Screening auf Stoffwechselerkrankungen

Dépistage des nouveau-nés

Certains enfants ont reçu des propriétés de la nature qui les empêchent de se développer de manière saine, s’ils ne reçoivent pas un traitement très rapidement. Environ un enfant sur mille souffre d’une telle maladie métabolique susceptible de provoquer des problèmes sérieux, des handicaps ou parfois le décès si la maladie n'est pas traitée.

Afin de pouvoir identifier et traiter ces troubles métaboliques congénitaux de manière précoce, tous les nouveau-nés des pays industrialisés sont examinés aussitôt après la naissance au moyen d’un test sanguin. Il n'est pas possible, naturellement, de contrôler tous les nouveau-nés sur toutes les maladies congénitales. Il y en a beaucoup trop. Le dépistage (un test de recherche simple) se limite de ce fait aux maladies fréquemment présentes sans la population, que l’on ne peut pas identifier dans le cabinet à l'aide des examens préventifs normaux et encore moins les traiter.

La sage-femme ou le pédiatre prélèvera un peu de sang du talon ou d’une veine des nouveau-nés sains qui ne présentent aucune anomalie, entre le 4e ou le 7e jour, et le sang est distribué sur six à neuf champs de papier filtre  de la taille de bout des doigts. Ce papier à filtre est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé. Le résultat est communiqué après quelques jours. Un pourcentage des résultats s’avère être une fausse alarme après une investigation approfondie, ce qui cause toujours des soucis inutiles aux parents concernés. Si vous en faites partie, gardez à l'esprit qu’un certain pourcentage d'erreurs est inévitable par la nature même du dépistage qui fournit une déclaration indicative mais pas un résultat définitif. 

Les bébés prématurés sont également testés en ce moment. Pour en être sûr, il faudra toutefois répéter le test dans la 4e semaine ou autour de la date de naissance calculée.

Pour tous les nouveau-nés en Suisse, les tests suivants de dépistage précoce sont recommandés et exécutés:

Par ailleurs, il est possible d'examiner jusqu’à 20 autres maladies métaboliques, par ex. le déficit glucose-6-phosphate-déshydrogénase. 

Afin d’apprendre quels examens sont menés pour votre enfant, vous pouvez poser la question à votre sage-femme ou pédiatre.

Beaucoup d’hôpitaux procèdent aussi à un dépistage auditif des nouveau-nés qui n'a rien à voir avec les maladies métaboliques susmentionnées, mais aura une grande importance pour le développement de l’enfant.

Quand une jaunisse (ictère) se déclare chez le nouveau-né, accompagnée d’une décoloration des selles et d’une hépatomégalie (un agrandissement du foie identifiable en palpant), l’on peut soupçonner un blocage des voies biliaires (atrésie biliaire). Il est donc important que les parents observent la couleur des selles du nouveau-né pendant son 1er mois. Une carte des selles est un outil pratique disponible chez le pédiatre permettant de comparer la couleur des selles. Dans certains pays voisins, cette carte à selles fait d’ores et déjà partie du dépistage des nouveau-nés.

 

Last update : 03-05-16, BH

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