Kapsel mit DNA Doppelhelix

Maladies monogéniques

De nos jours, beaucoup de dérèglements génétiques causés par un seul gène peuvent être découverts dès le début de la grossesse. Mais comme ces problèmes ne sont pas très fréquents, on ne peut les détecter avant l'accouchement que si l’on sait qu’il existe une prédisposition familiale. Ce peut être le cas quand des parents proches comme la sœur, le frère ou les parents ont ce problème ou si les deux parents (parfois juste la mère) sont porteurs de la mutation génétique sans être malades eux-mêmes.

Certaines maladies, comme l’anémie falciforme, une maladie du sang répandue dans beaucoup de pays du sud, peuvent être détectées par un simple test sanguin (dépistage), indépendamment du fait que la mère soit porteuse ou non, même quand il n’y a encore jamais eu de cas dans la famille.

Les maladies causées par un gène défectueux isolé et pouvant être aussi découvertes dès le début de la grossesse de nos jours comprennent:

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Le choix du sexe est possible: La méthode Microsort (un procédé breveté permettant de trier les spermatozoïdes X et Y avant une fécondation artificielle) permet aux médecins d'accroître fortement la probabilité d'avoir un enfant d'un sexe particulier. En Suisse, la loi ne l’autorise toutefois que dans les cas où l’enfant est exposé au risque d'un défaut génétique lié au sexe qui pourrait causer des maladies graves, telles qu’une myasthénie congénitale ou une hémophilie. La clinique d’obstétrique de l’hôpital universitaire de Bâle propose cette méthode depuis juillet 2013. (swissmom-Newsticker, 03/06/2013)

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