Arzt macht eine Blutentnahme bei einer Frau
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NIPT (Nicht-invasiver Pränataler Test)

Mit einer einfachen Blutentnahme bei der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche kann der NIPT ohne Risiko für das Kind nachweisen, dass mit sehr grosser Sicherheit keine Chromosomenanomalie vorliegt. Ein NIPT ist damit viel genauer als ein Ersttrimestertest. Wie funktioniert dieser Test, wie sicher ist er - und gibt es auch Nachteile?

Was ist der Unterschied zwischen "nichtinvasiv" und "invasiv"?

Um die Erbinformation, die Chromosomen, des ungeborenen Kindes beurteilen zu können, musste man bis vor einigen Jahren noch seine Zellen untersuchen. Für die Gewinnung fetaler Zellen ist  ein „invasiver“ Eingriff notwendig gewesen, denn das Ungeborene wächst in der Gebärmutter hervorragend geschützt heran. „Invasiv“ heisst „eindringend“ - also in die Fruchthöhle eindringend, in der Regel mit einer Hohlnadel oder einem Katheter. Entnommen wird Fruchtwasser und die darin herumschwimmenden fetalen Zellen oder Material des Mutterkuchens. Beispiele für invasive Eingriffe sind die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie. Diese Eingriffe sind leider nicht völlig gefahrlos für das Ungeborene. Sie können selten (weniger als einmal unter 100 Untersuchungen) zu einer Fehlgeburt führen.

Um das Entnahmerisiko der invasiven Tests zu umgehen, hat man verschiedene Tests entwickelt, die nicht-invasiv, also ohne direkte Untersuchung kindlicher Zellen, eine Beurteilung des Kindes ermöglichen. Dabei macht man sich verschiedene Faktoren zunutze, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenstörung anzeigen: Das ist vor allem das Alter der Schwangeren, bestimmte Hormonwerte in ihrem Blut, aber auch Befunde bei Ultraschalluntersuchungen. Solche kombinierten Suchtests oder Screeningtests können ein erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen anzeigen. Sie können aber niemals eine sichere Diagnose stellen, wie es bei einer invasiven Untersuchung möglich ist. Der grosse Vorteil der nichtinvasiven Diagnostik ist jedoch, dass die Schwangerschaft und das ungeborene Kind dabei zu keiner Zeit gefährdet wird.

Wie funktioniert die neue Methode?

Beim nicht-invasiven NIPT reicht eine einfache Blutentnahme bei der werdenden Mutter; trotzdem ist eine recht zuverlässige Aussage über die kindlichen Chromosomen möglich. Wie geht das? Im Blut der Schwangeren kreisen nicht nur vereinzelte Zellen des Feten (etwa eine Zelle unter 10 Millionen ist fetaler Herkunft). Im Blutplasma der Mutter findet man auch frei schwimmende Stücke der kindlichen Erbsubstanz, der DNA, die sogenannte zellfreie fetale DNA (cf-DNA). Ab etwa der neunten Schwangerschaftswoche besteht rund ein Zehntel der ungebundenen DNA im Blutplasma aus Erbgutfragmenten des Fötus oder der genetisch identischen Plazenta (Zytotrophoblast).

Gelingt es, eine solche Zelle oder ein solches Stück zu gewinnen, dann lässt es sich mit der Technik der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vieltausendfach vermehren und mengenmässig den 46 Chromosomen zuordnen. Die Analyse erfolgt somit an der gesamten freien DNA im mütterlichen Blut. Damit kann man dann überzählige Chromosomen wie bei der Trisomie 21 (dem Down-Syndrom) erkennen.

Nach der Blutentnahme für den Test dauert es circa drei bis fünf Tage, bis das Ergebnis mitgeteilt werden kann.

Diskussion

Zu diesem Thema debattierten im August 2012 auf drs2 der Gynäkologe Prof. Dr. med. Daniel Surbek und die Medizinethikerin PD Dr. med. Tanja Krones. Sendung hören oder als Podcast downloaden >>


Welche NIPTs gibt es und was sagt das Ergebnis aus?

In der Schweiz sind verschiedene Bluttests zur NIPD (Nicht-Invasive PränatalDiagnostik, z.B. Praenatest, Illumina, Harmony) zugelassen, die eine direkte Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien (v.a. Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y) beim Kind stellen können. Die Diagnosesicherheit für Trisomie 18 und 21 liegt bei nahezu 100 %, etwas niedriger derzeit noch für die extrem seltene Verdreifachung des Chromosoms 13 (Trisomie 13). Ist das Kind von einer anderen Krankheit betroffen, kann der NIPT darüber keine Auskunft geben. Die Zuverlässigkeit des NIPT ist zudem umso grösser, je älter die Schwangere ist.

Trotz der hohen Sicherheit dient der Test zurzeit noch als Risikoeinschätzung und ist kein für sich alleinstehendes diagnostisches Verfahren; er kann daher nicht völlig die invasive Pränataldiagnostik ersetzen. Dies bedeutet, dass im Falle des Verdachtes auf eine Chromosomenstörung nach NIPD eine der invasiven Methoden (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) folgen muss, um die Diagnose zu sichern. Ein negatives Testergebnis bestätigt hingegen ausreichend, dass der Fetus die gesuchte Trisomie nicht aufweist.

Das ist für alle werdenden Eltern, die möglichst viel über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes wissen wollen, dennoch eine sehr erfreuliche Entwicklung, können doch viele Untersuchungen mit Eingriffs-Risiken erst einmal vermieden werden. Die meisten Schwangeren erhalten ein beruhigendes Ergebnis - und dies auch noch sehr früh in der Schwangerschaft. Zudem passiert es wesentlich seltener, dass aufgrund der Screeninguntersuchung ein (letztendlich) falscher Verdacht auf eine kindliche Störung und die entsprechende Beunruhigung entsteht, wie das bei der Nackenfaltenmessung und dem Ersttrimestertest häufiger der Fall ist.

Hat ein NIPT auch Nachteile?

Doch es gibt auch Probleme beim NIPT. So liegt bei geringer cfDNA (<  4 %) der Anteil der Testversager bei etwa 3 %. Hauptgrund dafür ist starkes Übergewicht. Bei Frauen über 100 Kilogramm versagt der NIPT in 7 % der Fälle, bei einem Körpergewicht von 160 kg bei der Hälfte der Frauen. Und, wie schon oben erwähnt: Ein auffälliger NIPT wird derzeit immer noch einmal durch eine invasive Diagnostik abgesichert, also mit Entnahme von Fruchtwasser oder Plazentagewebe und einer Langzeitkultur zum Ausschluss von Plazentamosaiken.

Voraussetzung für die Durchführung eines NIPT

  • Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung in der 11.-14. SSW, um das Risiko für komplexere Chromosomenstörungen und unnötigen Zeitverlust zu minimieren.
  • Körpergewicht unter 100 kg.
  • Keine höhergradigen Mehrlinge - Zwillinge sind in Ordnung.
  • Falls Kostenübernahme der Grundversicherung gewünscht: Ab der 12. SSW und nur nach auffälligem Ergebnis im Ersttrimestertest (≥ 1:1000, z.B. 1:520)

Was kostet ein NIPT und bezahlt das meine Krankenkasse?

Der Test kostet ca. 700 - 1000 Franken. Seit dem 15. Juli 2015 vergütet die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP, Grundversicherung) bei schwangeren Frauen den NIPT auf Trisomien, jedoch nicht auf strukturelle Chromosomenstörungen (z.B. Deletionen, Duplikationen). Bedingung für die Vergütung dieser Bluttests ist, dass ein sogenannter Ersttrimester-Test durchgeführt worden ist und dieser ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie (≥ 1:1000, z.B. 1:520) ergeben hat. Mehr dazu...

Fetale Zellen bei Präeklampsie und Rhesus-Unverträglichkeit

Die Beobachtung fetaler Zellen im Blut der Mutter hat darüber hinaus unerwartete Einsichten in die möglichen Ursachen von gefürchteten Schwangerschaftskomplikationen gebracht, z.B. der Präeklampsie. Auffallend viele Zellen des Fetus, aber auch fetale DNA wurden im Blut von Patientinnen mit einer Präeklampsie gefunden. Daher vermutet man, dass aufgrund einer mangelhaften Versorgung des Ungeborenen vermehrt kindliche Zellen über die Plazenta in den mütterlichen Kreislauf eindringen und der mütterliche Organismus mit Entzündung und heftigen Immunreaktionen auf diese Fremdzellen antwortet. Auch eine Rhesus-Unverträglichkeit kann so sehr früh schon diagnostiziert werden.


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Einfach aus dem Blut | 21.03.2019

Ein von US-Forschern entwickelter nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) kann nicht nur die Trisomien 21, 18 und 13  (Down-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom), sondern zusätzlich die 30 häufigsten dominanten genetischen Erkrankungen im Blut der Mutter diagnostizieren. Dies sind v.a. Knochenerkrankungen wie Osteogenesis imperfecta (Marmorknochenkrankheit) und Achondroplasie, Schädeldeformierungen oder andere Wachstumsstörungen. Die Methode arbeitet mit Markierung, Anreicherung und schliesslich Sequenzierung der einzelnen Gene, auf denen sich die Mutationen befinden, die die genetischen Erkrankungen auslösen. Eine erste klinische Studie an Blutproben von 422 Schwangeren mit verdächtigen Ultraschallbefunden oder Betroffenen in der Verwandtschaft ergab weder falsch-positive noch falsch-negative Ergebnisse. In den USA ist der Test schon kommerziell erhältlich.

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Abtreibung wegen des „falschen“ Geschlechts? SP-Ständerätin Pascale Bruderer hat bei ihrer zweiten Schwangerschaft erlebt, dass mit dem Ergebnis des neuen pränatalen Bluttests (Panorama, PrenDia oder Praena) nicht nur der Ausschluss bestimmter Chromosomenstörungen, sondern auch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt wurde. Da dies schon einige Wochen vor dem Ablauf der Fristenregelung (12. SSW) möglich ist, ergibt sich die Gefahr eines Abbruchs wegen des „falschen“ Geschlechts. Diese sei in der Schweiz zwar nicht gross, aber in einigen Kulturkreisen ist Geschlechterselektion weit verbreitet. Pascale Bruderer hat deshalb eine Motion initiiert, um das Missbrauchsrisiko von nichtinvasiven Pränataltests zu reduzieren. Denkbar ist ein Mitteilungsverbot für Ärzte bis nach der 12. SSW. (swissmom Newsticker, 10.9.14).

Tochter oder Sohn? Pränatale Bluttests können heute schon sehr früh das Geschlecht des ungeborenen Kindes feststellen. Aber darf das den Eltern auch mitgeteilt werden – auf die Gefahr hin, dass ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund des unerwünschten Geschlechts durchgeführt wird? Im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen am Menschen (GUMG) soll in Zukunft festgeschrieben sein,  dass die werdenden Eltern das kindliche Geschlechts erst nach der zwölften Schwangerschaftswoche erfahren dürfen. Bisher war es nach geltendem Schweizer Gesetz nur verboten, Untersuchungen durchzuführen, die darauf abzielen, das Geschlecht des Embryos oder Fetus zu einem anderen Zweck als der Diagnose einer Krankheit festzustellen. (swissmom Newsticker, 26.2.15)

Letzte Aktualisierung : 23-04-20, BH

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