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Die drei ver­schie­de­nen For­men des Down-Syn­droms

Mädchen mit Trisomie 21 auf dem Spielplatz
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iStock

Die Kör­per­zel­le des Men­schen ent­hält nor­ma­ler­wei­se 46 Chro­mo­so­men: 22 Au­to­so­men­paa­re und 2 Go­no­so­men (=Ge­schlechts­chro­mo­so­men: XX beim weib­li­chen Ge­schlecht; XY beim männ­li­chen Ge­schlecht).

Wäh­rend der Re­duk­ti­ons­tei­lung (Mei­ose) der Keim­zel­len (Ei­zel­le und Sa­men­zel­le) tren­nen sich die Chro­mo­so­men­paa­re auf. Ver­schmel­zen dann bei der Be­fruch­tung Ei­zel­le und Sper­mi­um mit je­weils hal­bem Chro­mo­so­men­satz, ent­ste­hen neu­kom­bi­nier­te Paa­re. Weicht ein Paar - wie beim Down-Syn­drom - wäh­rend der Mei­ose nicht aus­ein­an­der, ent­ste­hen zah­len­mäs­si­ge Ver­än­de­run­gen in den Chro­mo­so­men­sät­zen der Kör­per­zel­len. Das zu­sätz­li­che Chro­mo­som ver­än­dert die ge­ne­ti­sche In­for­ma­ti­on.

  • Freie Tri­so­mie: 95% der Be­trof­fe­nen mit Down-Syn­drom ha­ben eine so­ge­nann­te „freie Tri­so­mie 21“. In ih­ren Kör­per­zel­len liegt das Chro­mo­som der Nr. 21 drei­mal vor. Die Ur­sa­che da­für ist, dass sich in den müt­ter­li­chen oder vä­ter­li­chen Keim­zel­len das Chro­mo­so­men­paar Nr. 21 nicht ge­teilt hat. Kommt zu die­sem Chro­mo­so­men­paar bei der Ver­schmel­zung von Ei­zel­le und Sper­mi­um ein wei­te­res Chro­mo­som 21 des an­de­ren El­tern­teils, liegt in der Zel­le das glei­che Chro­mo­som ins­ge­samt drei­mal vor. Das Ri­si­ko für ein Kind mit ei­ner frei­en Tri­so­mie 21 ist umso grös­ser, je äl­ter die Mut­ter bei der Schwan­ger­schaft ist.

  • Trans­lo­ka­ti­on: Ne­ben dem nor­ma­lem Paar 21 hat ein drit­ter Teil des Chro­mo­som 21 an ein an­de­res Chro­mo­som an­ge­dockt (meist das Chro­mo­som 13, 14, 15, 22). Es „schwebt“ da­mit nicht frei in der Zel­le, son­dern ist zu­sätz­li­cher, fes­ter Be­stand­teil die­ses Chro­mo­soms. In ca. 3% der Fäl­le von Down-Syn­drom han­delt es sich um solch eine Trans­lo­ka­ti­on. Die­se Form ist erb­lich. Ein El­tern­teil ist Über­trä­ger die­ser Form, falls sie nicht neu beim Kind ent­stan­den ist. Da­durch ist die Wahr­schein­lich­keit, bei ei­ner nächs­ten Schwan­ger­schaft er­neut ein Kind mit MDown zu be­kom­men, er­höht.

  • Mo­sa­ik: In ca. 2% der Fäl­le kommt es zu ei­nem Mo­sa­ik, ei­nem Ge­misch aus nor­ma­len und tri­so­men Zel­len im Kör­per. Erst in ei­nem spä­te­ren Zell­tei­lungs­sta­di­um, be­reits nach der Ver­schmel­zung von Ei- und Sa­men­zel­le tren­nen sich in ei­nem Teil der Kör­per­zel­len die Chro­mo­so­men nicht, so dass die dar­aus ent­ste­hen­den Toch­ter­zel­len ein Chro­mo­som mehr tra­gen. Das be­deu­tet, dass ne­ben Zel­len mit 46 Chro­mo­so­men ein Teil der Kör­per­zel­len 47 Chro­mo­so­men auf­weist. Der Aus­prä­gungs­grad die­ser Form des Down-Syn­droms ist ex­trem un­ter­schied­lich und na­tür­lich da­von ab­hän­gig, wie hoch die An­zahl der Tri­so­mie­zel­len ist und in wel­chen Or­ga­nen sie vor­kom­men.

Eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung der El­tern (zum Bei­spiel an ei­nem hu­man­gen­ti­schen In­sti­tut) ist nach ei­ner Chro­mo­so­men­ana­ly­se auf je­den Fall sinn­voll.

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Letzte Aktualisierung: 02.01.2019, BH

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