Schwangere beim Ultraschall

Examens de diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal au sens strict va au-delà des examens de routine effectués pendant la grossesse. Les échographies, les mesures d’anticorps dans le sang maternel et les analyses d'urine régulières n'en font traditionnellement pas partie. Le diagnostic prénatal a bien plutôt pour but de dépister certaines maladies héréditaires telles que les anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21, la plus fréquente) ou des maladies monogéniques rares connues dans la famille

Il faut savoir qu’il n’existe (encore) aucun test prénatal permettant de découvrir les nombreuses maladies congénitales, anomalies chromosomiques et défauts génétiques à 100% de précision et sans aucun risque (provoquer une fausse couche), même si des chercheurs du monde entier y travaillent d'arrache-pied. Pour pouvoir évaluer de manière fiable les chromosomes ou les gènes du fœtus, on dit travailler sur ces cellules. Or, prélever des cellules sur le corps du fœtus dans l’utérus est toujours associé à un léger risque pour la suite de la grossesse. Mais d'autre part, cela fournit un résultat fiable. Ces tests invasifs comprennent par exemple la biopsie des villosités du chorion (ou son pendant dans les grossesses plus avancées, la biopsie placentaire), l’amniocentèse (analyse du liquide amniotique) ou la cordocentèse (prélèvement de sang du cordon ombilical). 

Pour contourner les risques du prélèvement, on a développé divers tests qui permettent d’évaluer l'enfant de manière non invasive, c'est-à-dire indirectement. On recourt pour cela à différents facteurs qui sont signes d'un risque accru d’anomalies chromosomiques chez l’enfant: il s'agit surtout de l’âge de la femme enceinte, du taux de certaines hormones dans le sang et d’observations à l’échographie. Ces tests combinés ou tests de dépistage ne servent toutefois qu’à déterminer si le risque de certaines maladies et malformations est plus ou moins élevé. Ils ne permettent jamais d’établir un diagnostic définitif, comme lors d’un examen plus invasif. Le grand avantage des diagnostics non invasifs est toutefois qu’ils ne représentent pas le moindre danger pour la grossesse et pour le fœtus.

Pour cette raison, lors d'une grossesse qui semble normale, on procède par étapes. La première étape est le diagnostic du premier trimestre. Si celui-ci révèle un risque élevé, un examen invasif est indiqué comme prochaine étape, pour écarter tout soupçon, ce qui est généralement le cas, ou le confirmer, ce qui est plus rare. Si le test du premier trimestre révèle un risque faible, on peut se passer d’examens plus poussés. Il faut bien sûr garder à l’esprit qu’un test sans signes particuliers ne constitue pas une garantie d'avoir un enfant en bonne santé.

Depuis 2012, divers tests sanguins non invasifs (NIPT) sont autorisés aussi en Suisse. Une simple prise de sang chez la mère permet d’évaluer directement et avec suffisamment de précision si l’enfant souffre de l’une des anomalies chromosomiques les plus répandues (trisomie 21, 18 ou 13). Cela permet d’éviter les risques pour le fœtus liés à une analyse du liquide amniotique. Le test s’effectue vers la 11ième SG, il coûte près de 1500 francs et, dans certaines conditions (cf. Newsticker ci-dessous), il est remboursé par l'assurance maladie.

La décision d’effectuer ou non un diagnostic prénatal n'est jamais très facile à prendre. D'autant plus que vous devez aussi vous demander si vous ne pourriez pas aimer votre enfant malgré son handicap. N’oubliez pas: un handicap peut être plus ou moins graves, comme on le voit très bien pour les trisomies.

Newsticker

L'assurance de base paie plus: À partir du 15 juillet 2015, l’assurance obligatoire des soins (AOS, assurance de base) prendra en charge les nouveaux tests non invasifs pour la trisomie (NIPT) chez les femmes enceintes. La prise en charge de ces tests est soumise à la condition qu’un test du premier trimestre ait été effectué et qu’il ait découvert un risque élevé d'une anomalie chromosomique (principalement trisomie) chez l'enfant. Jusqu’ici, les femmes enceintes avec un haut risque devaient subir des examens invasifs comme une biopsie des villosités du chorion ou une analyse du liquide amniotique pour obtenir un diagnostic précis. Les tests modernes non invasifs permettent désormais de détecter ces trisomies dans le sang de la mère. En outre, les contributions de l’AOS aux cours de préparation à la naissance passent de 100.- à 150.- Fr.  (swissmom Newsticker, 12/07/2015)

Last update : 23-04-20, BH

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