Die humangenetische Beratung in der Schwangerschaft

Veranlagungen für bestimmte Krankheiten können innerhalb der Familie durch einen Fehler im Erbgut vererbt werden. 

Was ist eine genetische Beratung?

Die Humangenetik erforscht das Erbgut des Menschen, also das, was jeden von uns einzigartig macht: seine DNA. Die medizinische Genetik befasst sich mit den Abweichungen vom "Normalen", die zu Störungen führen können.

Im Rahmen einer genetischen Beratung werden die betroffenen Eltern über die Ursache der erblich bedingten Erkrankung, das Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiko aufgeklärt. Auch über eine mögliche Behandlung und Vorbeugung sowie über vorgeburtliche Untersuchungen.

Die Ergebnisse von genetischen Untersuchungen können schwierige ethische, psychologische und soziale Fragen aufwerfen. Das Wissen um eine erblich bedingte Erkrankung des Ungeborenen kann von den Eltern einschneidende Entscheidungen verlangen, die auch überfordern können.

Gründe für eine genetische Beratung 

Eine humangenetische Beratung ist sinnvoll, wenn bei den Eltern, Geschwisterkindern oder in der weiteren Familie angeborene Fehlbildung, Entwicklungsstörungen oder genetisch bedingte Erkrankung vorliegen. Zum Beispiel:

• Wachstumsstörungen
  

• Familiäre Krebserkrankungen

• Geistige Behinderungen

• Stoffwechselerkrankungen

• Chromosomenstörungen

• Auffälligkeiten bei einer vorgeburtlichen Untersuchung

• Blutsverwandtschaft zwischen den Partnern

• Risiken in der jetzigen Schwangerschaft, zum Beispiel durch Medikamente, Strahlung oder Drogen

Aber auch bei unerfülltem Kinderwunsch kann eine humangenetische Beratung Sinn mache. Zum Beispiel bei wiederholten Fehlgeburten oder einer länger bestehenden nicht erklärbaren Unfruchtbarkeit n.

Für eine Beratung können Sie sich vom Haus- oder Frauenarzt überweisen lassen oder sich direkt bei den Fachstellen anmelden.

Genetische Untersuchungen vor der Geburt

Bei dieser Beratung werden Sie auch über die vorgeburtlichen Untersuchungen in formiert, mit denen die Zellen des Kindes genetisch untersucht werden. Dies betrifft die invasiven pränataldiagnostischen Untersuchungen Nabelschnurpunktion, Fruchtwasserpunktion und Chorionzottenbiopsie.

Unter anderem nehmen Frauen die humangenetische Beratung in Anspruch, weil sie mehr über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik wissen möchten, bevor sie sich dafür oder dagegen entscheiden.