Fehl­bil­dun­gen von Kopf und Wir­bel­säu­le

Die­se Fehl­bil­dun­gen wer­den auch als Neural­rohr­de­fek­te be­zeich­net. Die Aus­prä­gung und die da­mit ver­bun­de­ne Be­hin­de­rung kann sehr un­ter­schied­lich aus­se­hen.

Fehl­bil­dun­gen des Ge­hirns

• Die An­en­ze­pha­lie ist eine der schwers­ten Ent­wick­lungs­stö­run­gen. Das Gross­hirn fehlt da­bei voll­kom­men. Ein Le­ben nach der Ge­burt ist, wenn über­haupt, nur für sehr kur­ze Zeit mög­lich, eine Be­hand­lung gibt es nicht. In Mit­tel­eu­ro­pa tritt die­se schwe­re Fehl­bil­dung etwa ein­mal un­ter 2000 Schwan­ger­schaf­ten auf. In den meis­ten Fäl­len kann sie durch Ul­tra­schall schon recht früh in der Schwan­ger­schaft fest­ge­stellt wer­den.

• Ein Hy­dro­ze­pha­lus, was so­viel wie „Was­ser im Ge­hirn“ (da­her der Name Was­ser­kopf) be­deu­tet, bil­det sich häu­fig erst in ei­ner spä­te­ren Pha­se der Schwan­ger­schaft und kann un­ter­schied­lich schwer ver­lau­fen. In we­ni­ger schwe­ren Fäl­len kön­nen sich die Kin­der nach Ab­las­sen der Flüs­sig­keit und ope­ra­ti­ver Ein­la­ge ei­nes klei­nen Ab­fluss­röhr­chens (Sh­unt) im Ge­hirn nor­mal ent­wi­ckeln. Eine Ul­tra­schall­un­ter­su­chung in der zwei­ten Hälf­te der Schwan­ger­schaft ent­deckt nor­ma­ler­wei­se die schwer­wie­gends­ten Fäl­le, bei de­nen ein Ein­griff nach der Ge­burt er­folg­los wäre. Ein Hy­dro­ze­pha­lus tritt oft in Kom­bi­na­ti­on mit ei­ner Spi­na bi­fi­da (s.u.) auf, die eben­falls durch Ul­tra­schall dia­gnos­ti­ziert wer­den kann. Soll­te ein Ver­dacht auf Hy­dro­ze­pha­lus vor­lie­gen, müs­sen Ul­tra­schall­un­ter­su­chun­gen zum Aus­schluss an­de­rer Fehl­bil­dun­gen und zur Mes­sung des Kopf­um­fangs in kur­zen Ab­stän­den durch­ge­führt wer­den, um die wei­te­re Ent­wick­lung und Pro­gno­se ab­zu­schät­zen. Ein vor­her nicht be­kann­ter Hy­dro­ze­pha­lus könn­te sonst zu ei­nem Ge­burts­hin­der­nis wer­den.

Fehl­bil­dun­gen der Wir­bel­säu­le

Die Spi­na bi­fi­da (of­fe­ner Rü­cken, Spalt­wir­bel, auch un­ter­teilt in En­ze­pha­lo­ze­le, Me­nin­go­ze­le oder Myelo­me­nin­go­ze­le) ge­hört eben­falls zu den Neural­rohr­de­fek­ten und kommt etwa ein­mal un­ter 1500 Schwan­ger­schaf­ten vor. Sie be­ruht zu­min­dest teil­wei­se auf ei­nem Man­gel von Fol­säu­re in der Er­näh­rung. Des­halb wird al­len Schwan­ge­ren ge­ra­ten, vor ei­ner ge­plan­ten Schwan­ger­schaft und in der Früh­schwan­ger­schaft ein Fol­säu­re-Prä­pa­rat ein­zu­neh­men. Die Aus­wir­kun­gen der Spi­na bi­fi­da kön­nen un­ter­schied­lich schwer­wie­gend sein, je nach Grös­se und Lage des De­fekts. Sie rei­chen von prak­tisch kaum ei­ner Ein­schrän­kung bei ei­nem win­zi­gen, ge­deck­ten De­fekt bis hin zu schwe­ren Läh­mun­gen und ei­nem Le­ben im Roll­stuhl bei star­ker Aus­prä­gung.

Sol­che gra­vie­ren­de Fehl­bil­dun­gen der Wir­bel­säu­le, wenn die Wir­bel nicht rich­tig zu­sam­men­ge­wach­sen sind und das Rü­cken­mark so­zu­sa­gen frei liegt, kön­nen durch Ul­tra­schall manch­mal recht früh in der Schwan­ger­schaft fest­ge­stellt wer­den. Klei­ne­re und tie­fer­lie­gen­de De­fek­te sind schwie­ri­ger fest­zu­stel­len, ver­ur­sa­chen aber nor­ma­ler­wei­se nach der Ge­burt auch ge­rin­ge­re Pro­ble­me. Grund­sätz­lich kann man sa­gen, dass eine aus­ge­dehn­te Spi­na bi­fi­da, die zu ei­ner schwe­ren kör­per­li­chen und geis­ti­gen Be­hin­de­rung führt, mit ei­ner rou­ti­ne­mäs­sig durch­ge­führ­ten Ul­tra­schall­un­ter­su­chung mit ho­her Wahr­schein­lich­keit fest­ge­stellt wer­den kann.

Eine er­höh­te Al­pha-Fe­to­pro­te­in(AFP)-Kon­zen­tra­ti­on (evtl. durch­ge­führt als Teil des Erst­tri­mes­ter-Scree­nings oder des AFP plus-Tests) im Blut der Mut­ter kann eben­falls auf die­se spe­zi­el­le Fehl­bil­dung hin­wei­sen. In die­sem Fal­le soll­te so­fort eine ge­ziel­te Ul­tra­schall­un­ter­su­chung er­fol­gen zur Be­stim­mung der Grös­se und des Schwe­re­grads der Spi­na bi­fi­da und zum Aus­schluss da­mit ver­bun­de­ner an­de­rer Fehl­bil­dun­gen.