Kleiner Junge mit Down Syndrom und seine Mutter

Maladies génétiques

La fonction du corps humain est dictée par les gènes. Ceux-ci sont composés d'acide désoxyribonucléique (ADN) et se trouvent sur les chromosomes dans le noyau des cellules humaines. Normalement, chaque cellule a 46 chromosomes, donc 23 paires de chromosomes (une paire de chromosomes sexuels et 22 paires d’autosomes). Quand une personne a trop ou pas assez de matériel génétique, cela influence son développement physique et/ou mental dès le moment de la fécondation; les effets varient en fonction du chromosome qui manque en tout ou parti ou qui est en trop. L’exemple classique est la trisomie 21, où le matériau du chromosome 21 existe en trois versions au lieu de deux.

Certaines personnes ont des anomalies chromosomiques (modifications du nombre ou de la structure des chromosomes) ou des modifications d'un gène isolé (modifications des gènes sur les chromosomes) qui entraînent certaines malformations ou maladies. Mais il se peut aussi qu'une personne soit atteinte d’une modification génétique, mais qu’elle arrive à la compenser elle-même. Elle est alors un porteur sain (hétérozygote) d'une maladie héréditaire qui peut parfois ne se révéler qu’à la prochaine génération sous la forme d’un défaut génétique. Cela n'affectera pas forcément tous les enfants. La progéniture peut aussi être entièrement en bonne santé ou être un porteur sain, comme les parents. Il arrive aussi que des gènes modifiés qui ne sont présents chez aucun des deux parents apparaissent de nulle part chez l’enfant (mutation de novo).

Le terme de malformation congénitale signifie que l’anomalie existe déjà au moment de la naissance. Selon des estimations, environ 2% des nouveau-nés présentent des mutations graves, les déficiences cardiaques et les défauts du tube neural (spina bifida, etc.) étant les plus fréquentes. Ces malformations sont rarement transmises par un seul gène défectueux chez la mère ou le père. Elles se produisent de manière aléatoire et sporadique, c'est-à-dire sans prédisposition familiale visible. Les cas où les antécédents familiaux sont visiblement spéciaux sont très rares. Dans beaucoup de cas, ces malformations congénitales peuvent être diagnostiquées avant la naissance au moyen d’une échographie approfondie, surtout quand on peut rechercher de manière ciblée une malformation particulière. Une analyse des chromosomes des cellules du liquide amniotique ou d'autres cellules n’est souvent pas pertinente dans ces cas car des malformations physiques isolées ne sont généralement pas associées à des anomalies chromosomiques.

Beaucoup de maladies congénitales sont relativement bénignes et se traitent facilement après la naissance. D'autres sont plus graves et peuvent même être mortelles. C'est cependant souvent difficile de prédire à quelle probabilité une malformation ou une prédisposition génétique sera transmise, donc par ex. le risque que la même maladie touche plusieurs de vos enfants. Un conseil génétique approfondi peut aider pour ces questions.

Last update : 03-04-18, BH

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