Neugeborenes bei der Erstuntersuchung

Troubles métaboliques héréditaires

La fibrose cystique (du pancréas) est aussi appelée mucoviscidose. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle qui touche principalement les poumons et le système digestif. Bien que plus de 65% des personnes touchées atteignent l’âge adulte, peu d’entre elles sont vraiment en bonne santé. Cette maladie peut être découverte dans l’utérus au moyen d’une biopsie des villosités du chorion (CVS) ou une amniocentèse chez l'enfant.

La phénylcétonurie (PCU) est due à une déficience enzymatique dans le métabolisme des protéines, qui entraîne rapidement après la naissance un retard de croissance important pouvant aller jusqu’à l’idiotie. Une modification de l’alimentation permet de très bien traiter cette maladie et de prévenir les lésions du cerveau. Le diagnostic prénatal de la phénylcétonurie n’est donc pas proposé; par contre, on la teste lors du dépistage néonatal afin de pouvoir adapter à temps le régime alimentaire.

La galactosémie est une maladie héréditaire du métabolisme des glucides où le corps n’arrive pas à digérer le sucre du lait (galactose). Non traitée, elle endommage beaucoup d’organes et peut parfois être mortelle. Avec un régime alimentaire approprié, l'enfant pourra vivre en bonne santé. La galactosémie est testée dans le cadre du dépistage néonatal

Le déficit en biotinidase, une maladie très rare, est aussi testé pendant le dépistage néonatal. C'est important de diagnostiquer rapidement ce dérèglement du métabolisme de la biotine (vitamine H): non traité, un déficit en biotinidase entraîne très rapidement des symptômes sur la peau, les cheveux et le cerveau, par exemple éruptions cutanées, conjonctivite, perte de cheveux, surdité, crises convulsives, forte susceptibilité aux infections et retard du développement.

Le syndrome adréno-génital(SAG) est dû à un problème du métabolisme des hormones sexuelles. Il touche surtout les filles, qui deviennent plus masculines avant même leur venue au monde. Quand on sait qu’il existe un risque familial, un diagnostic prénatal permet de découvrir ce déficit enzymatique et on pourra prévenir la maladie chez l'enfant en administrant de la cortisone à la future maman. Tous les nouveau-nés passent systématiquement le test du SAG lors du dépistage.

La myopathie de Duchenne (MDD) est une maladie rare progressive des muscles qui ne touche que les personnes de sexe masculin, mais peut être transmise par les femmes. La faiblesse musculaire entraîne d’abord un handicap à la marche, puis commence à gagner les autres muscles. Les jeunes concernés vivent rarement au-delà de 15 ans. Cette maladie aussi peut être diagnostiquée dans l'utérus au moyen d'une CVS.

Le syndrome de Tay-Sachs est une anomalie métabolique mortelle relativement fréquente dans la population juive ashkénaze. La maladie entraîne cécité, attaques et paralysie. Les enfants atteints de cette maladie meurent en général avant d'avoir atteint quatre ans. L’analyse du sang lors du premier contrôle prénatal de routine permet de découvrir si vos gènes contiennent cette prédisposition. Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs, un diagnostic prénatal permettra de savoir si votre enfant est touché.

 

Last update : 06-05-20,