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Blutabnahme bei einer Schwangeren,Blutentnahme

Nicht-in­va­si­ver prä­na­ta­ler Test (NIPT)

In­ter­view mit Prof. Dr. med. Dr.h.c.mult. Wolf­gang Holz­gre­ve


swiss­mom: Bis vor kur­zem wur­de viel von der Mes­sung der fe­ta­len Na­cken­fal­te bzw. vom Erst­tri­mes­ter-Scree­ning ge­spro­chen. Jetzt ist die nicht-in­va­si­ve Prä­na­tal­dia­gnos­tik aus dem Blut der Schwan­ge­ren (NIPT/NIPD) ak­tu­ell. Wor­um geht es da­bei?

Prof. Holz­gre­ve: Durch die Be­stim­mung von zwei Wer­ten im Blut der Schwan­ge­ren und die Ul­tra­schall-Mes­sung der Flüs­sig­keits­an­samm­lung im Be­reich des Na­ckens (sog. Na­cken­trans­pa­renz) etwa um die 11.-12. SSW her­um kann das Ri­si­ko für eine Chro­mo­so­men­stö­rung des Kin­des  (v.a. das so­ge­nann­te Down-Syn­drom) ein­ge­schätzt wer­den. Und zwar sehr viel bes­ser als un­ter rei­ner Be­rück­sich­ti­gung des müt­ter­li­chen Al­ters, so wie das frü­her der Fall war.  Schon lan­ge ist ja be­kannt, dass eine Frau, die z.B. mit 40 Jah­ren schwan­ger ist, ein hö­he­res Ri­si­ko hat für ein Kind mit be­stimm­ten Chro­mo­so­men­stö­run­gen als eine Schwan­ge­re, die z.B. 25 Jah­re alt ist. Und we­gen die­ses er­höh­ten Ri­si­kos hat man frü­her Schwan­ge­ren ab 35 Jah­ren eine so­ge­nann­te in­va­si­ve Prä­na­tal­dia­gnos­tik, also eine Frucht­was­ser­un­ter­su­chung bzw. Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie an­ge­bo­ten. Jün­ge­ren Frau­en aber nicht, weil die­se Ein­grif­fe nicht gänz­lich un­ge­fähr­lich sind. Al­ler­dings wuss­te man auch im­mer, dass die­se "Al­ters­in­di­ka­ti­on" eine recht gro­be Be­wer­tung ist: Zwar wer­den 20-30% der Kin­der mit Chro­mo­so­men­stö­rung von den 5-10% der Frau­en am obe­ren Ende des Al­ters-Spek­trums ge­bo­ren, aber die Mehr­zahl der be­trof­fe­nen Kin­der ha­ben eine Mut­ter un­ter 35 Jah­ren - denn das ist ja das Al­ter der al­ler­meis­ten Schwan­ge­ren. Bei der nicht-in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik aus dem Blut der wer­den­den Mut­ter wird der Chro­mo­so­men­satz des Fe­tus aus der fe­ta­len zell­frei­en DNA er­mit­telt. Die­se Me­tho­de ist zur Ent­de­ckung be­stimm­ter Chro­mo­so­men­stöun­gen schon in mehr als 99% der Fäl­le ak­ku­rat, wenn auch noch nicht so si­cher wie nach Am­nio­cen­te­se oder Cho­ri­on­bi­op­sie.

Zur Per­son

Prof. Dr. med. Dr.h.c.mult. Wolfgang Holzgreve

Prof. Dr. med. Dr.h.c.mult. Wolfgang Holzgreve, MBA, war von 1995 bis 2008 Chefarzt an der Universitäts-Frauenklinik in Basel und ist international renommierter Spezialist auf dem Gebiet der Pränatalen Diagnostik und Therapie. Inzwischen ist er der Ärztliche Direktor und Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Bonn (D).

swiss­mom: Bei der Erst­tri­mes­ter­dia­gnos­tik geht es nur um eine Ri­si­ko­ein­schät­zung. Oder kann mit der neu­en Me­tho­de eine ge­naue Dia­gno­se ge­stellt wer­den?

Prof. Holz­gre­ve: Rich­tig, mit den Erst­tri­mes­ter-Scree­ning­un­ter­su­chun­gen konn­te man im­mer nur eine Ri­si­ko­ein­schät­zung durch­füh­ren, die dann bei­spiels­wei­se 1 zu 50 oder 1 zu 500 oder 1 zu 5000 lau­tet. Und auf die­ser Grund­la­ge kann eine Frau dann ent­schei­den, ob sie ei­nen in­va­si­ven Ein­griff durch­füh­ren las­sen will oder nicht. Erst die in­va­si­ve Un­ter­su­chung (eine Cho­ri­on­dia­gnos­tik oder eine Frucht­was­ser­punk­ti­on) er­gibt die ge­naue Dia­gno­se, das heisst ei­nen Chro­mo­so­men­be­fund. Bei der nicht-in­va­si­ven Dia­gnos­tik aus dem Schwan­ge­ren-Blut wird da­ge­gen der tat­säch­li­che Chro­mo­so­men­satz aus der DNA-Ana­ly­se so­zu­sa­gen er­mit­telt, und dies hat das Scree­nig er­heb­lich ver­bes­sert, so dass mehr Frau­en in­zwi­schen auf ei­nen Ein­griff ver­zich­ten.

swiss­mom: Das hat man auch schon mit der Blut­un­ter­su­chung in der ca. 16. SSW, dem so­ge­nann­ten AFP-plus-Test, er­rei­chen kön­nen. Wor­in liegt der Vor­teil der neu­en Me­tho­den?

Prof. Holz­gre­ve: Der Fort­schritt ist, dass schon die Kom­bi­na­ti­on der Blut­wer­te mit der Mes­sung der Na­cken­trans­pa­renz aus­sa­ge­kräf­ti­ger ist, also eine noch ge­naue­re Ein­schät­zung des Ri­si­kos mög­lich ist als mit dem AFP-plus-Test. Ein zu­sätz­li­cher Vor­teil ist aber auch, dass es schon im ers­ten Drit­tel der Schwan­ger­schaft funk­tio­niert. Das de­fi­ni­ti­ve Er­geb­nis liegt dann viel frü­her vor als zu den Zei­ten, als sol­che Scree­ning-Un­ter­su­chun­gen erst im zwei­ten Tri­me­non er­fol­gen konn­ten. Auch die nicht-in­va­si­ve Un­ter­su­chung der kind­li­chen DNA kann be­reits im ers­ten Tri­me­non vor­ge­nom­men wer­den. 

swiss­mom: Wenn nach dem in­va­si­ven Ein­griff eine Chro­mo­so­men­stö­rung end­gül­tig ge­si­chert ist, wird dann au­to­ma­tisch ein Schwan­ger­schafts­ab­bruch durch­ge­führt? 

Prof. Holz­gre­ve: Nein, auf gar kei­nen Fall. Auch wenn eine Chro­mo­so­men­stö­rung nach­ge­wie­sen ist, kann jede Schwan­ge­re ent­schei­den, die Schwan­ger­schaft aus­zu­tra­gen. Ei­gent­lich muss aber jede Frau schon am An­fang ei­ner Schwan­ger­schaft über­le­gen, ob sie über­haupt sol­che Scree­ning-Un­ter­su­chun­gen zur Er­mitt­lung des Ri­si­kos oder eine nicht-in­va­si­ve Blut­un­ter­su­chung zur Dia­gnos­tik kind­li­cher Chro­mo­so­men­stö­run­gen durch­füh­ren las­sen will. Selbst­ver­ständ­lich hat eine Schwan­ge­re auch das "Recht auf Nicht­wis­sen", vor al­lem, wenn ein Schwan­ger­schafts­ab­bruch nie zur Dis­kus­si­on ste­hen wür­de.  

swiss­mom: Wer hilft der Frau bei die­ser schwe­ren Ent­schei­dung für oder ge­gen eine vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chung?

Prof. Holz­gre­ve: Jede Frau­en­ärz­tin und je­der Frau­en­arzt wird heu­te zu Be­ginn der Schwan­ger­schaft auf die­se Zu­sam­men­hän­ge hin­wei­sen und ver­su­chen, die­se lei­der et­was kom­pli­zier­ten Mög­lich­kei­ten des Scree­nings deut­lich zu ma­chen. Uns geht es sehr dar­um, dass das Prin­zip der Ri­si­ko­ein­schät­zung ver­stan­den wird und jede Frau die best­mög­li­che Grund­la­ge er­hält, eine ei­ge­ne Ent­schei­dung zu tref­fen, die mit ih­ren per­sön­li­chen und welt­an­schau­li­chen Ein­stel­lun­gen über­ein­stimmt. 

swiss­mom: Sind Chro­mo­so­men­stö­run­gen häu­fig?

Prof. Holz­gre­ve: We­ni­ger häu­fig als die meis­ten Men­schen an­neh­men. Die häu­figs­te Chro­mo­so­men­stö­rung, die Tri­so­mie 21 (Down-Syn­drom), kommt etwa ein­mal un­ter 600 Schwan­ger­schaf­ten vor, die nächst­häu­fi­ge, die Tri­so­mie 18, ist schon sehr viel sel­te­ner. In den meis­ten Fäl­len kön­nen wir also die wer­den­den El­tern, die sich häu­fig Sor­gen ma­chen um das Wohl­erge­hen Ih­res Kin­des, früh be­ru­hi­gen - zu­min­dest in Be­zug auf Chro­mo­so­men­stö­run­gen. Un­ser Ziel ist ja ge­ra­de nicht die Ver­un­si­che­rung der Schwan­ge­ren, son­dern wir möch­ten als be­treu­en­de Ärz­te auf die Ängs­te ein­ge­hen und mög­lichst viel Be­ru­hi­gung für den wei­te­ren Schwan­ger­schafts­ver­lauf schaf­fen. 

Letzte Aktualisierung: 23.04.2020, BH
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