Polkörperchen-Diagnostik: Fortschritt in der künstlichen Befruchtung
Aus der Forschung
Eine spezielle Untersuchungsmethode lässt kinderlose Paare auf mehr Erfolg bei einer künstlichen Befruchtung hoffen. Eine Studie zeigt: Die sogenannte Polkörperchen-Diagnostik kann Chromosomenschäden in der Eizelle mit knapp 90-prozentiger Wahrscheinlichkeit sichtbar machen.
Ärzte können mit der Methode ganz gezielt diejenigen Eizellen in die Gebärmutter implantieren, deren Chromosomen in Ordnung sind. Bislang führt eine künstliche Befruchtung nur in einem Drittel der Fälle zu einer erfolgreichen Schwangerschaft. Chromosomen-Defekte gelten dafür als wesentlicher Grund. Die Ureizellen jeder Frau enthalten jede Menge genetisches Material: Zunächst einmal gibt es von jedem der 23 Chromosomen zwei Varianten – eine vom Vater, eine von der Mutter. Jede dieser Varianten existiert zudem in zwei identischen Kopien. Kurz vor der Befruchtung geht es in der Ureizelle daher zu wie beim Sommerschlussverkauf: Nach dem Motto „alles muss raus“ sortiert sie drei Viertel ihres Erbguts aus und verpackt sie in zwei kugeligen Zellabschnürungen, den Polkörperchen. Zurück bleiben 23 Chromosomen in einfacher Ausfertigung.
Zumindest wenn alles gut geht. Denn allzu oft kommt es bei diesem „und-raus-bist-du“-Spielchen zu Fehlern. Die reife Eizelle enthält dann die falsche Anzahl von Chromosomen. Wird sie von einem Spermium befruchtet, stirbt der Embryo oft bereits nach wenigen Tagen oder Wochen. Nach Schätzungen endet jede zweite Schwangerschaft auf diese Weise. Oft weiss die betroffene Frau nicht einmal, dass sie überhaupt schwanger war. Wenn es doch zu einer Geburt kommt, hat das Kind - je nachdem welches Chromosom involviert ist - schwerste Behinderungen.
Für eine künstliche Befruchtung suchen die Ärzte daher nach genetisch einwandfreien Eizellen. Leider sieht man den Zellen aber von aussen nicht an, ob sie die korrekte Erbgut-Menge enthalten. „Daher nehmen wir ersatzweise die Polkörperchen unter die Lupe“, erklärt Professor Dr. Markus Montag von der Universität Bonn. „Da sie das aussortierte genetische Material aufnehmen, verhalten sie sich hinsichtlich ihres Erbguts komplementär zur Eizelle. Durch Analyse der Polkörperchen können wir daher auf die genetische Ausstattung der Eizelle schliessen.“
Für den Biologen aus der Abteilung für Reproduktionsmedizin sind derartige Polkörperanalysen seit vielen Jahren Routine. Doch funktionierte das Verfahren bislang nicht gut genug, um wirklich alle Chromosomenfehler auszuschliessen. „Wir haben nun zusammen mit unseren Partnern in Bologna erstmals eine neue empfindlichere Analysemethode getestet“, sagt der Bonner Reproduktionsmediziner Professor Dr. Hans van der Ven. „Das Verfahren macht nicht nur Veränderungen der Chromosomenzahl sichtbar, sondern auch Brüche und andere kleinere Fehler. Wir haben damit die Polkörper von knapp 230 Eizellen untersucht. In 89 Prozent der Fälle konnten wir so den chromosomalen Status der jeweiligen Eizelle fehlerfrei bestimmen.“
Bei der Jahrestagung (2010) der European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) haben die Resultate der Pilotstudie bereits für Aufsehen gesorgt: Vier von fünf (77 Prozent) der untersuchten Eizellen wiesen nämlich Chromosomendefekte auf. „Wir hatten in die Untersuchung nur Frauen über 40 Jahren aufgenommen“, nennt die Studien-Koautorin Professor Dr. Katrin van der Ven einen Grund für die hohe Zahl. „Dennoch hat uns diese Fehlerrate überrascht.“
Bei einer künstlichen Befruchtung entnehmen Reproduktionsmediziner der Frau typischerweise sechs bis acht Eizellen auf einmal, in die sie dann die Spermien injizieren. Von den so befruchteten Zellen dürfen sie allerdings – je nach Alter der Patientin – nur maximal zwei bis drei in die Gebärmutter implantieren. Die Polkörperdiagnostik soll helfen, diejenigen Eizellen auszuwählen, die den grössten Erfolg, d.h. die grösste Ausicht auf ein gesundes Kind versprechen.
In Bonn und Umgebung sind inzwischen die ersten Säuglinge zur Welt gekommen, deren Mütter sich der verbesserten Form der Polkörperanalyse unterzogen hatten. „Inwieweit der Kinderwunsch durch das neue Verfahren wirklich häufiger in Erfüllung geht, können wir allerdings noch nicht sagen“, sagt Professor van der Ven. „Momentan bereiten wir eine Anschlussstudie vor, die diese Frage klären soll.“
Mit der so genannten Präimplantationsdiagnostik (PID) hat das Verfahren übrigens nicht viel gemein: Bei der PID erfolgt die genetische Analyse am jungen Embryo. Bei schwerwiegenden Gendefekten können Ärzte auf Wunsch der Eltern dann davon absehen, ihn in die Gebärmutter zu implantieren. Die Polkörperdiagnostik erfolgt dagegen vor Abschluss der Befruchtung.
Aus der Forschung: www.uniklinik-bonn.de