Mädchen mit Trisomie 21 auf dem Spielplatz
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Die drei verschiedenen Formen des Down-Syndroms

Die Körperzelle des Menschen enthält normalerweise 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und 2 Gonosomen (=Geschlechtschromosomen: XX beim weiblichen Geschlecht; XY beim männlichen Geschlecht).

Während der Reduktionsteilung (Meiose) der Keimzellen (Eizelle und Samenzelle) trennen sich die Chromosomenpaare auf. Verschmelzen dann bei der Befruchtung Eizelle und Spermium mit jeweils halbem Chromosomensatz, entstehen neukombinierte Paare. Weicht ein Paar - wie beim Down-Syndrom - während der Meiose nicht auseinander, entstehen zahlenmässige Veränderungen in den Chromosomensätzen der Körperzellen. Das zusätzliche Chromosom verändert die genetische Information.

  • Freie Trisomie: 95% der Betroffenen mit Down-Syndrom haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“. In ihren Körperzellen liegt das Chromosom der Nr. 21 dreimal vor. Die Ursache dafür ist, dass sich in den mütterlichen oder väterlichen Keimzellen das Chromosomenpaar Nr. 21 nicht geteilt hat. Kommt zu diesem Chromosomenpaar bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium ein weiteres Chromosom 21 des anderen Elternteils, liegt in der Zelle das gleiche Chromosom insgesamt dreimal vor. Das Risiko für ein Kind mit einer freien Trisomie 21 ist umso grösser, je älter die Mutter bei der Schwangerschaft ist.
  • Translokation: Neben dem normalem Paar 21 hat ein dritter Teil des Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angedockt (meist das Chromosom 13, 14, 15, 22). Es „schwebt“ damit nicht frei in der Zelle, sondern ist zusätzlicher, fester Bestandteil dieses Chromosoms. In ca. 3% der Fälle von Down-Syndrom handelt es sich um solch eine Translokation. Diese Form ist erblich. Ein Elternteil ist Überträger dieser Form, falls sie nicht neu beim Kind entstanden ist. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit, bei einer nächsten Schwangerschaft erneut ein Kind mit MDown zu bekommen, erhöht.
  • Mosaik: In ca. 2% der Fälle kommt es zu einem Mosaik, einem Gemisch aus normalen und trisomen Zellen im Körper. Erst in einem späteren Zellteilungsstadium, bereits nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle trennen sich in einem Teil der Körperzellen die Chromosomen nicht, so dass die daraus entstehenden Tochterzellen ein Chromosom mehr tragen. Das bedeutet, dass neben Zellen mit 46 Chromosomen ein Teil der Körperzellen 47 Chromosomen aufweist. Der Ausprägungsgrad dieser Form des Down-Syndroms ist extrem unterschiedlich und natürlich davon abhängig, wie hoch die Anzahl der Trisomiezellen ist und in welchen Organen sie vorkommen.

Eine genetische Beratung der Eltern (zum Beispiel an einem humangentischen Institut) ist nach einer Chromosomenanalyse auf jeden Fall sinnvoll.

Letzte Aktualisierung : 02-01-19, BH

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