Präimplantationsdiagnostik im Labor

Schwangere haben heute verschiedene Möglichkeiten der Pränataldiagnostik. In einem ausführlichen Interview mit dem Chefarzt Geburtshilfe der Frauenklinik in Bern werden die wichtigsten Fragen beantwortet. Prof. Dr. Daniel Surbek erklärt, was genau bei den einzelnen Tests gemacht wird, spricht über die Vorteile und Nachteile der einzelnen Methoden, über den Druck zu testen oder nicht zu testen, über die Herausforderungen für die Ärzteschaft, über die Handhabung der Krankenkassen und die zukünftige Entwicklung.

Pränataldiagnostik - Experteninterview

Prof. Surbek, vor welcher grundsätzlichen Entscheidung steht eine schwangere Frau im Rahmen der Pränataldiagnostik, unabhängig von den vielen Tests, die möglich sind?

Prof. Surbek: Grundsätzlich ist immer die Frage, ob eine schwangere Frau wünscht, dass überhaupt eine Diagnostik auf Chromosomenanomalien gemacht wird. Dort haben die Frauen auch das Recht auf „Nichtwissen“. Vielleicht möchte die Frau Ultraschalluntersuchungen auf Fehlbildungen von einzelnen Organen (z.B. Herzfehler oder Spina bifida / offener Rücken) machen, aber nicht auf Chromosomenanomalien. Diese Grundsatzfrage muss man sich berechtigterweise gut überlegen, denn es gibt für Chromosomenanomalien keine heilende Behandlung. Das heisst bei einer positiven Diagnose, dass man einfach früher über die Krankheit des Kindes Bescheid weiss, oder dass sich dann die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellt. Es ist daher wichtig, dass die Frauen hier frei entscheiden können und auch sagen können: "Nein, ich will das gar nicht wissen".

Wenn man sich für die Diagnostik auf Chromosomenanomalien entscheidet, welche Möglichkeiten hat man?

Prof. Surbek: Es gibt grundsätzlich drei Möglichkeiten.

  • Die Erste ist der Ersttrimestertest. Das ist eine Kombination aus Ultraschall- und Blutuntersuchung, aus denen man dann eine Risikoberechnung machen kann.
  • Die zweite Möglichkeit besteht darin, dass man direkt die Zellen des Kindes oder der Plazenta untersucht. Dies ist durch eine Punktion der Plazenta (auch Chorionbiopsie genannt) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) möglich. Das Ergebnis ist dann keine Risikoberechnung, sondern eine klare Diagnose.
  • Bei der dritten Möglichkeit handelt es sich um die neuen Blut-Tests (NIPT). Damit werden DNA-Spuren des Kindes im Blut der Mutter untersucht. Jede schwangere Frau hat eine gewissen Menge an DNA vom Kind im Blut, die Menge schwankt zwischen 5% -15%. Dieser Test hat dann z.B. bei Trisomie 21 eine Genauigkeit von 99.8%, wenn das Resultat so genannt negativ ist und somit nicht auf eine Chromosomenanomalie hindeutet. Wenn der Test auf Trisomie 21 hinweist, ist dieser Test noch nicht beweisend und er muss mittels einer Fruchtwasser- oder Plazenta-Punktion bestätigt werden, um mit Sicherheit von einer Chromosomenanomalie beim Kind sprechen zu können.

Was wird denn bei der erstgenannten Variante, also dem Ersttrimestertest, genau gemacht? 

Prof. Surbek: Bei der Ultraschalluntersuchung misst man anhand des Ultraschallbildes die Breite der Nackenfalte des Fetus. Eine Ultraschall-Untersuchung wird in jedem Falle empfohlen, unabhängig von der Entscheidung, einen Ersttrimestertest durchzuführen. Bei dieser Ultraschalluntersuchung kann nämlich auch der Geburtstermin bestätigt werden, und eine Zwillingsschwangerschaft kann festgestellt werden. Zudem können die Extremitäten und die wichtigsten Organe auch schon kontrolliert werden. Der Ersttrimester-Ultraschall wird also unabhängig vom Entscheid der Frau für oder gegen eine Pränataldiagnostik empfohlen. Für den Ersttrimestertest ist dann noch eine Blutuntersuchung notwendig. Mit diesen Resultaten berechnet man dann anhand eines Algorithmus das Risiko für eine Chromosomenanomalie. Die Sicherheit, dass diese Risikoabschätzung richtig liegt, beträgt aber lediglich 80-90%, und bei 5% gibt der Test fälschlicherweise ein hohes Risiko an.

Was geschieht genau bei der Fruchtwasser-Punktion respektive der Plazenta-Punktion?

Prof. Surbek: Das ist ein kurzer ambulanter Eingriff, bei dem eine Nadel durch die Bauchdecke der Frau entweder in die Plazenta oder in das Fruchtwasser eingeführt wird und dann ein paar Zellen davon entnommen werden. Es ist eigentlich ein kurzer Eingriff, bei  dem es auch keine Anästhesie braucht, aber es kann selten zu Komplikationen kommen. In 0.5% - 1% der Fälle kann dieser Eingriff eine Fehlgeburt auslösen. Der Vorteil dieses Tests ist, dass der Test sowohl  bei einem negativen wie auch positiven Resultat eine sichere Diagnose bedeutet.

Was sind die Vor- und Nachteile des neuen Bluttests?

Prof. Surbek: Der grosse Vorteil ist, dass er eine hohe Genauigkeit und Aussagekraft und keine Risiken für die Schwangerschaft hat und deshalb in vielen Fällen auf die risikobehaftete Fruchtwasser- oder Plazentapunktion verzichtet werden kann. Man kann in vielen Fällen mit diesem Test ohne Risiko für das Kind nachweisen, dass mit sehr grosser Sicherheit keine Chromosomenanomalie vorliegt.
Aber es gibt natürlich auch Nachteile bei dieser neuen Methode. Sie ist beispielsweise vor allem bei Trisomie 21 sehr sicher; bei Trisomie 13 und 18 hingegen ist die Entdeckungsrate nicht so gut. Ein weiterer Nachteil sind die Kosten. Die Krankenkassen müssen diese nämlich (im Gegensatz zum Ersttrimestertest) nur dann übernehmen, wenn das Risiko für Trisomie 21 gemäss Ersttrimestertest grösser ist als 1:1000. Andernfalls muss man die Kosten von 800 bis 1200 Franken für den neuen Bluttest selber zahlen.

Empfinden Sie diese Grenze der Krankenkassen als sinnvoll oder willkürlich?

Prof. Surbek: Ich glaube, man muss berücksichtigen, dass diese Tests sehr neu sind. Der Entscheid, den das Bundesamt für Gesundheit gefällt hat, ist aus meiner Sicht für die Übergangsphase gut. Aber es ist nur eine Zwischenlösung, das ist im Gesetz auch so verankert. Das Gesetz gilt ja vorerst nur für zwei Jahre, dann braucht es eine Neubeurteilung. Das heisst, in zwei Jahren wird man diese Regel wieder ändern und ich gehe davon aus, dass dann der Ersttrimestertest sowieso durch die neuen Bluttests ersetzt wird, denn diese sind einfach besser und genauer. Zudem werden die Preise für die neuen Bluttests noch stark sinken. Aber da muss man abwarten. Was man mit Sicherheit sagen kann: Die Schweiz ist hier weltweit eines der fortschrittlichsten Länder, auch hinsichtlich der Kostenübernahmepflicht. 

Auf welche anderen Entwicklungen in der Pränataldiagnostik darf oder muss man sich in den nächsten Jahren noch gefasst machen?

Prof. Surbek: Die technischen Möglichkeiten der neuen Bluttests entwickeln sich extrem schnell. Ich könnte mir vorstellen, dass die Bereiche, in denen der neue Test momentan noch nicht so gut ist, also beispielsweise bei Zwillingsschwangerschaften oder bei Chromosomenteilbrüchen, in zwei bis drei Jahren auch mit einer hohen Sicherheit getestet werden können. Und was natürlich langfristig auch dazukommen wird, sind die genetischen Anomalien. Also dort, wo das Problem nicht an einem ganzen Chromosom liegt, sondern in einem einzelnen Gen (Einzelgenerkrankungen). Das wird sicher kommen mit dieser neuen Art von Test, aber wie lang dies noch gehen wird, ist nicht klar.

Was sind hierbei die Herausforderungen?

Prof. Surbek: Die grösste Herausforderung für die schwangeren Frauen ist, dass sie immer mehr Entscheidungen treffen müssen, die teilweise sehr schwierig sind und zuweilen auch belastend sein können. Einerseits die Frage, was man überhaupt alles wissen will. Und anderseits die Frage, was dann die Konsequenzen sind, also was man macht, wenn das Resultat eben negativ oder positiv ist. Oder Fragen, die aufkommen, wenn man in Zukunft das ungeborene Kind auf Krankheiten testen kann, welche noch nicht bei der Geburt auftreten, sondern sich erst später im Erwachsenenalter entwickeln werden.

Sind die Ärzte auch gefordert im Umgang mit dieser Entwicklung?

Prof. Surbek: Sehr! Von den Ärzten verlangen die neuen Tests einiges mehr an Wissen im Bereich Genetik. Da ist es wichtig, dass sich die Gynäkologen und Gynäkologinnen genügend fortbilden. Man muss wissen, welche neuen Tests es gibt, wie deren Ergebnisse beurteilt werden und was die Bedeutung für die Frau und ihr Kind ist, denn dies ist Voraussetzung für die korrekte Beratung. Trisomie 21 ist beispielsweise noch eine Krankheit, die man kennt. Sobald man aber auch andere Anomalien testen kann, muss die Gynäkologin auch sicher sein, dass sie so viel über die Krankheit weiss, um die Frau dann auch korrekt beraten zu können. Je mehr Möglichkeiten die Tests bieten, desto komplexer wird es und desto mehr muss ein Gynäkologe auch auf andere Spezialisten zurückgreifen, um eine kompetente Beratung bieten zu können. Hierbei sind die Genetiker gefordert.

Welche Philosophie sollte ein Arzt bei der Beratung von Pränataldiagnostik verfolgen?

Prof. Surbek: Es gibt eine allgemein anerkannte und wichtige ethische Regel für die Beratung bei der Pränataldiagnostik: Ein Arzt sollte objektiv die Möglichkeiten und deren Vor- und Nachteile erörtern, dabei aber nicht-direktiv beraten. Das heisst, man darf eine schwangere Frau nicht bereits in die eine oder andere Richtung beraten, sondern man muss der Frau die Wissensgrundlage geben damit sie eine freie und autonome Entscheidung fällen kann. Die Frau sollte die für sie persönlich beste Entscheidung selbst treffen und sich nicht in eine Richtung gedrängt fühlen. Der zweite wichtige Grundsatz ist das Recht auf Nichtwissen, d.h. das Recht der Frau, frei zu entscheiden, eben keine Pränataldiagnostik machen zu lassen.

Der Grundsatz ist also klar, aber wie sieht das in der Praxis aus? Welchen Arten von Druck sind die Frauen ausgeliefert bezüglich Testen oder eben nicht Testen?

Prof. Surbek: Ich habe den Eindruck, dass es schon gewisse Unterschiede in der Ausführlichkeit der Beratung der schwangeren Frauen gibt, aber ich bin auch überzeugt, dass der Grundsatz der nicht-direktiven Beratung in der Schweiz gut eingehalten wird. Es ist aber schon so, dass unter Umständen ein Druck im Umfeld der Frau existiert, also von Verwandten, Freunden, Bekannten und so weiter. Dieser Druck hat sich aber gemäss unserer Erfahrung mit dem neuen Test nicht verändert. Im Gegenteil, ich empfinde es so, dass die Möglichkeit des neuen Tests bei einem hohen Risiko eher den Druck von den Schwangeren weg nimmt, da sie sich nur noch selten mit der Frage auseinandersetzen müssen, einen invasiven Test (Punktion) zu machen und damit ihr Kind zu gefährden.

Jetzt gibt es den neuen Test seit 2012, also seit drei Jahren. Wird seitdem vermehrt getestet?

Prof. Surbek: Ja, die neuen Tests haben seit der Einführung eine starke Zunahme erlebt. Gleichzeitig nahm die Zahl der durchgeführten invasiven Tests (Punktionen) stark ab.

Nehmen denn auch die Schwangerschaftsabbrüche zu?

Prof. Surbek: Da muss man wissen, dass es in der Schweiz pro Jahr rund 10‘000 – 11‘000 Abbrüche gibt bei etwa 85‘000 Geburten jährlich, das ist eine der tiefsten Raten in Europa. Von diesen Abbrüchen sind nur ganz, ganz wenige aufgrund von Chromosomenanomalien; die allermeisten werden rein auf Wunsch der schwangeren Frau durchgeführt, weil sie sich in einer psychischen Notlage befindet. Bei den Chromosomenanomalien sieht man jetzt noch keinen Unterschied in der Anzahl der Abbrüche. Da muss man sicher noch etwas abwarten. Ich habe aber den Eindruck, dass es immer noch gleich viele Frauen gibt wie früher, die es gar nicht wissen möchten und somit auch keine Tests durchführen.

Was raten Sie einer Frau, die schwanger ist und sich noch gar nicht mit dem Thema befasst hat? Wie, wann und wo werden die Frauen über die vielen Test-Möglichkeiten informiert?

Prof. Surbek: Grundsätzlich soll die Frau schon möglichst früh mit ihrer Gynäkologin über die Pränataldiagnostik sprechen, bei der ersten oder zweiten Kontrolle in der Schwangerschaft. In der 8.-10. Schwangerschaftswoche führt man in der Regel ein erstes Gespräch über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik, sodass die Frau auch Zeit hat, sich damit zu befassen und das Thema in aller Ruhe mit dem Mann oder anderen Vertrauenspersonen zu besprechen. In der 12. Schwangerschaftswoche sollte sich die Frau dann entscheiden, was sie genau möchte. Optimal wäre es natürlich, wenn sich die Frau bereits vor der Schwangerschaft (wenn sie eine plant) mit dem Thema Pränataldiagnostik befasst hat. Dann gibt es auch keinen Zeitdruck aufgrund der Zeitpunkte für gewisse Tests. Da kann man das Gespräch mit der Gynäkologin suchen oder sich anderenorts informieren. 

Wie stellt man in der Schweiz sicher, dass die Gynäkologen und Gynäkologinnen über die Kompetenzen verfügen, die Frauen über diese neuen Tests in einer angemessenen Form aufzuklären?

Prof. Surbek: Es gibt ja bereits jetzt für den Ersttrimestertest gewisse Anforderungen an die durchführenden Ärzte und Ärztinnen. Dazu gehört eine Ausbildung in der Ultraschalltechnik, aber auch die Kommunikation in der Pränataldiagnostik wird dort behandelt und geübt. Das sind also Fortbildungskurse und in die werden jetzt auch die neuen Tests für Pränataldiagnostik integriert. 

Wie und wo werden Frauen unterstützt, die im Rahmen der Pränataldiagnostik vor sehr schwierigen Fragen stehen?

Prof. Surbek: In erster Linie natürlich von ihrem behandelnden Arzt. Sehr oft möchten solche Frauen aber auch eine ärztliche Zweitmeinung. Wir im Inselspital bieten das an, und das wird auch sehr häufig in Anspruch genommen. Und dann gibt es eine kantonale unabhängige Beratungsstelle für Familienplanung, die Frauen bei schwierigen Fragen bei verschiedenen Themen unterstützt.

Letzte Aktualisierung: 08.2016,