MCAD-De­fekt

Im Rah­men des Neu­ge­bo­re­nen­scree­nings wird in der Schweiz auch auf das Vor­lie­gen ei­nes Mit­tel­ket­ten-Acyl-CoA De­hy­dro­ge­na­se (MCAD)-De­fekts un­ter­sucht. Nach­ge­wie­sen wird der MCAD-De­fekt im Fer­sen­blut durch er­höh­te Wer­te für die Car­niti­nes­ter der mit­tel­lang­ket­ti­gen Fett­säu­ren. Die Häu­fig­keit liegt bei etwa 1:10.000 Neu­ge­bo­re­nen.

Der MCAD-De­fekt ge­hört zu der Grup­pe von an­ge­bo­re­nen, nicht ge­schlechts­be­zo­gen (au­to­so­mal) und re­zes­siv (d.h. das ge­sun­de Erb­merk­mal über­deckt das kran­ke) ver­erb­ten Stö­run­gen im Ab­bau der Fett­säu­ren (mi­to­chon­dria­len ß-Oxi­da­ti­on). In aus­ge­gli­che­ner Stoff­wech­sel­la­ge geht es den Pa­ti­en­ten gut, und ein nicht ge­rin­ger Teil der Per­so­nen mit MCAD-De­fekt bleibt le­bens­lang ohne jeg­li­che Krank­heits­zei­chen.

Ste­hen da­ge­gen in ver­län­ger­ten Nüch­tern­pha­sen (z.B. bei Hun­ger, Er­bre­chen, Durch­fall) oder bei hö­he­rem En­er­gie­be­darf (Fie­ber) an­de­re En­er­gie­quel­len als Fet­te nicht zur Ver­fü­gung, tritt eine aku­te Un­ter­zu­cke­rung mit Mus­kel­schlaff­heit, Hirn­ödem, Be­wusst­seins­ver­lust, Koma und Krampf­an­fäl­len auf. Blei­ben­de Schä­den am Zen­tral­ner­ven­sys­tem oder so­gar der plötz­li­che Tod kön­nen die Fol­ge sein.

Ge­fähr­det sind be­trof­fe­ne Neu­ge­bo­re­ne in den ers­ten Le­bens­ta­gen, wenn noch nicht ge­nü­gend Mut­ter­milch zur Ver­fü­gung steht und Er­satz­prä­pa­ra­te nicht ge­ge­ben wer­den. Fin­det man im Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning Säug­lin­ge mit dem MCAD-De­fekt, so ist dies in der Re­gel ein An­lass, auch Ge­schwis­ter­kin­der zu un­ter­su­chen. Nicht sel­ten zei­gen sie den­sel­ben Gen­de­fekt, ha­ben aber bis­her kei­ne Krank­heits­zei­chen auf­ge­wie­sen, denn die­se tre­ten nur auf, wenn zu­we­nig Nah­rung auf­ge­nom­men wird oder zu­we­nig En­er­gie vor­han­den ist (s.o.).Nicht sel­ten trifft man auch auf Fa­mi­li­en mit ei­nem bis­her un­ge­klär­ten, plötz­li­chen Kinds­tod bei ei­nem Ge­schwis­ter­kind, der sich im Nach­hin­ein durch ei­nen MCAD-De­fekt er­klä­ren lässt.

Die Be­hand­lung be­steht in der vor­sorg­li­chen Si­cher­stel­lung ei­ner alle Zeit aus­rei­chen­den Nah­rungs­zu­fuhr und Ver­mei­dung von Hun­ger­pha­sen. Die El­tern wer­den hin­sicht­lich der rich­ti­gen Er­näh­rung des Kin­des und zum Ver­hal­ten im Not­fall ge­schult. Kommt es doch ein­mal zur Ent­glei­sung des Stoff­wech­sels, muss so­fort Glu­co­se (Trau­ben­zu­cker), evtl. auch In­su­lin ge­ge­ben wer­den. Lang­fris­tig kann L-Car­ni­tin als Me­di­ka­ment ge­ge­ben wer­den.