Beim Neugeborenen wird der Schleim aus dem Mund abgesaugt

Fibrose kystique

La fibrose kystique (CF) pancréatique, également appelée mucoviscidose, est une des maladies congénitales les plus fréquentes. Environ 5% de la population sont porteurs sains, et un enfant sur 2000 environ est malade.

La maladie est héréditaire selon le processus autosomique-récessif. Les deux parents sains et porteurs du gène (hétérozygotes) transmettent le gène CF à leur enfant. Le statut du double hétérozygote CF est présent chez un couple de parents sur 400 à 600. Il existe un risque de 25% pour chaque grossesse de mettre au monde un enfant homozygote et donc malade. La fratrie saine d’un enfant malade a une probabilité de 2/3 d’être porteur de la mutation CF, comme les parents.

La fibrose kystique est causée par un gène défectueux (gène CTR) sur le chromosome no. 7, dont un trouve de nombreuses différentes formes (mutations). Environ trois quarts des porteurs sains ou des personnes concernées sont porteurs de la mutation Delta-F-508. Ces dernières années il s'est avéré surtout dans les programmes ICSI (une forme de fécondation artificielle) que les hommes hétérozygotes ont plus souvent des problèmes à concevoir un enfant parce que les canaux déférents sont atrophiés ou en partie obstrués. Dans ces cas, un examen génétique des futurs parents s’impose.

Les symptômes de la fibrose cystique sont liés à une défaillance de l’équilibre hydrique et de sel des muqueuses. La transpiration est hyper salée, et le test de transpiration est dans un premier temps la méthode de diagnostic la plus simple. Le mucus épais colle dans les poumons et bloque le pancréas. Cette maladie provoque des troubles de la digestion, souvent avec des diarrhées malodorantes, un retard de croissance, des toux pénibles, souvent une bronchite et une pneumonie, un diabète et des troubles hépatiques et cardiaques. Chez les nouveau-nés (parfois avant la naissance par ultrason), le premier symptôme, une occlusion intestinale, s'annonce provoquée par le méconium épais. La plupart des malades sont incapables de concevoir parce que les canaux déférents et trompes de Fallope sont obstrués par le mucus épais. La qualité de vie est limitée. L'espérance de vie moyenne est actuellement 37 ans; un enfant né aujourd’hui a toutes les chances de vivre 50 ans.

La fibrose cystique peut être diagnostiquée avant la naissance à l’aide d’une choriocentèse ou d’une amniocentèse. Une telle intervention prénatale ne se justifie toutefois que si l’on sait que les deux parents sont porteurs. C'est très probablement le cas s’il y a déjà un enfant malade dans la fratrie.

Depuis le 1.1.2011, le dépistage CF est intégré dans le dépistage du nouveau-né des premiers jours. Le taux de trypsine immunoréactive (IRT) est déterminé à partir d’une goutte de sang prise dans le talon. Le sang est testé sur les sept mutations les plus fréquentes en Suisse. Après un deuxième test positif, on procède à un test de transpiration, et le diagnostic définitif est arrêté au moyen d’une analyse de l’ADN. L’avantage de ce diagnostic précoce: L’enfant est mieux soigné, alimenté et traité, le développement de son cerveau s’améliore (par un traitement cible de vitamine E), la fonction des poumons est stimulée, et il passe moins de temps à l’hôpital. Globalement la qualité de vie s’améliore et l'espérance de vie se prolonge.

Société Suisse pour la Mucoviscidose: www.cfch.ch

Version: 05/16, BH

Last update : 04-11-19,

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