Blutentnahme

NIPT (Nicht-invasiver Pränataler Test)

Um die Erbinformation, die Chromosomen, des ungeborenen Kindes beurteilen zu können, musste man bis vor kurzem noch seine Zellen untersuchen. Für die Gewinnung fetaler Zellen ist  ein „invasiver“ Eingriff notwendig gewesen, denn das Ungeborene wächst in der Gebärmutter hervorragend geschützt heran. „Invasiv“ heisst „eindringend“ - also in die Fruchthöhle eindringend, in der Regel mit einer Hohlnadel oder einem Kartheter. Beispiele für invasive Eingriffe sind  die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie.  Diese Eingriffe sind leider nicht völlig gefahrlos für das Ungeborene. Sie können schlimmstenfalls zu einer Fehlgeburt führen.

Diskussion

Zu diesem Thema debattierten im August 2012 auf drs2 der Gynäkologe Prof. Dr. med. Daniel Surbek und die Medizinethikerin PD Dr. med. Tanja Krones. Sendung hören oder als Podcast downloaden >>

Mit neuen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden ist es nun möglich, Befunde über das Kind zu gewinnen, ohne die Schwangerschaft zu stören. „Nicht invasiv“, also nicht eindringend nennt man eine solche Technik. Die vielversprechendste Methode beruht auf einer einfachen Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Denn im Blut der Schwangeren kreisen nicht nur vereinzelte Zellen des Feten (etwa eine Zelle unter 10 Millionen ist fetaler Herkunft). Im Blutplasma der Mutter findet man auch frei schwimmende Stücke der kindlichen Erbsubstanz, der DNA, die sogenannte zellfreie fetale DNA (cf-DNA). Ab etwa der neunten Schwangerschaftswoche besteht rund ein Zehntel der ungebundenen DNA im Blutplasma aus Erbgutfragmenten des Fötus oder der genetisch identischen Plazenta. Es sind zum Teil auch Reste aus abgestorbenen Zellen des Kindes, die im Kreislauf der Mutter zirkulieren.

Gelingt es, eine solche Zelle oder ein solches Stück zu gewinnen, dann lässt es sich mit der Technik der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vieltausendfach vermehren. Oder die fetalen Zellen aus dem Blut der Mutter werden isoliert und einzelne der Chromosomen mit fluoreszierenden Markern (die sog. FISH-Methode) sichtbar gemacht. Damit kann man dann überzählige Chromosomen wie bei der Trisomie 21 (dem Down-Syndrom) erkennen.

In der Schweiz sind verschiedene Bluttests zur NIPD (Nicht-Invasive PränatalDiagnostik, z.B. Praenatest, Illumina, Harmony) zugelassen, die mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter eine direkte Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (v.a. Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y) beim Kind stellen können. Die Diagnosesicherheit für Trisomie 18 und 21 liegt bei nahezu 100 %, etwas niedriger derzeit noch für die extrem seltene Verdreifachung des Chromosom 13 (Trisomie 13). Trotz der hohen Sicherheit dient der Test einer Risikoeinschätzung und ist kein diagnostisches Verfahren; er ersetzt daher nicht völlig die invasive Pränataldiagnostik. Dies bedeutet, dass im Falle des Verdachtes auf eine Chromosomenstörung in der NIPD-Diagnostik zur Diagnosesicherung eine der invasiven Methoden (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden muss.

Das ist trotzdem für alle werdenden Eltern, die möglichst viel über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes wissen wollen, eine sehr erfreuliche Entwicklung, denn dadurch können für das Baby solche Eingriffs-Risiken wie bei Fruchtwasseruntersuchungen vermieden werden.

Doch es gibt auch Probleme beim NIPT. So liegt bei geringer cfDNA (<  4 %) der Anteil der Testversager bei etwa 3 %. Hauptgrund dafür ist starkes Übergewicht. Bei Frauen über 100 Kilogramm versagt der NIPT in 7 % der Fälle, bei einem Körpergewicht von 160 kg bei der Hälfte der Frauen. Und, wie schon oben erwähnt: Ein auffälliger NIPT wird derzeit immer noch einmal durch eine invasive Diagnostik abgesichert, idealerweise mit Langzeitkultur zum Ausschluss von Plazentamosaiken.

Der Test kostet ca. 700 - 1000 Franken. Seit dem 15. Juli 2015 vergütet die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP, Grundversicherung) bei schwangeren Frauen nicht-invasive Trisomie-Tests. Bedingung für die Vergütung dieser Bluttests ist, dass ein sogenannter Ersttrimester-Test durchgeführt worden ist und dieser ein erhöhtes Risiko für Trisomie ergeben hat. Mehr dazu...

Die Beobachtung fetaler Zellen im Blut der Mutter hat darüber hinaus unerwartete Einsichten in die möglichen Ursachen von gefürchteten Schwangerschaftskomplikationen gebracht, z.B. der Präeklampsie. Auffallend viele Zellen des Fetus, aber auch fetale DNA wurden im Blut von Patientinnen mit einer Präeklampsie gefunden. Daher vermutet man, dass aufgrund einer mangelhaften Versorgung des Ungeborenen vermehrt kindliche Zellen über die Plazenta in den mütterlichen Kreislauf eindringen und der mütterliche Organismus mit Entzündung und heftigen Immunreaktionen auf diese Fremdzellen antwortet. Auch eine Rhesus-Unverträglichkeit kann so sehr früh schon diagnostiziert werden.


Mehr zum Thema:

Ein Überblick über die zur Zeit angebotenen vorgeburtlichen Untersuchungen

Für wen könnte eine pränataldiagnostische Untersuchung sinnvoll sein?

Alles über die humangenetische Beratung

Höheres mütterliches Alter  - wie hoch ist das Risiko?


Häufige Fragen

Ich habe einen kleinen Neffen mit Down Syndrom. Ist das erblich? Sollte ich mich in dieser Schwangerschaft untersuchen lassen?

Ich habe gehört, dass man in der Frühschwangerschaft die Messung des Nackens mit einer Blutuntersuchung kombinieren kann. Wie zuverlässig ist das Ergebnis?

Newsticker

Abtreibung wegen des „falschen“ Geschlechts? SP-Ständerätin Pascale Bruderer hat bei ihrer zweiten Schwangerschaft erlebt, dass mit dem Ergebnis des neuen pränatalen Bluttests (Panorama, PrenDia oder Praena) nicht nur der Ausschluss bestimmter Chromosomenstörungen, sondern auch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt wurde. Da dies schon einige Wochen vor dem Ablauf der Fristenregelung (12. SSW) möglich ist, ergibt sich die Gefahr eines Abbruchs wegen des „falschen“ Geschlechts. Diese sei in der Schweiz zwar nicht gross, aber in einigen Kulturkreisen ist Geschlechterselektion weit verbreitet. Pascale Bruderer hat deshalb eine Motion initiiert, um das Missbrauchsrisiko von nichtinvasiven Pränataltests zu reduzieren. Denkbar ist ein Mitteilungsverbot für Ärzte bis nach der 12. SSW. (swissmom Newsticker, 10.9.14).

Tochter oder Sohn? Pränatale Bluttests können heute schon sehr früh das Geschlecht des ungeborenen Kindes feststellen. Aber darf das den Eltern auch mitgeteilt werden – auf die Gefahr hin, dass ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund des unerwünschten Geschlechts durchgeführt wird? Im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG) soll in Zukunft festgeschrieben sein,  dass die werdenden Eltern das kindliche Geschlechts erst nach der zwölften Schwangerschaftswoche erfahren dürfen. Bisher war es nach geltendem Schweizer Gesetz nur verboten, Untersuchungen durchzuführen, die darauf abzielen, das Geschlecht des Embryos oder Fetus zu einem anderen Zweck als der Diagnose einer Krankheit festzustellen. (swissmom Newsticker, 26.2.15)

Letzte Aktualisierung : 02.2018, BH

loading