Ultraschalluntersuchung am Unterbauch
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Der Ersttrimester-Test

Statistisch gesehen haben alle schwangeren Frauen ein gewisses Risiko, ein Kind mit Chromosomenstörung (v.a. einer Trisomie) zur Welt zu bringen. Bei älteren Schwangeren ist dies etwas höher, bei jüngeren sehr gering. Bei Schwangeren unter 35 Jahren ist es sogar so niedrig, dass eine invasive Untersuchung mit Entnahme fetaler Zellen (z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung) ein unverhältnismässig hohes Fehlgeburtsrisiko darstellen würde. Andererseits haben die meisten geborenen Kinder mit Down-Syndrom eine „junge“ Mutter – einfach weil 90% aller Schwangeren unter 35 Jahre alt sind.

Der Ersttrimestertest mit Nackenfaltenmessung

Wenn werdende Eltern wissen wollen, ob bei ihrem ungeborenen Kind möglicherweise eine Chromosomenstörung vorliegt, kann ihnen schon im ersten Drittel der Schwangerschaft eine nicht-invasive Screening-Untersuchung aus dem mütterlichen Blut angeboten werden, der sogenannte Ersttrimester-Test. Zwischen dem Beginn der 11. SSW (10+0) und dem Ende der 14. SSW (13+6) wird zunächst mittels Ultraschall nach der fetalen Nackentransparenz gesucht. Eine Nackenfalte (Hygrom oder Flüssigkeitspolster unter der Nackenhaut) von mehr als 3 mm kann als Hinweis für eine Chromosomenstörung betrachtet werden, ebenso ein verkürztes Nasenbein. Zusätzlich werden im mütterlichen Blut zwei Marker (PAPP-A, Beta-HCG) bestimmt. Diese erlauben bei gleichzeitiger Berücksichtigung des mütterlichen Alters über einen komplizierten Algorithmus eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für die jetzige Schwangerschaft. Das Ergebnis liegt innerhalb von zwei Tagen bis einer Woche vor. Die Erkennungsrate liegt bei mindestens 85% aller zahlenmässigen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13).

Häufige Fragen zum Thema

Eine verdickte Nackenfalte ist keine Diagnose, sondern nur ein Symptom - man kann deshalb nicht von „zuverlässig“ oder „unzuverlässig“, von „falsch“ oder „richtig“ sprechen. Zusätzliche Blutwerte machen das Testergebnis allerdings aussagekräftiger. Trotzdem kann immer nur eine Risikoabschätzung...

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Ja, beides steht in direktem Zusammenhang. Je dicker die Nackenfalte ist, umso häufiger wird dann bei den weitergehenden Untersuchungen eine Ursache, d.h. eine Erkrankung des Kindes gefunden.

Das lässt sich am Beispiel des Down Syndroms erklären: Das statistische Altersrisiko einer 30jährigen...

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Ist ein Ersttrimestertest zuverlässig?

Ganz wichtig: Ein Screening-Test kann gar nicht "zuverlässig" sein. Er gibt nur eine persönliche Risiko-Abschätzung und keine Diagnose, also z.B. ein Ergebnis von 1:1000, von 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Dieser letzte Wert erscheint erschreckend hoch, aber heisst doch nur, dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Blutwerten wie Sie ein gesundes Kind bekommen. Wer die eine unter den zehn Frauen ist, die das Kind mit Down-Syndrom bekommt, kann abschliessend und zuverlässig mit einer Chromosomenuntersuchung (z.B. Chorionzottenbiopsie) des ungeborenen Kindes festgestellt werden. Andersherum können Sie natürlich auch mit einem Wert von 1:1000 die eine unter den tausend Frauen sein. Das ist zwar unwahrscheinlich, aber nicht ausgeschlossen.

85% der Kinder mit Down-Syndrom sind über einen auffälligen Ersttrimestertest erkennbar. In den restlichen 15% ist der Test unauffällig. Grundsätzlich schliesst ein unauffälliger Test nicht aus, dass Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat. Und er besagt schon gar nicht, dass Ihr Kind völlig gesund sein wird. Gibt es doch viele andere geistige und körperliche Behinderungen, die vor der Geburt nicht festgestellt werden können.

Weitergehende Untersuchung im mütterlichen Blut

Wenn ein Ersttrimester-Test (bestehend aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und Blutanalysen) durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 höher ist als 1:1000, kann als nächster Schritt auch ein nicht-invasiver Trisomie-Test (NIPT) an einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt werden. Dieser wird nach auffälligem Erstttrimestertest seit dem 15.7.15 von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP, Grundversicherung) vergütet. Der Vorteil: Das Eingriffsrisiko einer Chorionzottenentnahme wird vermieden.

Letzte Aktualisierung : 21-04-20, BH

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