa­renz ge­sucht. Eine Na­cken­fal­te (Hy­grom oder Flüs­sig­keits­pols­ter un­ter der Na­cken­haut) von mehr als 3 mm kann als Hin­weis für eine Chro­mo­so­men­stö­rung be­trach­tet wer­den, eben­so ein ver­kürz­tes Na­sen­bein. Zu­sätz­lich wer­den im müt­ter­li­chen Blut zwei Mar­ker (PAPP-A, Beta-HCG) be­stimmt. Die­se er­lau­ben bei gleich­zei­ti­ger Be­rück­sich­ti­gung des müt­ter­li­chen Al­ters über ei­nen kom­pli­zier­ten Al­go­rith­mus eine Wahr­schein­lich­keits­be­rech­nung für die jet­zi­ge Schwan­ger­schaft. Das Er­geb­nis liegt in­ner­halb von zwei Ta­gen bis ei­ner Wo­che vor. Die Er­ken­nungs­ra­te liegt bei min­des­tens 85% al­ler zah­len­mäs­si­gen Chro­mo­so­men­stö­run­gen (Tri­so­mie 21, Tri­so­mie 18 und Tri­so­mie 13).

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Eine ver­dick­te Na­cken­fal­te ist kei­ne Dia­gno­se, son­dern nur ein Sym­ptom - man kann des­halb nicht von „zu­ver­läs­sig“ oder „un­zu­ver­läs­sig“, von „falsch“ oder „rich­tig“ spre­chen. Zu­sätz­li­che Blut­wer­te ma­chen das Test­ergeb­nis al­ler­dings aus­sa­ge­kräf­ti­ger. Trotz­dem kann im­mer nur eine Ri­si­ko­ab­schät­zung …
Be­deu­tet eine be­son­ders di­cke Na­cken­bla­se au­to­ma­tisch ein be­son­ders ho­hes Ri­si­ko? Ja, bei­des steht in di­rek­tem Zu­sam­men­hang. Je di­cker die Na­cken­fal­te ist, umso häu­fi­ger wird dann bei den wei­ter­ge­hen­den Un­ter­su­chun­gen eine Ur­sa­che, d.h. eine Er­kran­kung des Kin­des ge­fun­den. Das lässt sich am …

Ist ein Erst­tri­mes­ter­test zu­ver­läs­sig?


Ganz wich­tig: Ein Scree­ning-Test kann gar nicht "zu­ver­läs­sig" sein. Er gibt nur eine per­sön­li­che Ri­si­ko-Ab­schät­zung und kei­ne Dia­gno­se, also z.B. ein Er­geb­nis von 1:1000, von 1:100 oder viel­leicht so­gar 1:10. Die­ser letz­te Wert er­scheint er­schre­ckend hoch, aber heisst doch nur, dass 9 von 10 Frau­en mit ge­nau den­sel­ben Blut­wer­ten wie Sie ein ge­sun­des Kind be­kom­men. Wer die eine un­ter den zehn Frau­en ist, die das Kind mit Down-Syn­drom be­kommt, kann ab­schlies­send und zu­ver­läs­sig mit ei­ner Chro­mo­so­men­un­ter­su­chung (z.B. Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie) des un­ge­bo­re­nen Kin­des fest­ge­stellt wer­den. An­ders­her­um kön­nen Sie na­tür­lich auch mit ei­nem Wert von 1:1000 die eine un­ter den tau­send Frau­en sein. Das ist zwar un­wahr­schein­lich, aber nicht aus­ge­schlos­sen.

85% der Kin­der mit Down-Syn­drom sind über ei­nen auf­fäl­li­gen Erst­tri­mes­ter­test er­kenn­bar. In den rest­li­chen 15% ist der Test un­auf­fäl­lig. Grund­sätz­lich schliesst ein un­auf­fäl­li­ger Test nicht aus, dass Ihr Kind eine Chro­mo­so­men­stö­rung hat. Und er be­sagt schon gar nicht, dass Ihr Kind völ­lig ge­sund sein wird. Gibt es doch vie­le an­de­re geis­ti­ge und kör­per­li­che Be­hin­de­run­gen, die vor der Ge­burt nicht fest­ge­stellt wer­den kön­nen.

Wei­ter­ge­hen­de Un­ter­su­chung im müt­ter­li­chen Blut


Wenn ein Erst­tri­mes­ter-Test (be­stehend aus Na­cken­fal­ten­mes­sung mit­tels Ul­tra­schall und Blut­ana­ly­sen) durch­ge­führt wor­den ist und sich da­bei ge­zeigt hat, dass das Ri­si­ko für die Tri­so­mi­en 21, 18 oder 13 hö­her ist als 1:1000, kann als nächs­ter Schritt auch ein nicht-in­va­si­ver Tri­so­mie-Test (NIPT) an ei­ner müt­ter­li­chen Blut­pro­be durch­ge­führt wer­den. Die­ser wird nach auf­fäl­li­gem Erstt­tri­mes­ter­test seit dem 15.7.15 von der ob­li­ga­to­ri­schen Kran­ken­pfle­ge­ver­si­che­rung (OKP, Grund­ver­si­che­rung) ver­gü­tet. Der Vor­teil: Das Ein­griffs­ri­si­ko ei­ner Cho­ri­on­zot­ten­ent­nah­me wird ver­mie­den.

Letzte Aktualisierung: 21.04.2020, BH
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