Sel­te­ne an­ge­bo­re­ne Krank­hei­ten

An­ge­bo­re­ne, ver­erb­te Stoff­wech­sel­stö­run­gen sind sel­ten. Wer­den die­se Krank­hei­ten aber nicht recht­zei­tig be­han­delt, kommt es in den meis­ten Fäl­len zu schwe­ren Or­gan­schä­di­gun­gen und Ent­wick­lungs­stö­run­gen. Je eher des­halb Er­kran­kun­gen bzw. Fehl­bil­dun­gen ent­deckt wer­den, um so frü­her kann mit ei­ner ge­ziel­ten Be­hand­lung be­gon­nen wer­den - des­halb wer­den in der Schweiz die häu­figs­ten 10 die­ser sel­te­nen Krank­hei­ten mit ei­nem Bluts­trop­fen aus der Fer­se (Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning) er­fasst.

In Deutsch­land ist der Kreis der un­ter­such­ten Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen in den letz­ten Jah­ren kon­ti­nu­ier­lich auf in­zwi­schen 20 er­wei­tert wor­den. Seit dem 1. Ok­to­ber 2021 ge­hö­ren auch die Si­chel­zel­ler­kran­kung und die Spi­na­le Mus­kela­tro­phie dazu.

Si­chel­zell­krank­heit

Durch ei­nen au­to­so­mal-re­zes­siv ver­erb­ten Gen­de­fekt ver­krüm­men sich die ei­gent­lich run­den ro­ten Blut­kör­per­chen und neh­men die Form ei­ner Si­chel an. Da­mit kön­nen sie nicht mehr so gut den Sauer­stoff im Blut trans­por­tie­ren und ihre Le­bens­dau­er ver­kürzt sich von 120 auf nur ma­xi­mal 12 Tage. Un­be­han­delt führt die Si­chel­zel­ler­kran­kung zu ei­ner Blut­ar­mut und Sauer­stoff­man­gel im Kör­per. Das Blut wird zäh­flüs­si­ger, was schmerz­haf­te Ge­fäss­ver­schlüs­se und die Schä­di­gung vie­ler Or­ga­ne nach sich zieht. 

Spi­na­le Mus­kela­tro­phie

Auch die so­ge­nann­te 5-q as­so­zi­ier­te spi­na­le Mus­kela­tro­phie (SMA) wird von ge­sun­den El­tern, die aber Trä­ger des kran­ken Gens sind, ver­erbt. Sie führt zu ei­nem zu­neh­men­den Ab­ster­ben mo­to­ri­scher Ner­ven­zel­len im Rü­cken­mark und Mus­kel­schwund. Die mo­to­ri­sche Ent­wick­lung, z.B. frei­es Sit­zen oder Lau­fen, ist ver­zö­gert oder un­mög­lich. Zu­sätz­lich ist die Lun­gen­funk­ti­on durch die Mus­kel­schwä­che deut­lich be­ein­träch­tigt.