Arzt macht eine Blutentnahme bei einer Frau

NIPT (test prénatal non invasif)

Pour pouvoir évaluer le matériel génétique, les chromosomes, du fœtus, il fallait jusqu’à récemment étudier ses cellules. Pour obtenir les cellules du fœtus, il fallait faire procéder à une intervention invasive, car l’enfant est très protégé dans l’utérus. Une intervention invasive consiste à pénétrer dans le corps, en général avec une seringue ou un cathéter. L’amniocentèse et la biopsie des villosités du chorion sont des exemples d’interventions invasives.  Celles-ci ne sont malheureusement pas entièrement sans danger pour l’enfant. Elles peuvent rarement (moins d'une fois parmi 100 examens) , dans causer une fausse couche.

De nouvelles méthodes d’examen prénatal permettent désormais d’obtenir des connaissances sur l'enfant sans troubler la grossesse. Ces techniques non invasives ne nécessitent pas de pénétrer le corps. La méthode la plus prometteuse consiste en une simple prise de sang de la future mère. En effet, le sang des femmes enceintes contient non seulement quelques cellules du fœtus (environ une cellule sur 10 millions). Le plasma sanguin de la mère contient aussi des morceaux du patrimoine génétique de l’enfant, son ADN, en circulation libre, appelé l’ADN fœtal circulant (ADNfc). À partir de la neuvième semaine de grossesse environ, près d’un dixième de l’ADN circulant dans le plasma sanguin est composé de fragments génétiques du fœtus ou du placenta (cytotrophoblaste) qui est génétiquement identique. 

Quand on arrive à trouver une telle cellule ou un tel fragment, on peut les multiplier plusieurs milliers de fois au moyen de la réaction en chaîne par polymérase (PCR) ou les attribuer aux 46 chromosomes. L’analyse est donc effectuée sur la totalité de l’ADN libre dans le sang. Cela permet de reconnaître les chromosomes excédentaires, comme c'est le cas dans une trisomie 21.

En Suisse, divers tests sanguins pour le NIPD (diagnostic prénatal non invasif, par ex. Praenatest, Illumina, Harmony) ou le NIPT (test prénatal non invasif) sont autorisés, permettant de diagnostiquer directement les anomalies chromosomiques les plus fréquentes (surtout trisomie 21, mais aussi trisomies 18 et 13 et anomalies des chromosomes sexuels X et Y) chez l'enfant sur une simple prise de sang de la mère. Pour les trisomies 18 et 21, le diagnostic est fiable à quasi 100%, pour la trisomie 13 (triple présence du chromosome 13), extrêmement rare, le test est pour l’instant un peu moins fiable. Malgré son niveau de sécurité élevé, ce test est destiné à une évaluation du risque et ne remplace donc pas entièrement un diagnostic prénatal invasif. Ceci signifie qu’en cas de soupçon d’une anomalie chromosomique au diagnostic NIPD, il faut recourir à l'une des méthodes invasives (amniocentèse ou biopsie des villosités du chorion).

C'est néanmoins une excellente nouvelle pour tous les futurs parents qui aimeraient en savoir autant que possible sur la santé de leur enfant, car on évite les risques associés à des interventions telles qu’une analyse du liquide amniotique.De plus, il est beaucoup moins fréquent que l'examen de dépistage donne lieu à une fausse suspicion (finalement) d'un trouble de l'enfance et à la préoccupation correspondante, comme c'est souvent le cas avec la mesure de la claret nucale et le test du premier trimestre (ETT).

Mais il existe de tels problèmes aussi pour le NIPT. Par exemple, avec peu d’ADNfc (< 4%) le taux de tests échoués est de 3%. L’obésité est la cause la plus fréquente. Chez les femmes de plus de 100 kilogrammes, le NIPT échoue dans 7% des cas; à 160 kg, la moitié échouent. Et comme nous l’avons déjà mentionné: un NIPT suspicieux est toujours confirmé par un diagnostic invasif, idéalement avec ablation du liquide amniotique ou du tissu placentaire et avec une culture prolongée pour exclure une mosaïque placentaire.

Condition pour l’exécution d’un NIPT: 

  • Une échographie discrète pendant la 11ième-14ième SG pour minimiser le risque d'anomalies chromosomiques plus complexes et de perte de temps inutile.
  • Poids de moins de 100 kg.

Le test coûte environ 700-1000 francs. Depuis le 15 juillet 2015, l’assurance obligatoire des soins (AOS, assurance de base) prend en charge les tests non invasifs pour la trisomie chez les femmes enceintes, mais pas pour les défaut chromosomiques structuraux (p.ex. délétions, duplications). La prise en charge de ces tests est soumise à la condition qu’un test du premier trimestre ait été effectué et qu’il ait découvert un risque élevé de trisomie chez l'enfant (≥ 1:1000, p.ex. 1:520; chez des jumeaux ≥1:380). En savoir plus...

L’observation des cellules fœtales dans le sang de la mère a en outre abouti à des découvertes inattendues concernant les causes possibles de certaines complications redoutées comme la prééclampsie. Le sang des patientes qui font une prééclampsie contient un nombre anormalement élevé de cellules et d’ADN du fœtus. On suppose donc qu’en raison d’une alimentation insuffisante du fœtus, il y a plus de ses cellules qui passent dans la circulation maternelle via le placenta et que l’organisme de la mère réagit à ces corps étrangers par des inflammations et des réactions immunitaires intenses. Une incompatibilité rhésus peut aussi être diagnostiquée très tôt par ce procédé.


Pour en savoir plus:

Une vue d’ensemble des examens prénataux disponibles actuellement

Pour qui un diagnostic prénatal peut-il être indiqué?

Tout savoir sur le conseil génétique

Enceinte mais plus toute jeune, quel est le risque?


Newsticker

Avorter à cause du sexe? La conseillère aux États Pascale Bruderer (PS) a découvert que le résultat du nouveau test sanguin prénatal (Panorama, PrenDia ou Praena) ne communiquait pas seulement l’exclusion de certaines anomalies chromosomiques, mais aussi le sexe de l’enfant. Ceci étant possible plusieurs semaines avant l’écoulement du délai légal d'avortement (12 semaines), cela crée le risque d’avortements car le bébé n’a pas le sexe voulu. Celui-ci n’est pas réputé comme particulièrement élevé en Suisse, mais dans certaines cultures, la sélection des sexes est monnaie courante. Pascale Bruderer a donc lancé une motion visant à réduire le risque d’abus des bilans prénataux non invasifs. Une piste serait d’interdire aux médecins de communiquer le sexe avant la fin de la 12 SG. (swissmom Newsticker, 10/09/2014).

Fille ou garçon? Les tests sanguins prénataux permettent de découvrir très tôt le sexe de l’enfant. Mais peut-on le dire aux parents, au risque de les voir avorter le bébé parce qu’il n’a pas le sexe désiré? Le législateur a inscrit dans la révision de la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine (LAGH) que les parents doivent attendre la fin de la douzième semaine de grossesse pour apprendre le sexe de leur enfant. Jusqu’ici, le droit suisse en vigueur interdit simplement d'effectuer des analyses visant à déterminer le sexe de l’embryon ou du fœtus dans un but autre qu'un diagnostic. (swissmom Newsticker, 26/02/2015)

Last update : 12-08-20, BH

loading