Anzeige
  • Kinderwunsch
    • Schwangerschaft
      • Geburt
        • Wochenbett
          • Baby
            • Kind

              • Stillen
                • Krankheiten
                  • Familie
                    • Frauengesundheit
                      • Erziehung
                        • Vater werden
                          • Gesund Leben
                            • Arbeit, Recht und Finanzen

                              Cys­ti­sche Fi­bro­se

                              Al­les über die Erb­krank­heit Mu­ko­vis­zi­do­se: Sym­pto­me, Kom­pli­ka­tio­nen und neue, viel­ver­spre­chen­de The­ra­pi­en.

                              Ärztin mit Kind auf dem Schoss schaut Röntgenbild an
                              ©
                              Fotolia

                              Die zys­ti­sche Pan­kre­as­fi­bro­se (Cys­ti­sche Fi­bro­se = CF), auch Mu­ko­vis­zi­do­se (= zä­her Schleim) ge­nannt, ist eine der häu­figs­ten Erb­krank­hei­ten. Un­ge­fähr 5 % der Be­völ­ke­rung sind ge­sun­de Merk­mals­trä­ger, und ei­nes von ca. 2000 Kin­dern ist an CF er­krankt.

                              Die Ver­er­bung der Cys­ti­schen Fi­bro­se


                              Die Ver­er­bung er­folgt nach dem au­to­so­mal-re­zes­si­ven Erb­gang. Da­bei ver­er­ben bei­de ge­sun­de El­tern, die aber mi­scher­bi­ge Merk­mals­trä­ger (he­te­ro­zy­got) sind, das CF-Gen an ihr Kind. Bei ei­nem von 400 - 600 El­tern­paa­ren liegt die Si­tua­ti­on des dop­pel­ten CF-He­te­ro­zy­go­ten­sta­tus vor. Sie ha­ben des­halb in je­der Schwan­ger­schaft ein Ri­si­ko von 25 %, dass das Kind ho­mo­zy­got und so­mit krank sein kann. Die ge­sun­den Ge­schwis­ter ei­nes er­krank­ten Kin­des ha­ben eine Wahr­schein­lich­keit von 2/3, wie die bei­den El­tern auch - ge­sun­der - Trä­ger der CF-Mu­ta­ti­on zu sein.

                              Ver­ant­wort­lich für die Cys­ti­sche Fi­bro­se ist ein de­fek­tes Gen (CFTR-Gen) auf dem Chro­mo­som Nr. 7, das in vie­len ver­schie­de­nen For­men (Mu­ta­tio­nen) vor­kommt. Mehr als drei Vier­tel der ge­sun­den Merk­mals­trä­ger oder der Be­trof­fe­nen tra­gen die Mu­ta­ti­on Del­ta-F-508 (F508­del-Mu­ta­ti­on). In den letz­ten Jah­ren hat sich vor al­lem in den ICSI-Pro­gram­men (ei­ner Form der künst­li­chen Be­fruch­tung) her­aus­ge­stellt, dass CF-he­te­ro­zy­go­te Män­ner häu­fi­ger Pro­ble­me ha­ben, Kin­der zu zeu­gen, weil die Sa­men­lei­ter ver­küm­mert oder nicht ge­nü­gend durch­gän­gig sind. In sol­chen Fäl­len bie­tet sich eine ge­ne­ti­sche Un­ter­su­chung der wer­den­den El­tern an.

                              Wel­che Sym­pto­me ver­ur­sacht eine Mu­ko­vis­zi­do­se?


                              Die Sym­pto­me der Cys­ti­schen Fi­bro­se er­ge­ben sich aus der Stö­rung im Was­ser- und Salz­haus­halt der Schleim­häu­te. Un­ter­schied­li­che Gen­va­ri­an­ten be­wir­ken, dass die Funk­ti­on der Io­nen­ka­nä­le in der Zell­mem­bran von Schleim­haut­zel­len ge­stört ist. Des­halb ist der Schweiss sehr salz­hal­tig und der so­ge­nann­te Schweiss­test die zu­nächst ein­fachs­te dia­gnos­ti­sche Me­tho­de. Zä­her Schleim ver­klebt die Lun­ge und ver­stopft die Bauch­spei­chel­drü­se. Die Er­kran­kung führt zu Ver­dau­ungs­stö­run­gen mit häu­fig übel rie­chen­den Durch­fäl­len, Ge­deih­stö­rung, quä­len­dem Hus­ten, häu­fi­ger Bron­chi­tis und Lun­gen­ent­zün­dung, Dia­be­tes, Le­ber- und Herz­schä­den. Bei Neu­ge­bo­re­nen (und evtl. schon vor der Ge­burt im Ul­tra­schall) fin­det sich manch­mal als ers­tes Sym­ptom ein Darm­ver­schluss durch das zähe Kinds­pech (Me­ko­ni­umi­leus). Vie­le Er­krank­te sind zeu­gungs­un­fä­hig, weil Sa­men- und Ei­lei­ter durch den zä­hen Schleim ver­klebt sind.

                              Die Le­bens­qua­li­tät war frü­her stark ein­ge­schränkt. In den ver­gan­gen 50 Jah­ren hat sich die Le­bens­er­war­tung aber fast ver­fünf­facht. Die mitt­le­re Le­bens­er­war­tung liegt heu­te im­mer­hin schon bei 37 Jah­ren; ein heu­te ge­bo­re­nes Kind hat gute Chan­cen, 50 Jah­re und äl­ter zu wer­den.

                              Wie wird eine CF dia­gnos­ti­ziert?


                              Die Cys­ti­sche Fi­bro­se kann schon vor­ge­burt­lich mit ei­ner Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie oder ei­ner Am­nio­zen­te­se dia­gnos­ti­ziert wer­den. Al­ler­dings liegt nur dann ein Grund für solch ei­nen prä­na­tal­dia­gnos­ti­schen Ein­griff vor, wenn be­kannt ist, dass bei­de El­tern Über­trä­ger sind. Das ist sehr wahr­schein­lich der Fall, wenn schon ein Ge­schwis­ter­kind er­krankt ist.

                              Seit dem 1.1.2011 ist das CF-Scree­ning mit in das Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning in den ers­ten Le­bens­ta­gen auf­ge­nom­men wor­den. So braucht man gar nicht erst zu war­ten, bis Krank­heits­er­schei­nun­gen auf­tre­ten. Be­stimmt wird das im­mun­re­ak­ti­ve Tryp­sin (IRT) in ei­nem Trop­fen Fer­sen­blut. Erst bei ei­nem zwei­ten po­si­ti­ven Test wird ein Schweiss­test durch­ge­führt und die Dia­gno­se da­nach durch eine DNA-Ana­ly­se end­gül­tig ge­stellt.

                              Die Be­hand­lung ei­ner Mu­ko­vis­zi­do­se


                              Die Be­hand­lung ver­sucht, die Sym­pto­me zu mil­dern – hei­len kann man eine Cys­ti­sche Fi­bro­se (noch) nicht.

                              Grund­pfei­ler der Be­hand­lung ist zum ei­nen das Aus­schei­den des Schleims (Se­kre­teli­mi­na­ti­on) mit Hil­fe von Kran­ken­gym­nas­tik, Atem­the­ra­pie und se­kret­för­dern­de In­ha­la­ti­ons­the­ra­pie mit hy­per­to­ner Koch­salz­lö­sung. Man setzt zu­sätz­lich Me­di­ka­men­te wie ver­dau­ungs­för­dern­de En­zy­me, An­ti­bio­ti­ka (Azi­thro­my­cin) und Sauer­stoff­zu­fuhr ein. Zur Ent­zün­dungs­hem­mung kön­nen kurz­zei­tig Kor­ti­kos­te­roi­de hel­fen. Hoch­do­sier­tes Ibu­pro­fen scheint bei Kin­dern die Ver­schlech­te­rung der Lun­gen­funk­ti­on zu ver­lang­sa­men. Wei­ter­hin ge­hö­ren eine hoch­ka­lo­ri­sche, fett­rei­che Er­näh­rung und die aus­rei­chen­de Zu­fuhr von fett­lös­li­chen Vit­ami­nen (A, D, E, K, Beta-Ka­ro­tin) zur Ba­sis­the­ra­pie. In sel­te­nen Fäl­len kann eine Lun­gen­trans­plan­ta­ti­on hel­fen. Ziel ist es, Man­gel­zu­stän­de aus­zu­glei­chen, Fehl­funk­tio­nen zu kom­pen­sie­ren, Or­gan­zer­stö­rung und Funk­ti­ons­aus­fall zu ver­mei­den. Da es sich bei der CF um eine an­ge­bo­re­ne Er­kran­kung han­delt, be­zahlt die In­va­li­den­ver­si­che­rung die me­di­zi­ni­schen Kos­ten bis zum 20. Le­bens­jahr. 

                              Die Ent­wick­lung der CFTR-Mo­du­la­to­ren zur Ver­bes­se­rung der Funk­ti­on von Io­nen­ka­nä­len in der Zell­mem­bran von Schleim­haut­zel­len, die den Salz­haus­halt re­gu­lie­ren, war in den letz­ten Jah­ren ein gros­ser Fort­schritt: Erst­mals konn­ten Me­di­ka­men­te nicht nur die Sym­pto­me lin­dern, son­dern auch Ur­sa­chen be­han­deln. Der mo­derns­te und wirk­sams­te Ver­tre­ter der CFTR-Mo­du­la­to­ren be­steht in der Kom­bi­na­ti­on der Wirk­stof­fe El­e­xa­caf­to, Te­za­caf­tor und Iva­caf­tor. Er hilft bei der oben ge­nann­ten F508­del-Mu­ta­ti­on des CFTR-Gens, und die­se ha­ben etwa 90 % al­ler Mu­ko­vis­zi­do­se-Pa­ti­en­ten. De­ren Lun­gen­funk­ti­on kann auf etwa 50 % der Leis­tung ei­nes lun­gen­ge­sun­den Men­schen ver­bes­sert wer­den, was für die Be­trof­fe­nen eine enor­me Ver­bes­se­rung der Le­bens­qua­li­tät be­deu­tet.  Un­ter­su­chun­gen an Kin­dern von sechs bis 12 Jah­ren konn­ten zei­gen, dass Wir­kun­gen und Ne­ben­wir­kun­gen mit de­nen bei Er­wach­se­nen ver­gleich­bar sind. Seit An­fang 2022 ist die Be­hand­lung des­halb auch bei Kin­dern ab dem Schul­al­ter zu­ge­las­sen. Eine mög­lichst frü­he ur­säch­lich wir­ken­de The­ra­pie mil­dert die Krank­heits­sym­pto­me und soll ir­rever­si­ble Schä­den in der Lun­ge gar nicht erst ent­ste­hen las­sen. Ge­tes­tet wird des­halb in­zwi­schen auch die Be­hand­lung von Kin­dern un­ter sechs Jah­ren. Op­ti­mal wäre die The­ra­pie gleich nach dem auf­fäl­li­gen Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning - aber das ist noch Zu­kunfts­mu­sik.

                              Mu­ko­vis­zi­do­se-Be­trof­fe­ne pro­fi­tie­ren von Be­we­gung, Spiel und Sport. Auch wis­sen­schaft­li­che Un­ter­su­chun­gen wid­men sich im­mer häu­fi­ger der Fra­ge, ob durch sport­li­che Ak­ti­vi­tä­ten mög­li­cher­wei­se das Fort­schrei­ten der Lun­gen­schä­di­gung ver­lang­samt wer­den kann.

                              Eine sinn­vol­le me­di­zi­ni­sche Be­hand­lung schliesst auch Re­ha­bi­li­ta­ti­ons­mass­nah­men in spe­zia­li­sier­ten Ein­rich­tun­gen am Meer oder in den Ber­gen ein (Kli­ma­the­ra­pie). Be­kann­te Zen­tren gibt es zum Bei­spiel auf den Nord­see­inseln Am­rum, Bor­kum, Nor­der­ney, in den Berg­or­ten Da­vos und Berch­tes­ga­den. Auch das Kli­ma auf Gran Ca­na­ria, Mal­lor­ca, Fu­er­te­ven­tu­ra oder in Is­ra­el (To­tes Meer) ist hilf­reich. Die vor­teil­haf­te Wir­kung des Mee­res­kli­mas für die Atem­we­ge ist schon seit Jahr­hun­der­ten be­kannt. Mit ei­nem Mi­ne­ra­li­en­ge­halt von 30 Pro­zent ist das Was­ser des To­ten Mee­res zehn­mal sal­zi­ger als das Mit­tel­meer. Da die Luft am To­ten Meer zu­dem brom­hal­tig ist, ist ein Kur­auf­ent­halt be­son­ders für Kin­der för­der­lich. Zu­sätz­lich ist das Kli­ma warm und tro­cken und die Luft na­he­zu al­l­er­gen­frei.

                              Wei­te­re In­for­ma­tio­nen


                              New­sti­cker zum The­ma

                              kurz&bündigkurz&bündig
                              12/4/2021
                              Arzt mit Baby auf dem Arm betrachtet Röntgenbild

                              Frü­he­re Dia­gno­se, bes­se­re The­ra­pie

                              Vor 50 Jah­ren hat kaum ein Kind mit Mu­ko­vis­zi­do­se (Cys­ti­sche Fi­bro­se, CF) das Er­wach­se­nen­al­ter er­reicht – heu­te hat es …
                              Letzte Aktualisierung: 03.10.2022, BH

                              Mehr zum The­ma

                              Ak­tu­el­les

                              kurz&bündigkurz&bündig
                              9/21/2022
                              Etagenbett im Kinderzimmer

                              Stür­ze aus dem Hoch­bett

                              Eta­gen­bet­ten sind im Trend, mit Trep­pen, Lei­tern oder so­gar Rut­schen. Eine Stu­die hat jetzt ge­zeigt, dass Un­fäl­le mit …

                              Auch in­ter­es­sant

                              Neu­es­te Ar­ti­kel

                              Unsere Partner

                              Anzeige
                              Anzeige