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Ich habe ei­nen klei­nen Nef­fen mit Down Syn­drom. Ist das erb­lich? Soll­te ich mich in die­ser Schwan­ger­schaft un­ter­su­chen las­sen?

Fast alle Men­schen mit Down Syn­drom (frü­her fälsch­li­cher­wei­se Mon­go­lis­mus ge­nannt) ha­ben eine so­ge­nann­te „freie Tri­so­mie 21“, die rein zu­fäl­lig ent­stan­den ist. In sol­chen Fäl­len be­steht kein er­höh­tes Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko in der wei­te­ren Ver­wandt­schaft, und eine in­va­si­ve Prä­na­tal­dia­gnos­tik ist aus die­sem Grund al­lein nicht ge­recht­fer­tigt.

In höchs­tens 5% der Fäl­le liegt eine erb­li­che Form des Down Syn­droms, eine „Trans­lo­ka­ti­ons-Tri­so­mie“, vor. Der Chro­mo­so­men­satz (Ka­ryo­typ) Ih­res Nef­fen, der nach der Ge­burt er­stellt wur­de, gibt ein­deu­tig Ant­wort auf die­se Fra­ge. Si­cher die El­tern des Kin­des Ih­nen die­se In­for­ma­ti­on nicht vor­ent­hal­ten. Han­delt es sich bei Ih­rem Nef­fen um die­se sel­te­ne Form des Down Syn­droms, soll­ten Sie sich hu­man­ge­ne­tisch be­ra­ten und even­tu­ell un­ter­su­chen las­sen. Da­nach kön­nen Sie gut in­for­miert ent­schei­den, ob Sie eine vor­ge­burt­li­che Dia­gnos­tik in die­ser Schwan­ger­schaft durch­füh­ren las­sen wol­len.

Letzte Aktualisierung: 28.10.2019, BH

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