Paar bei einem Beratungsgespräch mit der Gynäkologin
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Wer soll eine vorgeburtliche Untersuchung durchführen lassen?

Spezielle pränataldiagnostische Tests am kindlichen Gewebe, z.B. Fruchtwasserzellen oder Blutzellen, oder an Gewebe, das dem kindlichen Erbmaterial im wesentlichen entspricht (Chorionzotten), können viele, aber längst nicht alle Störungen identifizieren, welche die Entwicklung Ihres Kindes und seine Gesundheit beeinträchtigen und zu Fehlbildungen oder Komplikationen während der Schwangerschaft führen können.

Diese Tests werden Schwangeren mit bestimmten Risiken angeboten, z. B. bei einer familiären Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung oder wegen erhöhten Alters der Mutter (meist ab 35 Jahren). Ausserdem empfiehlt Ihnen Ihr Frauenarzt oder Ihre Frauenärztin diese Tests in Fällen, in denen die Resultate von orientierenden Blutuntersuchungen oder Screeningtests wie der Ersttrimesteruntersuchung oder dem NIPT positiv sind, d.h. ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Erkrankung anzeigen.

Wollen Sie das Testergebnis wirklich wissen?

Alle oben genannten diagnostischen Tests mit Entnahme kindlicher Zellen beinhalten das Risiko einer Fehlgeburt. Deshalb fällt Müttern und Vätern die Entscheidung, einen diagnostischen Test durchführen zu lassen, in der Regel schwer. Es bleibt natürlich Ihnen überlassen, die angebotenen Tests abzulehnen. Sie werden selbst Vor- und Nachteile abwägen müssen.

Bei einem auffälligen Ergebnis:

  • Durch die Tests kann eine schwere Erkrankung Ihres ungeborenen Kindes meist so frühzeitig festgestellt werden, dass ein Schwangerschaftsabbruch möglich ist.
  • Sollten Sie sich dafür entscheiden, das Kind auszutragen, können Sie sich aber auch besser auf das Leben mit einem behinderten Kind vorbereiten.

Bei einem unauffälligen Ergebnis:

  • Wenn Sie beunruhigt sind und schwerwiegende Zweifel an der Gesundheit Ihres Kindes haben, können unaufällige Testergebnisse Ihre Ängste zerstreuen und Ihnen so die verbleibende Zeit Ihrer Schwangerschaft erleichtern.

All diese Aspekte sollten Sie im Detail mit Ihrem Frauenarzt, Ihrer Frauenärztin oder Ihrer Hebamme besprechen. Eine humangenetische Beratung ist empfehlenswert und in der Schweiz bereits vor der ersten Ultraschalluntersuchung im Krankenversicherungsgesetz festgeschrieben. Dabei muss auf die Diagnose von kindlichen Anomalien hingewiesen werden, die weitergehende Entscheidungen über diagnostische Massnahmen und den weiteren Schwangerschaftsverlauf nach sich ziehen kann.

Häufige Fragen zum Thema

Nein, anders als bei einigen körperlichen Fehlbildungen des Kindes, die zum Teil sogar vorgeburtlich behandelt werden können, lassen sich die Chromosomen und Gene bisher nicht verändern. Pauschal gesagt: Man kann nicht einfach ein zusätzliches Chromosom (wie das Chromosom 21 beim Down Syndrom) aus...

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Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedlich stark geistig und körperlich behindert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chromosomenbefund ablesen.

Durch zusätzliche gezielte Ultraschalluntersuchungen kann man zumindest den Schweregrad der körperlichen Behinderung einschätzen. Ein Kind mit...

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Eine frühe Fehlgeburt ist leider nicht selten. Und in den allermeisten Fällen wird sie "genetisch", d.h. durch eine Chromosomenstörungen des Embryos ausgelöst. Aus vielen Untersuchungen weiss man, dass nach einer frühen Fehlgeburt – gleichgültig aufgrund welcher Ursache - eine Chromosomenstörung des...

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Newsticker

Pränataldiagnostik - ja oder nein? | 10.07.2017

Seit vielen Jahrzehnten ist das Screening nach Chromosomenstörungen, wie der Trisomie 21, ein bedeutender Teil der vorgeburtlichen Diagnostik. Jedoch hat sich das Screeningkonzept in den letzten Jahren deutlich gewandelt. Dabei sind vor allem die nicht-invasiven Testverfahren viel effektiver geworden, aber auch komplexer, damit schwieriger zu erklären – und zu verstehen. Die Elternvereinigung insieme Schweiz hat für werdende Eltern die Broschüre "Vorgeburtliche Tests – Sie entscheiden“ erstellt. Sie enthält Informationen zu nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden, ausserdem einen Entscheidungsparcours zum Durchklicken und eine Fragesammlung und nennt zudem weitere Informations- und Beratungsstellen. Zum Download. 

Letzte Aktualisierung : 23-04-20, BH

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