Spezielle Untersuchungen in der Pränataldiagnostik

Nabelschnurpunktion und Fetoskopie sind aussergewöhnliche Methoden zur vorgeburtlichen Feststellung angeborener Erkrankungen

Darstellung der Nabelschnur im Ultraschall
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Nabelschnurpunktion (Cordozentese)


Dieser Test wird normalerweise erst nach der 18. Schwangerschaftswoche zur direkten Blutentnahme beim ungeborenen Kind vorgenommen. Das kann notwendig werden, wenn

  • ein Verdacht auf eine Chromosomenstörung oder andere genetische Erkrankung des Kindes schnell bestätigt werden muss.

  • eine vorgeburtliche Infektion des Kindes z.B. mit Röteln oder Toxoplasmose, schnell abgeklärt werden muss.

  • bei schwerer Blutarmut des Kindes eine vorgeburtliche Bluttransfusion erforderlich wird, wie bei Rhesusunverträglichkeit oder einer fetalen Anämie aus anderen Gründen.

Der Eingriff dauert in der Regel wenige Minuten und kann unter örtlicher Betäubung durchgeführt werden. Zunächst wird die genaue Lage von Kind, Mutterkuchen (Plazenta) und Nabelschnur mit Hilfe von Ultraschall bestimmt. Dann wird eine dünne Nadel unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter in die Nabelschnur eingeführt, und es werden etwa 2-4 ml kindliches Blut entnommen. Das Risiko für Komplikationen, d.h. für eine Fehlgeburt oder Frühgeburt, liegt dabei zwischen 1 - 3 %.

Bei Vorliegen einer medizinischen Indikation (wie z.B. erhöhtem Risiko für eine Chromosomenstörung oder Verdacht auf kindliche Fehlbildungen) werden die Kosten für die Cordozentese und die notwendigen Laboruntersuchungen von der Krankenversicherung übernommen.

Ausser zur intrauterinen Bluttransfusion wird dieser Eingriff heutzutage nur noch selten durchgeführt, da die meisten der Informationen mittlerweile durch DNA-Tests im Fruchtwasser, durch Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Plazentabiopsie) oder durch Doppler-Sonographien des kindlichen Blutkreislaufes gewonnen werden können.

Fetoskopie


Diese Methode erlaubt eine genauere Betrachtung des Kindes, der Nabelschnur und der Plazenta, als dies mit Ultraschall üblicherweise möglich ist. Dazu wird ein sehr dünnes Spezialendoskop (Fetoskop) durch einen kleinen Einschnitt in die Gebärmutter eingeführt.

Da die Ultraschalluntersuchungen eine immer bessere Bildqualität haben und mittlerweile auch 3D-Aufnahmen aussagekräftig sind, wird eine Fetoskopie immer seltener durchgeführt. Ein weiterer Grund ist die mit 5% relativ hohe Komplikationsrate (Fehlgeburten oder Frühgeburten).

Sinnvoll ist eine Fetoskopie heutzutage nur noch

  • zur detaillierten Betrachtung des Feten, die unter Ultraschall nicht möglich ist. Das kann bei Verdacht auf ein seltenes genetisches Syndrom hilfreich sein.

  • im Fall von schweren erblichen, zum Tode führenden Hauterkrankungen oder Muskelerkrankungen zur Entnahme einer Gewebeprobe auf Sicht, d.h. an ganz bestimmten Stellen.

  • zur Behandlung eines feto-fetalen Transfusionssyndroms unter Zwillingen (Laserkoagulation von Nabelschnurgefässen).

  • als Grundlage für verschiedene minimal-invasive Operationen im Bereich der Fetal-Chirurgie, wie zur intrauterinen Behandlung eines offenen Rückens (Spina bifida), von Harnabflussstörungen oder einer Zwerchfellhernie.

Die endoskopische Darstellung des Ungeborenen im ersten Schwangerschaftsdrittel nennt man Embryoskopie.

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Letzte Aktualisierung: 27.03.2020, BH