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                              Blutentnahme aus der Ferse eines Neugeborenen
                              ©
                              iStock

                              Bio­ti­ni­da­se-Man­gel


                              Die­se Stoff­wech­sel­stö­rung ist sehr sel­ten. Sie kommt nur ein­mal un­ter 100.000 Ge­bur­ten vor. Be­reits im Kin­des­al­ter, und zwar ty­pi­scher­wei­se zwi­schen zwei Wo­chen und drei Jah­ren, führt sie un­be­han­delt zu Sym­pto­men an Haut, Haar und Hirn (drei H), wie Haut­aus­schlag, Bin­de­haut­ent­zün­dung, Haar­aus­fall, Schwer­hö­rig­keit, Krampf­an­fäl­le, hohe In­fekt­an­fäl­lig­keit und Ent­wick­lungs­rück­stand.

                              Ur­sa­che die­ser Krank­heits­zei­chen ist ein ge­ne­tisch be­ding­ter Man­gel des En­zyms Bio­ti­ni­da­se. Ohne Bio­ti­ni­da­se kann das wich­ti­ge Vit­amin H (Bio­tin) aus der Nah­rung nicht ver­wer­tet wer­den. Vit­amin H ist für eine stö­rungs­freie Funk­ti­on im Stoff­wech­sel der Ami­no­säu­ren und bei der Neu­bil­dung von Trau­ben­zu­cker im Kör­per not­wen­dig. Der Bio­ti­ni­da­se­man­gel kann so­wohl im Urin als auch im Blut fest­ge­stellt wer­den.

                              Wie auch die meis­ten an­de­ren Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen wird der Bio­ti­ni­da­se­man­gel au­to­so­mal-re­zes­siv ver­erbt, d.h. die El­tern sind bei­de ge­sun­de Über­trä­ger der Er­kran­kung. Das Ri­si­ko der El­tern, nach ei­nem Kind mit Bio­ti­ni­da­se­man­gel ein wei­te­res be­trof­fe­nes Kind zu be­kom­men, be­trägt in je­der Schwan­ger­schaft 25 Pro­zent.

                              Ein Such­test (Scree­ning) auf Bio­ti­ni­da­se­man­gel ist in der Schweiz Be­stand­teil des Neu­ge­bo­re­nen­scree­nings, der Un­ter­su­chung am 3.-7. Le­bens­tag. Das Er­geb­nis die­ses Such­tests aus ei­nem Bluts­trop­fen führt noch nicht zu ei­ner Dia­gno­se, da­für sind ein­ge­hen­de­re Un­ter­su­chun­gen not­wen­dig. Ein fälsch­li­cher­wei­se auf­fäl­li­ger Wert kann sich zum Bei­spiel er­ge­ben, wenn das Neu­ge­bo­re­ne mit Vit­amin K oder Pe­ni­cil­lin be­han­delt wur­de, bei Früh­ge­bo­re­nen und bei ho­hen Tem­pe­ra­tu­ren.

                              Die The­ra­pie be­steht in der Gabe von Vit­amin H (Bio­tin) in Ta­blet­ten­form. Sie muss mög­lichst früh­zei­tig ein­set­zen und le­bens­lang bei­be­hal­ten wer­den. Blei­ben­de Schä­den kön­nen so wir­kungs­voll ver­hin­dert wer­den.

                              Letzte Aktualisierung: 04.11.2019, BH

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