Spina bifida und andere Neuralrohrdefekte

"Spina bifida" bedeutet "gespaltene Wirbelsäule", eine angeborene Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule bzw. des Rückenmarks. Meist befindet sie sich dieses Stück "offener Rücken" im unteren Rückenanteil, also im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins. Betroffen ist seltener aber auch die Brust- oder Halswirbelsäule oder das Gehirn. Die Störung wird in Mitteleuropa bei etwa einer von 1000 Schwangerschaften festgestellt, bei weiblichen Feten etwas häufiger als bei männlichen. Da schwere Fehlbildungen oft schon in der ersten Hälfte der Schwangerschaft im Ultraschall auffallen und gesetzlich die Möglichkeit zum Abbruch der Schwangerschaft besteht, werden aber wesentlich seltener Kinder mit offenem Rücken geboren.

Die Spina bifida entsteht durch eine Verschlussstörung des sogenannten Neuralrohrs und wird deshalb auch Neuralrohrdefekt genannt. Das Neuralrohr besteht im Frühstadium der Entwicklung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark), aus paarigen Wülsten, die sich um die sog. Neuralrinne bilden und diese in der 3. oder 4. Embryonalwoche umschliessen. Normalerweise verschmelzen die Anteile zu einem Rohr, welches das Rückenmark umgibt. Bei der Spina bifida bleibt der Schluss streckenweise aus; durch die Öffnung können Anteile des Rückenmarks austreten. Diese Ausstülpungen nennt man Meningozele, wenn nur Hirnhaut betroffen ist, und Myelomeningozele, wenn auch Rückenmark, also Nervengewebe, mit austritt (Spina bifida aperta). Günstigstenfalls ist nur der knöcherne Wirbelbogen nicht geschlossen, ohne dass sich Hirnhaut oder Rückenmark hervorstülpt (Spina bifida occulta). Dies wird gelegentlich zufällig im Erwachsenenalter bei Röntgenaufnahmen entdeckt und verursacht normalerweise gar keine Beschwerden.

Die Beschwerden und Behinderung einer betroffenen Person sind von der Lage des Defektes (je höher desto schlimmer) und vom Ausmass der Aussackung abhängig. Das ausgestülpte Rückenmark mit seinen vielen Nerven wird in seiner Funktion gestört. Das führt zu Muskellähmungen und Empfindungsstörungen im Bereich unterhalb der Fehlbildung, Fehlstellungen und Deformierungen an Gelenken (z.B. Klumpfüsse, Hüftgelenksluxationen) und oft auch zu Störungen der Blasen- und Darmfunktion mit vermehrten Harnwegsinfektionen und Folgeschäden an den Nieren. Und da Rückenmark und Gehirn zusammenhängen, kann durch eine Zirkulationsstörung des Gehirnwassers und Druckanstieg in den Hirnkammern ein sogenannter Wasserkopf (Hydrocephalus) entstehen. Durch Operationen, Physiotherapie, Ergotherapie und Hilfsmitteln wie Stützkorsett und Gehschienen oder Rollstuhl ist heutzutage therapeutisch viel möglich geworden, aber trotzdem werden Patienten mit Spina bifida zeitlebens auf medizinische Betreuung angewiesen sein.

Die Ursache für einen Neuralrohrdefekt ist weitgehend unbekannt. Das gehäufte Vorkommen von Neuralrohrdefekten in Familien weist auf genetische (vererbliche) Ursachen hin. Aber auch Umweltfaktoren scheinen als Ursache für die Entstehung einer Spina bifida in Frage zu kommen. Zu solchen äusseren Einflüssen zählen:

  • Folsäuremangel oder eine Störung des Folsäurestoffwechsels während der Schwangerschaft. Frauen im gebärfähigen Alter wird bei Kinderwunsch zur Einnahme von täglich mindestens 0.4 mg Folsäure als Präventionsmittel gegen Neuralrohrdefekte geraten. Risikofrauen - Frauen mit Neuralrohrdefekten in der Familie oder nach Schwangerschaft mit einem Kind mit Spina bifida - werden 4-5 mg Folsäure täglich empfohlen.
  • Die Einnahme bestimmter Epilepsie-Medikamente in der Schwangerschaft
  • Infektionen während der Schwangerschaft (Röteln, Toxoplasmose)
  • Radioaktive Strahlung in der Frühschwangerschaft

Die Diagnostellung gelingt heutzutage in etwa 80% der Fälle mit Ultraschall, aber auch die Ergebnisse bestimmter Bluttests können darauf hinweisen. Dann stellt sich für die werdenden Eltern die schwierige Frage, ob sie die Schwangerschaft wegen der Fehlbildung des Kindes abbrechen wollen. Schwierig v.a. deshalb, weil bei mittelgradigen oder leichten Verschlussstörungen eine Prognose über das Ausmass der körperlichen Behinderung oft erst nach der Geburt möglich ist. Die Geburt erfolgt dann in der Regel zur Schonung des Kindes mit Kaiserschnitt.

Seit 2010 wird am "Zentrum für fötale Diagnostik und Therapie“ in Zürich ein fetalchirurgischer Eingriff, also eine Operation am ungeborenen Kind, durchgeführt. Mehr darüber...

Stand: 04/15, BH