Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

swissmom: Bis vor kurzem wurde viel von der Messung der fetalen Nackenfalte bzw. vom Ersttrimester-Screening gesprochen. Jetzt ist die nicht-invasive Pränataldiagnostik aus dem Blut der Schwangeren (NIPT/NIPD) aktuell. Worum geht es dabei?

Prof. Holzgreve: Durch die Bestimmung von zwei Werten im Blut der Schwangeren und die Ultraschall-Messung der Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens (sog. Nackentransparenz) etwa um die 11.-12. SSW herum kann das Risiko für eine Chromosomenstörung des Kindes  (v.a. das sogenannte Down-Syndrom) eingeschätzt werden. Und zwar sehr viel besser als unter reiner Berücksichtigung des mütterlichen Alters, so wie das früher der Fall war.  Schon lange ist ja bekannt, dass eine Frau, die z.B. mit 40 Jahren schwanger ist, ein höheres Risiko hat für ein Kind mit bestimmten Chromosomenstörungen als eine Schwangere, die z.B. 25 Jahre alt ist. Und wegen dieses erhöhten Risikos hat man früher Schwangeren ab 35 Jahren eine sogenannte invasive Pränataldiagnostik, also eine Fruchtwasseruntersuchung bzw. Chorionzottenbiopsie angeboten. Jüngeren Frauen aber nicht, weil diese Eingriffe nicht gänzlich ungefährlich sind. Allerdings wusste man auch immer, dass diese "Altersindikation" eine recht grobe Bewertung ist: Zwar werden 20-30% der Kinder mit Chromosomenstörung von den 5-10% der Frauen am oberen Ende des Alters-Spektrums geboren, aber die Mehrzahl der betroffenen Kinder haben eine Mutter unter 35 Jahren - denn das ist ja das Alter der allermeisten Schwangeren. Bei der nicht-invasiven Pränataldiagnostik aus dem Blut der werdenden Mutter wird der Chromosomensatz des Fetus aus der fetalen zellfreien DNA ermittelt. Diese Methode ist zur Entdeckung bestimmter Chromosomenstöungen schon in mehr als 99% der Fälle akkurat, wenn auch noch nicht so sicher wie nach Amniocentese oder Chorionbiopsie.

swissmom: Bei der Ersttrimesterdiagnostik geht es nur um eine Risikoeinschätzung. Oder kann mit der neuen Methode eine genaue Diagnose gestellt werden?

Prof. Holzgreve: Richtig, mit den Ersttrimester-Screeninguntersuchungen konnte man immer nur eine Risikoeinschätzung durchführen, die dann beispielsweise 1 zu 50 oder 1 zu 500 oder 1 zu 5000 lautet. Und auf dieser Grundlage kann eine Frau dann entscheiden, ob sie einen invasiven Eingriff durchführen lassen will oder nicht. Erst die invasive Untersuchung (eine Choriondiagnostik oder eine Fruchtwasserpunktion) ergibt die genaue Diagnose, das heisst einen Chromosomenbefund. Bei der nicht-invasiven Diagnostik aus dem Schwangeren-Blut wird dagegen der tatsächliche Chromosomensatz aus der DNA-Analyse sozusagen ermittelt, und dies hat das Screenig erheblich verbessert, so dass mehr Frauen inzwischen auf einen Eingriff verzichten.

swissmom: Das hat man auch schon mit der Blutuntersuchung in der ca. 16. SSW, dem sogenannten AFP-plus-Test, erreichen können. Worin liegt der Vorteil der neuen Methoden?

Prof. Holzgreve: Der Fortschritt ist, dass schon die Kombination der Blutwerte mit der Messung der Nackentransparenz aussagekräftiger ist, also eine noch genauere Einschätzung des Risikos möglich ist als mit dem AFP-plus-Test. Ein zusätzlicher Vorteil ist aber auch, dass es schon im ersten Drittel der Schwangerschaft funktioniert. Das definitive Ergebnis liegt dann viel früher vor als zu den Zeiten, als solche Screening-Untersuchungen erst im zweiten Trimenon erfolgen konnten. Auch die nicht-invasive Untersuchung der kindlichen DNA kann bereits im ersten Trimenon vorgenommen werden. 

swissmom: Wenn nach dem invasiven Eingriff eine Chromosomenstörung endgültig gesichert ist, wird dann automatisch ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt? 

Prof. Holzgreve: Nein, auf gar keinen Fall. Auch wenn eine Chromosomenstörung nachgewiesen ist, kann jede Schwangere entscheiden, die Schwangerschaft auszutragen. Eigentlich muss aber jede Frau schon am Anfang einer Schwangerschaft überlegen, ob sie überhaupt solche Screening-Untersuchungen zur Ermittlung des Risikos oder eine nicht-invasive Blutuntersuchung zur Diagnostik kindlicher Chromosomenstörungen durchführen lassen will. Selbstverständlich hat eine Schwangere auch das "Recht auf Nichtwissen", vor allem, wenn ein Schwangerschaftsabbruch nie zur Diskussion stehen würde.  

swissmom: Wer hilft der Frau bei dieser schweren Entscheidung für oder gegen eine vorgeburtliche Untersuchung?

Prof. Holzgreve: Jede Frauenärztin und jeder Frauenarzt wird heute zu Beginn der Schwangerschaft auf diese Zusammenhänge hinweisen und versuchen, diese leider etwas komplizierten Möglichkeiten des Screenings deutlich zu machen. Uns geht es sehr darum, dass das Prinzip der Risikoeinschätzung verstanden wird und jede Frau die bestmögliche Grundlage erhält, eine eigene Entscheidung zu treffen, die mit ihren persönlichen und weltanschaulichen Einstellungen übereinstimmt. 

swissmom: Sind Chromosomenstörungen häufig?

Prof. Holzgreve: Weniger häufig als die meisten Menschen annehmen. Die häufigste Chromosomenstörung, die Trisomie 21 (Down-Syndrom), kommt etwa einmal unter 600 Schwangerschaften vor, die nächsthäufige, die Trisomie 18, ist schon sehr viel seltener. In den meisten Fällen können wir also die werdenden Eltern, die sich häufig Sorgen machen um das Wohlergehen Ihres Kindes, früh beruhigen - zumindest in Bezug auf Chromosomenstörungen. Unser Ziel ist ja gerade nicht die Verunsicherung der Schwangeren, sondern wir möchten als betreuende Ärzte auf die Ängste eingehen und möglichst viel Beruhigung für den weiteren Schwangerschaftsverlauf schaffen.