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Frau hält die Hand ihres Partners auf dem Bauch
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Vor­ge­burt­li­che Scree­ning-Tests


Beim prä­na­ta­len Scree­ning sucht man vor al­lem nach in­di­rek­ten oder di­rek­ten Hin­wei­sen auf be­stimm­te an­ge­bo­re­ne Ent­wick­lungs­stö­run­gen, v.a. Neural­rohr­de­fek­te (of­fe­ner Rü­cken) und die häu­figs­te Chro­mo­so­men­stö­rung  (Down-Syn­drom). Ein Scree­ning­test funk­tio­niert wie ein ober­fläch­li­cher Such­test. Ein ein­griffs­be­ding­tes Fehl­ge­burts­ri­si­ko wie bei der in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik (Frucht­was­ser­punk­ti­on, Cho­ri­on­bi­op­sie) gibt es da­bei nicht.

Der Such­test kann in ei­nem ers­ten Schritt die Grund­la­ge zur Ent­schei­dung ge­ben, ob eine wei­ter­ge­hen­de in­va­si­ve Dia­gnos­tik sinn­voll ist. Er kann aber kei­ne zu­ver­läs­si­ge Dia­gno­se stel­len und des­halb nicht er­ken­nen, ob ein Kind krank ist oder nicht - er sagt nur, ob die Wahr­schein­lich­keit da­für er­höht ist oder nicht. In­so­fern kann das Er­geb­nis ei­nes Scree­ning­tests auch nie­mals "falsch" sein, denn es wur­de ja nur eine Wahr­schein­lich­keit er­mit­telt. Selbst wenn die­se 1 zu 1 Mio. ist, kann man theo­re­tisch noch die eine be­trof­fe­ne Per­son un­ter 1 Mio. Nicht­be­trof­fe­nen sein.

Die Mes­sung der Na­cken­fal­te


Die­se Un­ter­su­chungs­me­tho­de misst zwi­schen der 10. und 14. Schwan­ger­schafts­wo­che per Ul­tra­schall die Di­cke der Haut­fal­te im Na­cken des un­ge­bo­re­nen Kin­des und kann da­mit zwi­schen 75 und 80 % al­ler Fe­ten mit Down-Syn­drom er­ken­nen, weil bei die­sen die Na­cken­fal­te häu­fig di­cker ist (Na­cken­bla­se, Na­cken­hy­grom). Je di­cker die Na­cken­fal­te ist, umso hö­her ist die Wahr­schein­lich­keit für eine Ano­ma­lie. Al­ler­dings kann eine ver­dick­te Na­cken­fal­te auch noch vie­le an­de­re, meist harm­lo­se Ur­sa­chen ha­ben.

Zu­ver­läs­si­ger wird die Aus­sa­ge­kraft die­ser Un­ter­su­chung, wenn sie mit ei­ner Blut­un­ter­su­chung (Erst­tri­mes­ter­test, s.u.) in der 11.-13. SSW kom­bi­niert wird. Wird beim Erst­tri­mes­ter­s­cree­ning ein auf­fäl­li­ger Be­fund er­ho­ben, kann mit ge­naue­ren Test­me­tho­den wie Cho­ri­on­bi­op­sie oder Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Am­nio­zen­te­se) nach­ge­schaut wer­den, ob wirk­lich eine Be­hin­de­rung des Kin­des da­hin­ter steckt. Eine be­son­de­re Rol­le nimmt hier die hoch­auf­lö­sen­de Ul­tra­schall-Un­ter­su­chung ein, mit der ge­zielt nach kör­per­li­chen Fehl­bil­dun­gen des un­ge­bo­re­nen Kin­des ge­sucht wird (Fein­dia­gnos­tik).

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Vie­le Frau­en­ärz­te und Frau­en­ärz­tin­nen mes­sen heu­te bei der Ul­tra­schall­un­ter­su­chung in der 10.-14. Schwan­ger­schafts­wo­che die Di­cke der Haut im Na­cken­be­reich des Em­bry­os/Fe­ten. Man be­zeich­net die Un­ter­su­chung der Na­cken­fal­te oder Na­cken­trans­pa­renz auch als NT-Test. Ist der Na­cken­be­reich durch …
Ja, bei­des steht in di­rek­tem Zu­sam­men­hang. Je di­cker die Na­cken­fal­te ist, umso häu­fi­ger wird dann bei den wei­ter­ge­hen­den Un­ter­su­chun­gen eine Ur­sa­che, d.h. eine Er­kran­kung des Kin­des ge­fun­den. Das lässt sich am Bei­spiel des Down Syn­droms er­klä­ren: Das sta­tis­ti­sche Al­ters­ri­si­ko ei­ner 30jäh­ri­gen …

Der Erst­tri­mes­ter­test


Se­rum­s­cree­ning / Un­ter­su­chun­gen im müt­ter­li­chen Blut. Der Erst­tri­mes­ter­test ist eine Be­stim­mung der müt­ter­li­chen Blut­wer­te von frei­em Beta-HCG, PAPP-A und Ul­tra­schall­mes­sung der em­bryo­na­len Na­cken­fal­te (s.o.) und kann bis zu 90% al­ler Kin­der mit Down Syn­drom her­aus­fin­den.

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Eine ver­dick­te Na­cken­fal­te ist kei­ne Dia­gno­se, son­dern nur ein Sym­ptom - man kann des­halb nicht von „zu­ver­läs­sig“ oder „un­zu­ver­läs­sig“, von „falsch“ oder „rich­tig“ spre­chen. Zu­sätz­li­che Blut­wer­te ma­chen das Test­ergeb­nis al­ler­dings aus­sa­ge­kräf­ti­ger. Trotz­dem kann im­mer nur eine Ri­si­ko­ab­schät­zung …

Der AFP-plus-Test


Die­ser Test wird heu­te prak­tisch nur noch durch­ge­führt, wenn der Ter­min für die Erst­tri­mes­ter­dia­gnos­tik ver­passt wur­de. Er misst ab der 15. Schwan­ger­schafts­wo­che den Oe­stri­ol-, Beta-HCG- und Al­pha-Fe­to­pro­te­in-Spie­gel im müt­ter­li­chen Blut. Er­gibt sich eine Ri­si­ko­er­hö­hung, kann Ih­nen als wei­ter­ge­hen­de Un­ter­su­chung eine Am­nio­zen­te­se oder Pla­zen­ta­punk­ti­on (spä­te Cho­ri­on­bi­op­sie) an­ge­bo­ten wer­den. Ein iso­liert er­höh­ter AFP-Wert kann ei­nen Hin­weis auf an­de­re Fehl­bil­dun­gen des Kin­des, z.B. ei­nen Neural­rohr­de­fekt wie den of­fe­nen Rü­cken oder ei­nen Bauch­wand­de­fekt, ge­ben.

Der AFP-Test


Frü­her wur­de die Be­stim­mung des Al­pha-Feto-Pro­te­in-Wer­tes al­lein zur Ent­de­ckung ei­nes Neural­rohr­de­fekts (z.B. Spi­na bi­fi­da oder "of­fe­ner Rü­cken") ein­ge­setzt, heu­te gilt die sorg­fäl­ti­ge Ul­tra­schall­un­ter­su­chung, wenn sie von sehr er­fah­re­nem Per­so­nal durch­ge­führt wird, als gleich­wer­tig gut. Der AFP-Wert ist Teil des AFP-plus-Tests (s.o.).

Ei­nen er­höh­ten AFP-Spie­gel fin­det man auch ge­le­gent­lich bei ganz nor­ma­len Schwan­ger­schaf­ten, bei Mehr­lings­schwan­ger­schaf­ten und nach Blu­tun­gen in den vor­aus­ge­gan­ge­nen Wo­chen. Bei ei­nem er­höh­ten AFP-Spie­gel soll­te des­halb als nächs­ter Schritt eine sorg­fäl­ti­ge Ul­tra­schall­un­ter­su­chung er­fol­gen.

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Ein zu ho­her AFP-Wert im müt­ter­li­chen Blut kann z.B. auf ei­nen Neural­rohr­de­fekt (v.a. of­fe­ner Rü­cken, die „Spi­na bi­fi­da“) hin­deu­ten. Ein zu nied­ri­ger AFP-Wert kann ein Hin­weis auf ein er­höh­tes Ri­si­ko für ein Down Syn­drom beim Kind sein. Der AFP-Wert wird – wie die meis­ten La­bor­wer­te –mit …
Wis­sen­schaft­lich un­be­strit­ten ist, dass eine aus­rei­chen­de Ver­sor­gung mit Fol­säu­re in der Früh­schwan­ger­schaft beim un­ge­bo­re­nen Kind das Ri­si­ko für Neural­rohr­de­fek­te (z.B. of­fe­ner Rü­cken) ver­min­dert. Ei­ni­ge Stu­di­en deu­ten auch dar­auf hin, dass frü­he Fehl­ge­bur­ten, eine Prä­eklamp­sie (Ge­sto­se) oder vorz…

Der Nicht-in­va­si­ve Prä­na­ta­le Test (NIPT)


Die neu­es­te und wich­tigs­te Me­tho­de - und ei­gent­lich kein Scree­ning­test, son­dern eher ein dia­gnos­ti­scher Test - ist die Un­ter­su­chung fe­ta­ler Zel­len/DNA im müt­ter­li­chen Blut (NIPT/NIPD). Er hat in­zwi­schen durch sei­ne hohe Aus­sa­ge­kraft ohne Ein­griffs­ri­si­ko die obi­gen Scree­ning­me­tho­den weit­ge­hend ver­drängt. Nach ei­ner ein­fa­chen Blut­ent­nah­me ab der 11. SSW wird die re­la­ti­ve An­zahl der kind­li­chen Chro­mo­so­men im müt­ter­li­chen Blut er­mit­telt, wo­durch eine aus­rei­chend zu­ver­läs­si­ge di­rek­te Dia­gno­se be­züg­lich der häu­figs­ten Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en (v.a. Tri­so­mie 21, aber auch Tri­so­mie 18 und Tri­so­mie 13 so­wie Stö­run­gen der Ge­schlechts­chro­mo­so­men) beim Kind ge­stellt wer­den kann. Da­durch kön­nen für das un­ge­bo­re­ne Kind die Ri­si­ken ei­ner in­va­si­ven Dia­gnos­tik (wie das Fehl­ge­burts­ri­si­ko bei ei­ner Frucht­was­ser­un­ter­su­chun­gen) ver­mie­den wer­den.

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Blutentnahme aus der Armvene einer Frau

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Ein von US-For­schern ent­wi­ckel­ter nicht­in­va­si­ver Prä­na­tal­test ( NIPT ) kann nicht nur die Tri­so­mi­en 21, 18 und 13  ( Down-…
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7/10/2017
Frau hält die Hand ihres Partners auf dem Bauch

Prä­na­tal­dia­gnos­tik - ja oder nein?

Seit vie­len Jahr­zehn­ten ist das Scree­ning nach Chro­mo­so­men­stö­run­gen , wie der Tri­so­mie 21, ein be­deu­ten­der Teil der …
Letzte Aktualisierung: 06.02.2019, BH

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