Ärztin bei der Amniocentese

Ponction de liquide amniotique

L’analyse du liquide amniotique (amniocentèse) s’effectue normalement à la 14ième-18ième semaine de grossesse; elle est proposée majoritairement quand il y a un risque élevé d’une anomalie du nombre de chromosomes chez le fœtus, comme une trisomie 21, notamment quand le résultat du test du premier trimestre est suspicieux ou si la mère a plus de 35 ans. Les femmes plus jeunes et celles où le risque ne paraît pas particulièrement élevé peuvent faire effectuer une amniocentèse sur demande, mais devraient en discuter avec leur sage-femme, leur obstétricien ou dans le cadre d’un conseil génétique.

Une amniocentèse peut aussi être employée de manière ciblée en cas de prédisposition familiale à une maladie héréditaire particulière. Elle permet aussi de découvrir le sexe de l’enfant, mais elle n'est jamais effectuée exclusivement dans ce but, à moins qu’il existe un risque de maladie héréditaire spécifique au sexe, comme une atrophie musculaire ou une hémophilie. L’amniocentèse permet aussi de mieux décrire une incompatibilité des groupes sanguins (par ex. au niveau du système rhésus).

On insère une fine seringue dans la poche des eaux à travers le ventre pour prélever un échantillon de liquide amniotique, qui est ensuite cultivé en laboratoire pour multiplier les cellules fœtales (surtout celles de la peau et des voies urinaires). À un moment donné de la cultivation, les chromosomes commencent à apparaître et on peut alors les étudier. Mais le test peut mettre 2-3 semaines avant de donner les résultats. Le test en soi recèle un léger risque (maximum 1%) de fausse couche. En outre, il arrive dans un cas sur deux cents que les cellules refusent de pousser sous culture. Il faut alors décider si vous souhaitez repasser le test ou pas.

Dans certains centres, on effectue désormais des tests génétiques moléculaires (test FISH ou QF-PCR) de la trisomie, qui donnent après quelques jours seulement un résultat provisoire, du moins en ce qui concerne la trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques importantes (trisomies 13 et 18, anomalies des chromosomes sexuels X et Y). Mais en règle générale, vous devrez payer de votre poche ce genre de test rapide (environ 300.- Fr.). En outre, le résultat doit toujours être confirmé par une culture de chromosomes classique (cf. ci-dessus), qui ne donne ses résultats qu’au bout de 2-3 semaines.

Last update : 21-01-19,