Ge­ne­tik - die Leh­re von der Ver­er­bung

Die Funk­ti­on des mensch­li­chen Kör­pers und je­der ein­zel­nen Zel­le wird von Ge­nen be­stimmt, die auf den Chro­mo­so­men im Zell­kern lie­gen. Sie pro­gram­mie­ren die Leis­tun­gen ei­ner Zel­le und letzt­lich die Ei­gen­schaf­ten ei­nes In­di­vi­du­ums.

Gene

Die Gene be­stehen aus Ab­schnit­ten des Ket­ten­mo­le­küls DNA (Des­oxy­ri­bonu­clein­säu­re) und bil­den ei­nen ge­wun­de­nen Dop­pel­strang (sog. Dop­pel­he­lix). Man schätzt, dass die Zahl der Gene in ei­nem ein­zi­gen Zell­kern zwi­schen 50.000 und 100.00 be­trägt.

Chro­mo­so­men

Trä­ger der Gene bzw. der DNA sind die im Zell­kern ge­le­ge­nen und un­ter dem Mi­kro­skop sicht­ba­ren Chro­mo­so­men. Jede Zel­le hat nor­ma­ler­wei­se 46 Chro­mo­so­men, d.h. 23 Chro­mo­so­men­paa­re. Da­von sind ein Paar die Ge­schlechts­chro­mo­so­men X und Y und 22 Paa­re die so­ge­nann­ten Au­to­so­men. Weib­li­che Per­so­nen be­sit­zen zwei X-Chro­mo­so­men (Ka­ryo­typ: 46, XX), männ­li­che ein X und ein Y (Ka­ryo­typ: 46, XY).

Die mensch­li­chen Keim­zel­len (Ei­zel­le und Sa­men­zel­le) durch­lau­fen in ih­rer Ent­wick­lung be­son­de­re Tei­lungs­schrit­te. Die­se Rei­fe­tei­lung führt dazu, dass der dop­pel­te Chro­mo­so­men­satz von 46 in den Keim­zel­len nur ein­fach vor­han­den ist, näm­lich 23 Chro­mo­so­men. So kann bei der Be­fruch­tung wie­der ein dop­pel­ter Chro­mo­so­men­satz ent­ste­hen, zu dem Mut­ter und Va­ter je­weils die Hälf­te bei­tra­gen. Aus­ser­dem wird bei der Ver­schmel­zung der Chro­mo­so­men das Ge­schlecht des Kin­des fest­ge­legt.

Chro­mo­so­men­stö­run­gen

Ist zu we­nig bzw. zu viel ge­ne­ti­sches Ma­te­ri­al vor­han­den, wirkt sich dies vom Mo­ment der Be­fruch­tung an auf die kör­per­li­che und/oder geis­ti­ge Ent­wick­lung die­ser Per­son aus, je nach­dem, wel­ches Chro­mo­som ganz oder teil­wei­se fehlt bzw. über­zäh­lig ist. Das klas­si­sche Bei­spiel ist das Down-Syn­drom, bei dem das Ma­te­ri­al des Chro­mo­soms Nr. 21 drei­fach statt zwei­fach vor­han­den ist.

Ver­än­de­run­gen ein­zel­ner Gene

Ab­ge­se­hen von Ver­än­de­run­gen der Zahl oder Struk­tur der Chro­mo­so­men, kön­nen auch Ver­än­de­run­gen ein­zel­ner Gene auf den Chro­mo­so­men zu Fehl­bil­dun­gen oder Krank­hei­ten füh­ren (Ein­zel­gen­ver­än­de­run­gen). Die­se kön­nen ohne Vor­war­nung bei ei­nem Kind erst­mals auf­tre­ten (Neu­mu­ta­ti­on), kön­nen aber auch schon in der Fa­mi­lie vor­han­den sein. Zu un­ter­schei­den sind hier ver­schie­de­ne Mög­lich­kei­ten der Ver­er­bung, z.B. der au­to­so­mal-do­mi­nan­te, der au­to­so­mal-re­zes­si­ve und der X-chro­mo­so­mal-re­zes­si­ve Erb­gang.

Die hu­man­ge­ne­ti­sche Be­ra­tung

Eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung dient dazu, die Ur­sa­che der Er­kran­kung zu er­ken­nen, die mög­li­che Wei­ter­ga­be an Nach­kom­men und die Grös­se des Wie­der­ho­lungs­ri­si­kos ein­zu­schät­zen, und die emp­foh­le­nen Vor­sor­ge­un­ter­su­chun­gen für Ri­siko­per­so­nen so­wie die Mög­lich­kei­ten der prä­na­ta­len Dia­gnos­tik auf­zu­zei­gen. Dies al­les ge­schieht in en­ger Zu­sam­men­ar­beit mit den dia­gnos­ti­schen zy­to­ge­ne­ti­schen und mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­schen La­bors.