Spi­na bi­fi­da und an­de­re Neural­rohr­de­fek­te

"Spi­na bi­fi­da" be­deu­tet "ge­spal­te­ne Wir­bel­säu­le", eine an­ge­bo­re­ne Fehl­bil­dung im Be­reich der Wir­bel­säu­le bzw. des Rü­cken­marks. Meist be­fin­det sie sich die­ses Stück "of­fe­ner Rü­cken" im un­te­ren Rü­cken­an­teil, also im Be­reich der Len­den­wir­bel­säu­le und des Kreuz­beins. Be­trof­fen ist sel­te­ner aber auch die Brust- oder Hals­wir­bel­säu­le oder das Ge­hirn.

Wie häu­fig sind Neural­rohr­de­fek­te?

Die Stö­rung wird in Mit­tel­eu­ro­pa bei etwa ei­ner von 1000 Schwan­ger­schaf­ten fest­ge­stellt, bei weib­li­chen Fe­ten et­was häu­fi­ger als bei männ­li­chen. Da schwe­re Fehl­bil­dun­gen oft schon in der ers­ten Hälf­te der Schwan­ger­schaft im Ul­tra­schall auf­fal­len und ge­setz­lich die Mög­lich­keit zum Ab­bruch der Schwan­ger­schaft be­steht, wer­den aber we­sent­lich sel­te­ner Kin­der mit of­fe­nem Rü­cken ge­bo­ren.

Wie ent­steht der "of­fe­ne Rü­cken"?

Die Spi­na bi­fi­da ent­steht durch eine Ver­schluss­stö­rung des so­ge­nann­ten Neural­rohrs und wird des­halb auch Neural­rohr­de­fekt ge­nannt. Das Neural­rohr be­steht im Früh­sta­di­um der Ent­wick­lung des Zen­tral­ner­ven­sys­tems (Ge­hirn und Rü­cken­mark), aus paa­ri­gen Wüls­ten, die sich um die sog. Neural­rin­ne bil­den und die­se in der 3. oder 4. Em­bryo­nal­wo­che um­schlies­sen. Nor­ma­ler­wei­se ver­schmel­zen die An­tei­le zu ei­nem Rohr, wel­ches das Rü­cken­mark um­gibt. Bei der Spi­na bi­fi­da bleibt der Schluss stre­cken­wei­se aus; durch die Öff­nung kön­nen An­tei­le des Rü­cken­marks aus­tre­ten. Die­se Aus­stül­pun­gen nennt man Me­nin­go­ze­le, wenn nur Hirn­haut be­trof­fen ist, und Myelo­me­nin­go­ze­le, wenn auch Rü­cken­mark, also Ner­ven­ge­we­be, mit aus­tritt (Spi­na bi­fi­da aper­ta). Güns­tigs­ten­falls ist nur der knö­cher­ne Wir­bel­bo­gen nicht ge­schlos­sen, ohne dass sich Hirn­haut oder Rü­cken­mark her­vor­stülpt (Spi­na bi­fi­da oc­cul­ta). Dies wird ge­le­gent­lich zu­fäl­lig im Er­wach­se­nen­al­ter bei Rönt­gen­auf­nah­men ent­deckt und ver­ur­sacht nor­ma­ler­wei­se gar kei­ne Be­schwer­den.

War­um kann es zu die­ser Fehl­bil­dung kom­men?

Die Ur­sa­che für ei­nen Neural­rohr­de­fekt ist weit­ge­hend un­be­kannt. Das ge­häuf­te Vor­kom­men von Neural­rohr­de­fek­ten in Fa­mi­li­en weist auf ge­ne­ti­sche (ver­erb­li­che) Ur­sa­chen hin. Aber auch Um­welt­fak­to­ren schei­nen als Ur­sa­che für die Ent­ste­hung ei­ner Spi­na bi­fi­da in Fra­ge zu kom­men. Zu sol­chen äus­se­ren Ein­flüs­sen zäh­len:

• Fol­säu­re­man­gel oder eine Stö­rung des Fol­säu­re­stoff­wech­sels wäh­rend der Schwan­ger­schaft: Frau­en im ge­bär­fä­hi­gen Al­ter wird bei Kin­der­wunsch zur Ein­nah­me von täg­lich min­des­tens 0.4 mg Fol­säu­re als Prä­ven­ti­ons­mit­tel ge­gen Neural­rohr­de­fek­te ge­ra­ten. Ri­si­ko­frau­en - d. h. Frau­en mit Neural­rohr­de­fek­ten in der Fa­mi­lie oder nach Schwan­ger­schaft mit ei­nem Kind mit Spi­na bi­fi­da - wer­den 4-5 mg Fol­säu­re täg­lich emp­foh­len.

• Die Ein­nah­me be­stimm­ter Epi­lep­sie-Me­di­ka­men­te in der Schwan­ger­schaft

• In­fek­tio­nen wäh­rend der Schwan­ger­schaft (Rö­teln, To­xo­plas­mo­se)

• Ra­dio­ak­ti­ve Strah­lung in der Früh­schwan­ger­schaft

Wel­che Fol­gen hat ein Neural­rohr­de­fekt für das Kind?

Die Be­schwer­den und Be­hin­de­rung ei­ner be­trof­fe­nen Per­son sind von der Lage des De­fek­tes (je hö­her des­to schlim­mer) und vom Aus­mass der Aus­sa­ckung ab­hän­gig. Das aus­ge­stülp­te Rü­cken­mark mit sei­nen vie­len Ner­ven wird in sei­ner Funk­ti­on ge­stört. Das führt zu Mus­kel­läh­mun­gen und Emp­fin­dungs­stö­run­gen im Be­reich un­ter­halb der Fehl­bil­dung, Fehl­stel­lun­gen und De­for­mie­run­gen an Ge­len­ken (z.B. Klump­füs­se, Hüft­ge­lenks­lu­xa­tio­nen) und oft auch zu Stö­run­gen der Bla­sen- und Darm­funk­ti­on mit ver­mehr­ten Harn­wegs­in­fek­tio­nen und Fol­ge­schä­den an den Nie­ren. Und da Rü­cken­mark und Ge­hirn zu­sam­men­hän­gen, kann durch eine Zir­ku­la­ti­ons­stö­rung des Ge­hirn­was­sers und Druck­an­stieg in den Hirn­kam­mern ein so­ge­nann­ter Was­ser­kopf (Hy­dro­ce­pha­lus) ent­ste­hen. Durch Ope­ra­tio­nen, Phy­sio­the­ra­pie, Er­go­the­ra­pie und Hilfs­mit­teln wie Stütz­kor­sett und Geh­schie­nen oder Roll­stuhl ist heut­zu­ta­ge the­ra­peu­tisch viel mög­lich ge­wor­den, aber trotz­dem wer­den Pa­ti­en­ten mit Spi­na bi­fi­da zeit­le­bens auf me­di­zi­ni­sche Be­treu­ung an­ge­wie­sen sein.

Kann die Dia­gno­se schon vor der Ge­burt ge­stellt wer­den?

Die Dia­gnostel­lung ge­lingt heut­zu­ta­ge in etwa 80% der Fäl­le schon wäh­rend der Schwan­ger­schaft mit Ul­tra­schall, aber auch die Er­geb­nis­se be­stimm­ter Blut­tests kön­nen dar­auf hin­wei­sen. Dann stellt sich für die wer­den­den El­tern die schwie­ri­ge Fra­ge, ob sie die Schwan­ger­schaft we­gen der Fehl­bil­dung des Kin­des ab­bre­chen wol­len. Schwie­rig v.a. des­halb, weil bei mit­tel­gra­di­gen oder leich­ten Ver­schluss­stö­run­gen eine Pro­gno­se über das Aus­mass der kör­per­li­chen Be­hin­de­rung oft erst nach der Ge­burt mög­lich ist. Die Ge­burt er­folgt dann in der Re­gel zur Scho­nung des Kin­des mit Kai­ser­schnitt.

Gibt es auch eine vor­ge­burt­li­che The­ra­pie?

Seit 2010 wird am "Zen­trum für fe­ta­le Dia­gnos­tik und The­ra­pie“ in Zü­rich ein fetal­chir­ur­gi­scher Ein­griff, also eine Ope­ra­ti­on am un­ge­bo­re­nen Kind, durch­ge­führt.

In­for­ma­tio­nen und Hilfs­an­ge­bo­te für (wer­den­de) El­tern

Der „Bun­des­ver­band zur Be­glei­tung von Fa­mi­li­en vor­ge­burt­lich er­krank­ter Kin­der e.V.“ ist ein ge­mein­nüt­zi­ger El­tern­ver­ein, der sich auf vor­ge­burt­li­che Er­kran­kun­gen, v.a. Spi­na Bi­fi­da und Harn­wegs­fehl­bil­dun­gen, spe­zia­li­siert hat. Die Grün­de­rin­nen und Grün­der eint, dass sie mit der Si­tua­ti­on der be­trof­fe­nen Fa­mi­li­en schon ab Zeit­punkt der Dia­gno­se un­zu­frie­den wa­ren: Oft wird nur eine Ab­trei­bung emp­foh­len, mo­der­ne Be­hand­lungs­me­tho­den sind un­be­kannt, es wird nicht an me­di­zi­ni­sche Spe­zi­al­zen­tren und Selbst­hil­fe­grup­pen ver­wie­sen und der All­tag ei­nes Le­bens mit ei­nem Kind mit ei­ner Be­hin­de­run­gen ist den Me­di­zi­nern oft nicht ge­läu­fig.

Kern­stück des En­ga­ge­ments ist ein Pa­ten­pro­gramm, das im ge­sam­ten deutsch­spra­chi­gen Raum und auch in­ter­na­tio­nal be­trof­fe­ne Fa­mi­li­en an an­de­re Fa­mi­li­en in der­sel­ben Si­tua­ti­on, aber schon et­was wei­ter auf ih­rem Weg, ver­mit­telt. www.bfvek.de