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                              Eizelle unter dem Mikroskop
                              ©
                              GettyImages

                              Pol­kör­per­chen-Dia­gnos­tik: Fort­schritt in der künst­li­chen Be­fruch­tung


                              Eine spe­zi­el­le Un­ter­su­chungs­me­tho­de lässt kin­der­lo­se Paa­re auf mehr Er­folg bei ei­ner künst­li­chen Be­fruch­tung hof­fen. Eine Stu­die zeigt: Die so­ge­nann­te Pol­kör­per­chen-Dia­gnos­tik kann Chro­mo­so­men­schä­den in der Ei­zel­le mit knapp 90-pro­zen­ti­ger Wahr­schein­lich­keit sicht­bar ma­chen.

                              Ärz­te kön­nen mit der Me­tho­de ganz ge­zielt die­je­ni­gen Ei­zel­len in die Ge­bär­mut­ter im­plan­tie­ren, de­ren Chro­mo­so­men in Ord­nung sind. Bis­lang führt eine künst­li­che Be­fruch­tung nur in ei­nem Drit­tel der Fäl­le zu ei­ner er­folg­rei­chen Schwan­ger­schaft. Chro­mo­so­men-De­fek­te gel­ten da­für als we­sent­li­cher Grund. Die Ur­ei­zel­len je­der Frau ent­hal­ten jede Men­ge ge­ne­ti­sches Ma­te­ri­al: Zu­nächst ein­mal gibt es von je­dem der 23 Chro­mo­so­men zwei Va­ri­an­ten – eine vom Va­ter, eine von der Mut­ter. Jede die­ser Va­ri­an­ten exis­tiert zu­dem in zwei iden­ti­schen Ko­pi­en. Kurz vor der Be­fruch­tung geht es in der Ur­ei­zel­le da­her zu wie beim Som­mer­schluss­ver­kauf: Nach dem Mot­to „al­les muss raus“ sor­tiert sie drei Vier­tel ih­res Erb­guts aus und ver­packt sie in zwei ku­ge­li­gen Zell­ab­schnü­run­gen, den Pol­kör­per­chen. Zu­rück blei­ben 23 Chro­mo­so­men in ein­fa­cher Aus­fer­ti­gung.

                              Zu­min­dest wenn al­les gut geht. Denn all­zu oft kommt es bei die­sem „und-raus-bist-du“-Spiel­chen zu Feh­lern. Die rei­fe Ei­zel­le ent­hält dann die fal­sche An­zahl von Chro­mo­so­men. Wird sie von ei­nem Sper­mi­um be­fruch­tet, stirbt der Em­bryo oft be­reits nach we­ni­gen Ta­gen oder Wo­chen. Nach Schät­zun­gen en­det jede zwei­te Schwan­ger­schaft auf die­se Wei­se. Oft weiss die be­trof­fe­ne Frau nicht ein­mal, dass sie über­haupt schwan­ger war. Wenn es doch zu ei­ner Ge­burt kommt, hat das Kind - je nach­dem wel­ches Chro­mo­som in­vol­viert ist - schwers­te Be­hin­de­run­gen.

                              Für eine künst­li­che Be­fruch­tung su­chen die Ärz­te da­her nach ge­ne­tisch ein­wand­frei­en Ei­zel­len. Lei­der sieht man den Zel­len aber von aus­sen nicht an, ob sie die kor­rek­te Erb­gut-Men­ge ent­hal­ten. „Da­her neh­men wir er­satz­wei­se die Pol­kör­per­chen un­ter die Lupe“, er­klärt Pro­fes­sor Dr. Mar­kus Mon­tag von der Uni­ver­si­tät Bonn. „Da sie das aus­sor­tier­te ge­ne­ti­sche Ma­te­ri­al auf­neh­men, ver­hal­ten sie sich hin­sicht­lich ih­res Erb­guts kom­ple­men­tär zur Ei­zel­le. Durch Ana­ly­se der Pol­kör­per­chen kön­nen wir da­her auf die ge­ne­ti­sche Aus­stat­tung der Ei­zel­le schlies­sen.“

                              Für den Bio­lo­gen aus der Ab­tei­lung für Re­pro­duk­ti­ons­me­di­zin sind der­ar­ti­ge Pol­kör­per­ana­ly­sen seit vie­len Jah­ren Rou­ti­ne. Doch funk­tio­nier­te das Ver­fah­ren bis­lang nicht gut ge­nug, um wirk­lich alle Chro­mo­so­men­feh­ler aus­zu­schlies­sen. „Wir ha­ben nun zu­sam­men mit un­se­ren Part­nern in Bo­lo­gna erst­mals eine neue emp­find­li­che­re Ana­ly­se­me­tho­de ge­tes­tet“, sagt der Bon­ner Re­pro­duk­ti­ons­me­di­zi­ner Pro­fes­sor Dr. Hans van der Ven. „Das Ver­fah­ren macht nicht nur Ver­än­de­run­gen der Chro­mo­so­men­zahl sicht­bar, son­dern auch Brü­che und an­de­re klei­ne­re Feh­ler. Wir ha­ben da­mit die Pol­kör­per von knapp 230 Ei­zel­len un­ter­sucht. In 89 Pro­zent der Fäl­le konn­ten wir so den chro­mo­so­ma­len Sta­tus der je­wei­li­gen Ei­zel­le feh­ler­frei be­stim­men.“

                              Bei der Jah­res­ta­gung (2010) der Eu­ropean So­cie­ty of Hu­man Re­pro­duc­tion and Em­bryo­lo­gy (ESHRE) ha­ben die Re­sul­ta­te der Pi­lot­stu­die be­reits für Auf­se­hen ge­sorgt: Vier von fünf (77 Pro­zent) der un­ter­such­ten Ei­zel­len wie­sen näm­lich Chro­mo­so­men­de­fek­te auf. „Wir hat­ten in die Un­ter­su­chung nur Frau­en über 40 Jah­ren auf­ge­nom­men“, nennt die Stu­di­en-Ko­au­torin Pro­fes­sor Dr. Kat­rin van der Ven ei­nen Grund für die hohe Zahl. „Den­noch hat uns die­se Feh­ler­ra­te über­rascht.“

                              Bei ei­ner künst­li­chen Be­fruch­tung ent­neh­men Re­pro­duk­ti­ons­me­di­zi­ner der Frau ty­pi­scher­wei­se sechs bis acht Ei­zel­len auf ein­mal, in die sie dann die Sper­mi­en in­ji­zie­ren. Von den so be­fruch­te­ten Zel­len dür­fen sie al­ler­dings – je nach Al­ter der Pa­ti­en­tin – nur ma­xi­mal zwei bis drei in die Ge­bär­mut­ter im­plan­tie­ren. Die Pol­kör­per­dia­gnos­tik soll hel­fen, die­je­ni­gen Ei­zel­len aus­zu­wäh­len, die den gröss­ten Er­folg, d.h. die gröss­te Au­sicht auf ein ge­sun­des Kind ver­spre­chen.

                              In Bonn und Um­ge­bung sind in­zwi­schen die ers­ten Säug­lin­ge zur Welt ge­kom­men, de­ren Müt­ter sich der ver­bes­ser­ten Form der Pol­kör­per­ana­ly­se un­ter­zo­gen hat­ten. „In­wie­weit der Kin­der­wunsch durch das neue Ver­fah­ren wirk­lich häu­fi­ger in Er­fül­lung geht, kön­nen wir al­ler­dings noch nicht sa­gen“, sagt Pro­fes­sor van der Ven. „Mo­men­tan be­rei­ten wir eine An­schluss­stu­die vor, die die­se Fra­ge klä­ren soll.“

                              Mit der so ge­nann­ten Prä­im­plan­ta­ti­ons­dia­gnos­tik (PID) hat das Ver­fah­ren üb­ri­gens nicht viel ge­mein: Bei der PID er­folgt die ge­ne­ti­sche Ana­ly­se am jun­gen Em­bryo. Bei schwer­wie­gen­den Gen­de­fek­ten kön­nen Ärz­te auf Wunsch der El­tern dann da­von ab­se­hen, ihn in die Ge­bär­mut­ter zu im­plan­tie­ren. Die Pol­kör­per­dia­gnos­tik er­folgt da­ge­gen vor Ab­schluss der Be­fruch­tung.

                              Aus der For­schung: www.uni­kli­nik-bonn.de

                              Letzte Aktualisierung: 10.03.2021, BH
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