Screeninguntersuchungen
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Vorgeburtliche Screening-Tests

Ein Screeningtest funktioniert wie ein oberflächlicher Suchtest. Er kann die Grundlage zur Entscheidung geben, ob eine weitergehende invasive Diagnostik sinnvoll ist. Er kann aber keine Diagnose stellen und deshalb nicht erkennen, ob ein Kind krank ist oder nicht - er sagt nur, ob die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht ist oder nicht.

Beim pränatalen Screening sucht man vor allem nach Hinweisen auf die häufigste Chromosomenstörung, das Down-Syndrom:

  • Messung der Nackenfalte (Nackenblase, Nackenhygrom). Diese Untersuchungsmethode misst zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Dicke der Hautfalte im Nacken des ungeborenen Kindes und kann damit zwischen 75 und 80 % aller Feten mit Down-Syndrom erkennen, weil bei diesen die Nackenfalte häufig dicker ist. Je dicker die Nackenfalte ist, umso höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine Anomalie. Allerdings kann eine verdickte Nackenfalte auch noch viele andere, meist harmlose Ursachen haben. Zuverlässiger wird die Aussagekraft dieser Untersuchung, wenn sie mit einer Blutuntersuchung (Ersttrimestertest, s.u.) in der 11.-13. SSW kombiniert wird. Wird beim Ersttrimesterscreening ein auffälliger Befund erhoben, kann mit genaueren Testmethoden wie Fehlbildungs-Ultraschall, Chorionbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) nachgeschaut werden, ob wirklich eine Behinderung des Kindes dahinter steckt. Lesen Sie dazu auch unser Experten-Interview mit Prof. Dr. med. Wolfgang Holzgreve.
  • Ersttrimestertest / Serumscreening / Untersuchungen im mütterlichen Blut. Der Ersttrimestertest ist eine Bestimmung der mütterlichen Blutwerte von freiem Beta-HCG, PAPP-A und Ultraschallmessung der embryonalen Nackenfalte (s.o.) und kann bis zu 90% aller Kinder mit Down Syndrom herausfinden.
  • Der AFP-plus-Test. Dieser Test wird heute praktisch nur noch durchgeführt, wenn der Termin für die Ersttrimesterdiagnostik verpasst wurde. Er misst ab der 15. Schwangerschaftswoche den Oestriol-, Beta-HCG- und Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Blut. Ergibt sich eine Risikoerhöhung, kann Ihnen als weitergehende Untersuchung eine Amniozentese angeboten werden. Ein isoliert erhöhter AFP-Wert kann einen Hinweis auf andere Fehlbildungen des Kindes, z.B. einen Neuralrohrdefekt wie den offenen Rücken oder einen Bauchwanddefekt, geben.
  • Screening auf Neuralrohrdefekte (z.B. Spina bifida, offener Rücken): Früher wurde die Bestimmung des AFP-Wertes allein zur Entdeckung einer Spina bifida eingesetzt, heute gilt die sorgfältige Ultraschalluntersuchung, wenn sie von sehr erfahrenem Personal durchgeführt wird, als gleichwertig gut. Einen erhöhten AFP-Spiegel findet man auch gelegentlich bei ganz normalen Schwangerschaften, bei Mehrlingsschwangerschaften und nach Blutungen in den vorausgegangenen Wochen. Bei einem erhöhten AFP-Spiegel sollte deshalb als nächster Schritt eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung erfolgen.
  • Die neueste und wichtigste Methode - und eigentlich kein Screeningtest, sondern eher ein diagnostischer Test - ist die Untersuchung fetaler Zellen/DNA im mütterlichen Blut (NIPT/NIPD). Er hat inzwischen durch seine hohe Aussagekraft ohne Eingriffsrisiko die obigen Screeningmethoden weitgehend verdrängt. Nach einer einfachen Blutentnahme ab der 11. SSW wird die relative Anzahl der kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt, wodurch eine ausreichend zuverlässige direkte Diagnose bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (v.a. Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie Störungen der Geschlechtschromosomen) beim Kind gestellt werden kann. Dadurch können für das ungeborene Kind die Risiken einer invasiven Diagnostik (wie das Fehlgeburtsrisiko bei einer Fruchtwasseruntersuchungen) vermieden werden. Ausserdem wird auf Wunsch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt. Der Test ist für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften, einschließlich IVF-Schwangerschaften, geeignet und kostet ca. 700 - 1000 Franken. Seit dem 15.5.2015 werden die Kosten von der obligatorischen Krankenversicherung vergütet. Mehr dazu...

Häufige Fragen zum Thema

Ich habe gehört, dass man in der Frühschwangerschaft die Messung des Nackens mit einer Blutuntersuchung kombinieren kann. Wie zuverlässig ist das Ergebnis?

Mein Arzt meint, mein hoher AFP-Wert komme daher, dass ich so schlank bin. Stimmt das?

Newsticker

Einfach aus dem Blut | 21.03.2019

Ein von US-Forschern entwickelter nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) kann nicht nur die Trisomien 21, 18 und 13  (Down-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom), sondern zusätzlich die 30 häufigsten dominanten genetischen Erkrankungen im Blut der Mutter diagnostizieren. Dies sind v.a. Knochenerkrankungen wie Osteogenesis imperfecta (Marmorknochenkrankheit) und Achondroplasie, Schädeldeformierungen oder andere Wachstumsstörungen. Die Methode arbeitet mit Markierung, Anreicherung und schliesslich Sequenzierung der einzelnen Gene, auf denen sich die Mutationen befinden, die die genetischen Erkrankungen auslösen. Eine erste klinische Studie an Blutproben von 422 Schwangeren mit verdächtigen Ultraschallbefunden oder Betroffenen in der Verwandtschaft ergab weder falsch-positive noch falsch-negative Ergebnisse. In den USA ist der Test schon kommerziell erhältlich.

Pränataldiagnostik - ja oder nein? | 09.07.2017

Seit vielen Jahrzehnten ist das Screening nach Chromosomenstörungen, wie der Trisomie 21, ein bedeutender Teil der vorgeburtlichen Diagnostik. Jedoch hat sich das Screeningkonzept in den letzten Jahren deutlich gewandelt. Dabei sind vor allem die nicht-invasiven Testverfahren viel effektiver geworden, aber auch komplexer, damit schwieriger zu erklären – und zu verstehen. Die Elternvereinigung insieme Schweiz hat für werdende Eltern die Broschüre "Vorgeburtliche Tests – Sie entscheiden“ erstellt. Sie enthält Informationen zu nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden, ausserdem einen Entscheidungsparcours zum Durchklicken und eine Fragesammlung und nennt zudem weitere Informations- und Beratungsstellen. Zum Download. 

Letzte Aktualisierung : 02.2019, BH

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