Vor­ge­burt­li­che Scree­ning-Tests

Ein Scree­ning­test funk­tio­niert wie ein ober­fläch­li­cher Such­test und soll Vor­stu­fen, Früh­sta­di­en und Ri­si­ko­fak­to­ren ei­ner Er­kran­kung fest­stel­len.

Was ist ein vor­ge­burt­li­cher Scree­ning-Test und was sagt er aus?

Beim prä­na­ta­len Scree­ning sucht man vor al­lem nach in­di­rek­ten oder di­rek­ten Hin­wei­sen auf be­stimm­te an­ge­bo­re­ne Ent­wick­lungs­stö­run­gen, vor al­lem Neural­rohr­de­fek­te (of­fe­ner Rü­cken) und die häu­figs­ten Chro­mo­so­men­stö­run­gen, zum Bei­spiel das Down­syn­drom. 

Der Such­test kann aber kei­ne zu­ver­läs­si­ge Dia­gno­se stel­len und des­halb nicht er­ken­nen, ob ein Kind krank ist oder nicht – er sagt nur, ob die Wahr­schein­lich­keit da­für er­höht ist oder nicht. Das Er­geb­nis ei­nes Scree­ning­tests kann also auch nie­mals "falsch" sein, denn es wur­de ja nur eine Wahr­schein­lich­keit er­mit­telt. Der Test kann aber die Grund­la­ge zur Ent­schei­dung ge­ben, ob eine wei­ter­ge­hen­de in­va­si­ve Dia­gnos­tik sinn­voll ist.

Ein gros­ser Vor­teil die­ser Scree­ning­tests ist, dass kein Ri­si­ko für das Kind be­steht, wie es bei der in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik, zum Bei­spiel der Frucht­was­ser­punk­ti­on oder der Cho­ri­on­bi­op­sie, vor­han­den ist.

Die Mes­sung der Na­cken­fal­te

Die­se Un­ter­su­chungs­me­tho­de misst zwi­schen der 10. und 14. Schwan­ger­schafts­wo­che per Ul­tra­schall die Di­cke der Haut­fal­te im Na­cken des un­ge­bo­re­nen Kin­des und kann da­mit zwi­schen 75 und 80 Pro­zent al­ler Fe­ten mit Down­syn­drom er­ken­nen, weil bei die­sen die Na­cken­fal­te häu­fig di­cker ist. Je di­cker die Na­cken­fal­te, umso hö­her ist die Wahr­schein­lich­keit für eine Ano­ma­lie. Al­ler­dings kann eine ver­dick­te Na­cken­fal­te auch noch vie­le an­de­re, meist harm­lo­se Ur­sa­chen ha­ben.

Zu­ver­läs­si­ger wird die Aus­sa­ge­kraft die­ser Un­ter­su­chung, wenn sie mit ei­ner Blut­un­ter­su­chung, dem Erst­tri­mes­ter­test, in der 11. bis 13. Schwan­ger­schafts­wo­che kom­bi­niert wird. Wird beim Erst­tri­mes­ter­s­cree­ning ein auf­fäl­li­ger Be­fund er­ho­ben, kann mit ge­naue­ren Test­me­tho­den wie Cho­ri­on­bi­op­sie oder Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Am­nio­zen­te­se) er­mit­telt wer­den, ob tat­säch­lich eine Be­hin­de­rung des Kin­des die Ur­sa­che da­für ist. Eine be­son­de­re Rol­le nimmt hier die hoch­auf­lö­sen­de Ul­tra­schall-Un­ter­su­chung (Fein­dia­gnos­tik) ein, mit der ge­zielt nach kör­per­li­chen Fehl­bil­dun­gen des un­ge­bo­re­nen Kin­des ge­sucht wird.

Der Erst­tri­mes­ter­test

Der Erst­tri­mes­ter­test ist eine Be­stim­mung der müt­ter­li­chen Blut­wer­te von frei­em Beta-HCG und PAPP-A. In Kom­bi­na­ti­on mit der Ul­tra­schall­mes­sung der em­bryo­na­len Na­cken­fal­te kann die­ser Test bis zu 90 Pro­zent al­ler Kin­der mit Down­syn­drom er­mit­teln.

Der nicht-in­va­si­ve prä­na­ta­le Test (NIPT)

Die neu­es­te und wich­tigs­te Me­tho­de ist ei­gent­lich kein Scree­ning­test, son­dern eher ein dia­gnos­ti­scher Test. Hier wer­den die fe­ta­len Zel­len, ge­nau­er die DNA im müt­ter­li­chen Blut un­ter­sucht. Die­ser Test hat in­zwi­schen durch sei­ne hohe Aus­sa­ge­kraft ohne Ein­griffs­ri­si­ko die an­de­ren Scree­ning­me­tho­den weit­ge­hend ver­drängt.

Nach ei­ner ein­fa­chen Blut­ent­nah­me ab der 11. Schwan­ger­schafts­wo­che wird die re­la­ti­ve An­zahl der kind­li­chen Chro­mo­so­men im müt­ter­li­chen Blut er­mit­telt, wo­durch eine aus­rei­chend zu­ver­läs­si­ge di­rek­te Dia­gno­se be­züg­lich der häu­figs­ten Chro­mo­so­men­ano­ma­li­en (Tri­so­mie 21, Tri­so­mie 18, Tri­so­mie 13 so­wie Stö­run­gen der Ge­schlechts­chro­mo­so­men) beim Kind ge­stellt wer­den kann. Da­durch kön­nen für das Kind die Ri­si­ken ei­ner in­va­si­ven Dia­gnos­tik und das Fehl­ge­burts­ri­si­ko bei ei­ner Frucht­was­ser­un­ter­su­chung ver­mie­den wer­den.

Der AFP-plus-Test

Die­ser Test wird heu­te prak­tisch nur noch durch­ge­führt, wenn der Ter­min für die Erst­tri­mes­ter­dia­gnos­tik ver­passt wur­de. Er misst ab der 15. Schwan­ger­schafts­wo­che den Oe­stri­ol-, Beta-HCG- und Al­pha-Fe­to­pro­te­in-Spie­gel im müt­ter­li­chen Blut. Er­gibt sich eine Ri­si­ko­er­hö­hung, kann eine Am­nio­zen­te­se oder Pla­zen­ta­punk­ti­on – eine spä­te Cho­ri­on­bi­op­sie – durch­ge­führt wer­den. Wenn nur der AFP-Wert er­höht ist, kann dies ein Hin­weis auf an­de­re Fehl­bil­dun­gen des Kin­des, zum Bei­spiel ein Neural­rohr­de­fekt wie den of­fe­nen Rü­cken oder ein Bauch­wand­de­fekt sein.

Der AFP-Test

Frü­her wur­de die Be­stim­mung des Al­pha-Feto-Pro­te­in-Wer­tes al­lein zur Ent­de­ckung ei­nes Neural­rohr­de­fekts wie zum Bei­spiel Spi­na bi­fi­da oder "of­fe­ner Rü­cken" ein­ge­setzt. Heu­te gilt eine sorg­fäl­ti­ge Ul­tra­schall­un­ter­su­chung, wenn sie von sehr er­fah­re­nem Per­so­nal durch­ge­führt wird, als gleich­wer­tig gut. Der AFP-Wert ist Teil des AFP-plus-Tests.

Ei­nen er­höh­ten AFP-Spie­gel fin­det man auch ge­le­gent­lich bei ganz nor­ma­len Schwan­ger­schaf­ten, bei Mehr­lings­schwan­ger­schaf­ten und nach Blu­tun­gen in den vor­aus­ge­gan­ge­nen Wo­chen. Bei ei­nem er­höh­ten AFP-Spie­gel soll­te des­halb als nächs­ter Schritt eine sorg­fäl­ti­ge Ul­tra­schall­un­ter­su­chung er­fol­gen.