Neugeborenen-Screening um spinale Muskelatrophie (SMA) erweitert
Seit dem 1. Juli 2024 ist die spinale Muskelatrophie (SMA) Teil des Neugeborenen-Screenings. Die SMA ist eine seltene, schwere Erbkrankheit, die sich durch zunehmende Muskelschwäche kennzeichnet. Seit 2017 ist in der Schweiz eine wirksame medikamentöse Therapie verfügbar. Durch die Integration von SMA in das Neugeborenen-Screening sind eine sehr frühe Diagnose und Behandlung möglich. Dies führt zu besseren Entwicklungsergebnissen beim Kind.
Das Neugeborenen-Screening wird am 4. Lebenstag auf der Wöchnerinnenstation durchgeführt. Dem Neugeborenen wird dazu etwas Blut an der Ferse abgenommen. Sind Mutter und Kind am vierten Tag nach der Geburt bereits zu Hause, führt die Hebamme oder die Kinderärztin das Screening durch. Der Suchtest beschränkt sich auf Erkrankungen, die sicher diagnostiziert und therapiert werden können.