Familie mit zwei Kindern, eines mit Down Syndrom

Anomalies chromosomiques

L’anomalie chromosomique la plus connue est la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down. Le risque de mettre au monde un enfant trisomique est d’environ 1:700 quand on prend la moyenne de toutes les grossesses. Chez une mère de 20 ans, il est plus faible, mais augmente avec l’âge de la femme enceinte, en particulier chez les mères de plus de 35 ans.

La probabilité qu’un enfant trisomique vienne au monde vivant est la suivante:

  • à 20 ans: 1:1500 (0,06%)
  • à 25 ans: 1:1350 (0,075%)
  • à 30 ans: 1:900 (0,11%)
  • à 32 ans: 1:700 (0,14%)
  • à 34 ans: 1:500 (0,2%)
  • à 35 ans: 1:360 (0,27%)
  • à 36 ans: 1:300 (0,33%)
  • à 38 ans: 1:200 (0,5%)
  • à 40 ans: 1:100 (1%)
  • à 42 ans: 1:65 (1,5%)
  • à 44 ans: 1:37 (2,7%)
  • à 46 ans: 1:21 (4,8%).

Le facteur déterminant est l’âge de la mère à la naissance de l’enfant.

Deux autres maladies chromosomiques dues à un nombre incorrect de chromosomes, beaucoup plus rares, sont les trisomies 18 et 13. Elles aussi sont plus fréquentes chez les femmes enceintes plus âgées.

La trisomie 18 (syndrome d’Edwards) apparaît quand il existe une troisième copie du chromosome 18. Elle est associée à un taux élevé de fausses couches. Les enfants qui naissent avec un syndrome d’Edwards ont souvent toute une série de malformations graves et une espérance de vie très courte. Le syndrome d’Edwards touche environ 1 nouveau-né sur 5000.

La trisomie 13 (syndrome de Patau) apparaît quand il existe une copie en trop du chromosome 13. Elle est associée à un taux très élevé de fausses couches. Les enfants venant au monde avec une trisomie 13 souffrent généralement de déficiences cardiaques congénitales graves et d’autres maladies. Ils survivent rarement plus de quelques mois. Une trisomie 13 touche environ 1 nouveau-né sur 16’000.

Les chromosomes sexuels (X et Y) déterminent si on est une fille ou un garçon. Des anomalies des chromosomes X et Y apparaissent quand il y une copie d’un chromosome sexuel en trop, ou qu’elle manque ou est incomplète. Il y a notamment le syndrome XXX, le syndrome XYY, le syndrome XXY (syndrome de Klinefelter) et la monosomie X (X0 = syndrome de Turner). Ces maladies sont de gravité très différente, mais la plupart des personnes concernées n’ont aucun problème, ou alors des troubles légers du développement physique ou psychique.

À ce jour, on ne peut découvrir les anomalies chromosomiques qu’en examinant directement des tissus (cellules) de l'enfant. Ce tissu est prélevé lors d'une intervention de diagnostic prénatal, la biopsie des villosités du chorion ou l’amniocentèse (analyse du liquide amniotique), cultivé et évalué. Comme seuls environ la moitié des enfants diagnostiqués dans l'utérus viennent au monde vivant, la probabilité d’un résultat positif (c-à-d. que l’enfant est malade) est environ au double des chiffres indiqués ci-dessus. Exemple: La probabilité qu’une ponction de liquide amniotique diagnostique un enfant trisomique chez une femme de 38 ans est d’environ 1%; la probabilité qu'une femme de 38 ans accouche d’un enfant viable atteint du syndrome de Down ne fait que la moitié, 0,5%.

Malheureusement, le prélèvement de cellules dans l'utérus peut dans de rares cas provoque une fausse couche. Pour cette raison, on propose généralement aux femmes enceintes (surtout jeunes) des dépistages, des tests plus génériques. Ces tests ne permettent pas d’établir un diagnostic, mais de faire une estimation du risque. Le test du premier trimestre composé d'une mesure du pli nucal par échographie et d’une analyse du sang, permet de calculer le risque individuel de mettre au monde un enfant trisomique. Si le risque calculé dépasse le risque statistique normal lié à l’âge d'une femme de 35 ans, on propose une biopsie du chorion ou une amniocentèse pour analyser les chromosomes de l’enfant.

La méthode la plus récente consiste à analyser les cellules ou l’ADN du fœtus dans le sang maternel (NIPT). Sur une simple prise de sang à partir de la 11ième SG, on détermine la quantité relative de chromosomes de l’enfant dans le sang maternel, ce qui permet de diagnostiquer directement et avec assez de fiabilité les anomalies chromosomiques les plus répandues chez l'enfant.


Last update : 02-01-19, BH

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