Chromosomen
Familie | Schwangerschaft | Kind

Genetik - die Lehre von der Vererbung

Die Funktion des menschlichen Körpers und jeder einzelnen Zelle wird von Genen bestimmt, die auf den Chromosomen im Zellkern liegen. Sie programmieren die Leistungen einer Zelle und letztlich die Eigenschaften eines Individuums.

Gene

Die Gene bestehen aus Abschnitten des Kettenmoleküls DNA (Desoxyribonucleinsäure) und bilden einen gewundenen Doppelstrang (sog. Doppelhelix). Man schätzt, dass die Zahl der Gene in einem einzigen Zellkern zwischen 50.000 und 100.00 beträgt.

Chromosomen

Träger der Gene bzw. der DNA sind die im Zellkern gelegenen und unter dem Mikroskop sichtbaren Chromosomen. Jede Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomenpaare. Davon sind ein Paar die Geschlechtschromosomen X und Y und 22 Paare die sogenannten Autosomen. Weibliche Personen besitzen zwei X-Chromosomen (Karyotyp: 46, XX), männliche ein X und ein Y (Karyotyp: 46, XY).

Die menschlichen Keimzellen (Eizelle und Samenzelle) durchlaufen in ihrer Entwicklung besondere Teilungsschritte. Diese Reifeteilung führt dazu, dass der doppelte Chromosomensatz von 46 in den Keimzellen nur einfach vorhanden ist, nämlich 23 Chromosomen. So kann bei der Befruchtung wieder ein doppelter Chromosomensatz entstehen, zu dem Mutter und Vater jeweils die Hälfte beitragen. Ausserdem wird bei der Verschmelzung der Chromosomen das Geschlecht des Kindes festgelegt.

Chromosomenstörungen

Ist zu wenig bzw. zu viel genetisches Material vorhanden, wirkt sich dies vom Moment der Befruchtung an auf die körperliche und/oder geistige Entwicklung dieser Person aus, je nachdem, welches Chromosom ganz oder teilweise fehlt bzw. überzählig ist. Das klassische Beispiel ist das Down-Syndrom, bei dem das Material des Chromosoms Nr. 21 dreifach statt zweifach vorhanden ist.

Veränderungen einzelner Gene

Abgesehen von Veränderungen der Zahl oder Struktur der Chromosomen, können auch Veränderungen einzelner Gene auf den Chromosomen zu Fehlbildungen oder Krankheiten führen (Einzelgenveränderungen). Diese können ohne Vorwarnung bei einem Kind erstmals auftreten (Neumutation), können aber auch schon in der Familie vorhanden sein. Zu unterscheiden sind hier verschiedene Möglichkeiten der Vererbung, z.B. der autosomal-dominante, der autosomal-rezessive und der X-chromosomal-rezessive Erbgang.

Die humangenetische Beratung

Eine genetische Beratung dient dazu, die Ursache der Erkrankung zu erkennen, die mögliche Weitergabe an Nachkommen und die Grösse des Wiederholungsrisikos einzuschätzen, und die empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für Risikopersonen sowie die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik aufzuzeigen. Dies alles geschieht in enger Zusammenarbeit mit den diagnostischen zytogenetischen und molekulargenetischen Labors.

Häufige Fragen zum Thema

Fast alle Menschen mit Down Syndrom (früher fälschlicherweise Mongolismus genannt) haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“, die rein zufällig entstanden ist. In solchen Fällen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko in der weiteren Verwandtschaft, und eine invasive Pränataldiagnostik ist aus...

vollständige Antwort lesen

Eine frühe Fehlgeburt ist leider nicht selten. Und in den allermeisten Fällen wird sie "genetisch", d.h. durch eine Chromosomenstörungen des Embryos ausgelöst. Aus vielen Untersuchungen weiss man, dass nach einer frühen Fehlgeburt – gleichgültig aufgrund welcher Ursache - eine Chromosomenstörung des...

vollständige Antwort lesen

Nein, anders als bei einigen körperlichen Fehlbildungen des Kindes, die zum Teil sogar vorgeburtlich behandelt werden können, lassen sich die Chromosomen und Gene bisher nicht verändern. Pauschal gesagt: Man kann nicht einfach ein zusätzliches Chromosom (wie das Chromosom 21 beim Down Syndrom) aus...

vollständige Antwort lesen

Letzte Aktualisierung : 25-03-21, BH

loading

Newsletter
Schwangerschaft

Hilfreiche Tipps und nützliches Wissen zu Ihrer aktuellen Schwangerschaftswoche.